Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Синдром ассоциация CHARGE, детки с редким заболеванием, отзовитесь

[Mirabella28]

Здравствуйте! Я знаю, что мам с детьми, которым генетики поставили диагноз charge, не так много.
Беременность была запланированной и желанной. Имея уже двухлетнюю дочь, очень хотела родить ей братика-погодка чтобы они вместе играли и были друг другу опорой в жизни. В 8 недель я поняла, что подхватила ОРВИ от мужа - насморк, температура, кашель. Лечилась конечно народными средствами, т.к. при беременности антибиотики запрещены. В итоге осложнение - пневмония. Не буду описывать свои метания по больницам и врачей, которые из-за моей беременности отказывались меня лечить и брать ответственность. Принимала я один разрешенный при б-ти антибиотик. Итог в 18 недель узи - и все прекрасно, причин для прерывания нет. В 22 - тоже все хорошо. И в 34 как гром среди ясного неба - подозрение на порок сердца - стеноз аортального клапана. И начались переживания и бессонные ночи. Роды в 38 недель, достаточно легкие. Но ребенок синий, 6 по шкале Апгар с двойным обвитием, хрипит. Попытавшись прочистить дыхательные пути, возникло подозрение на атрезию пищевода. И оно подтвердилось. В сутки его прооперировали, шансов мало..порок сердца - вряд ли перенесет наркоз. Но он выжил. Три недели реанимации, потом три недели хирургии. В три с половиной месяца операция на сердце. Шансы небольшие. Но он выжил. И вот после операции мы попали к генетику. И нам ставят диагноз - ассоциация charge. Это генетической заболевание, которое включает такие пороки развития как: атрезия пищевода, порок средца, колобома радужки, атрезия хоаны (т.е. дышит он одной ноздрей, в ней же и стоял зонд для питания). Таких детей в Украине по пальцам можно пересчитать. В русскоязычном инете информации минимум, практически нет. Мам, с подобными проблемами, которые бы поделились опытом я не нашла. Заболевание не наследственное. Мне сказали, что мне "просто не повезло" Моя пневмония не была тому причиной.
Сейчас Теме 1,5 года. Он не сидит, голову держит, но не очень уверенно. На ножках не сидит. Генетики давали ему два года. Мы прожили полтора. Не смотря ни на что. Неврология тяжелая, в Охматдете нас не взяли лечить. Сказали, что нет смысла. Что помочь ему никто не сможет - ни в Украине, ни в Германии, ни в Израиле. Я в отчаянии, все полтора года надежд и бесконечная гонка по врачам вчера увенчались фразой "давайте ему таблетки и витамины, но для облегчения своей совести, вы будете знать, что слелали все, что могли". Если есть на этом сайте мамы, столкнувшиеся с этим диагнозом, напишите.

[Sweet Jane]

Я поддержать. Сил Вам и мужества

[ladysoni]

Ответ на сообщение Mirabella28 от 14 мар 2013, 16:35
Я поддержать, материнская любовь чудеса творит. Пусть это чудо случится у Вас

[NatalyaV]

Держитесь, не все зависит от врачей и не всегда диагнозы верные. Пусть Бог даст сил и веры Вам!

[Kira1]

Сил Вам! Монастыри, церкви, бабки.

[Mirabella28]

Большое спасибо всем. К бабке ездим. Иногда начинает плохо кушать, везу и вопреки всем скептикам - ребенок начинает есть. Этим все и ограничивается, бабки тоже разводят руками. Говорят, слишком много людей не хотели его, и другим он родиться не мог.

[sonyuka]

Ответ на сообщение Mirabella28 от 15 мар 2013, 13:39
Здравствуйте, Мирабелла, я думаю что на зарубежных сайтах вы больше найдете полезной информации по заболеванию вашего малыша.
Хочу привести информацию с одного сайта (о редких генетических заболеваниях) об этом заболевании. Внизу после описания заболевания даются адреса и домашние страницы различных организаций , которые связаны с этим заболеванием.


Synonyms of CHARGE Syndrome

CHARGE association
choanal atresia, posterior
coloboma, heart, atresia of the choanae, retardation of growth and
development, genital and urinary anomalies, and ear anomalies

Disorder Subdivisions

No subdivisions found.

General Discussion

CHARGE syndrome is a rare disorder that arises during early fetal development and affects multiple organ systems. The term CHARGE comes from the first letter of some of the more common features seen in these children:

© = coloboma (usually retinochoroidal) and cranial nerve defects (80-90%)
(H) = heart defects in 75-85%, especially tetralogy of Fallot
(A) = atresia of the choanae (blocked nasal breathing passages) (50-60%)
® = retardation of growth (70-80%) and development
(G) = genital underdevelopment due to hypogonadotropic hypogonadism
(E) = ear abnormalities and sensorineural hearing loss (>90%)

Diagnosis is based on a specific set of features (see below). In addition to the CHARGE features above, most children with CHARGE syndrome have other features, including characteristic facial features: asymmetric facial nerve palsy, cleft lip or palate, esophageal atresia (blind-ending food pipe) or tracheoesophageal fistula (connection between the wind pipe and the food pipe). The symptoms of CHARGE syndrome vary greatly from one child to another. The cause of CHARGE is usually a new mutation (change) in the CHD7gene, or rarely, genomic alterations in the region of chromosome 8 where the CHD7 gene is located.
Organizations related to CHARGE Syndrome

Please note that some of these organizations may provide information concerning certain conditions potentially associated with this disorder (e.g., visual handicaps, heart disease, short stature, etc.)

American Academy of Audiology
11730 Plaza America Drive, Suite 300
Reston, VA 20190
Phone #: 703-790-8466
800 #: 800-222-2336
e-mail: infoaud@audiology.org
Home page: http://www.audiology.org

American Foundation for the Blind
2 Penn Plaza
Suite 1102
New York, NY 10121
Phone #: 212-502-7600
800 #: 800-232-5463
e-mail: afbinfo@afb.net
Home page: http://www.afb.org

American Speech-Language-Hearing Association
10801 Rockville Pike
Rockville, MD 20852 United States
Phone #: 800-498-2071
800 #: 800-638-8255
e-mail: actioncenter@asha.org
Home page: http://www.asha.org

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Orlando, FL 32814 USA
Phone #: 407-895-0802
800 #: --
e-mail: staff@birthdefects.org
Home page: http://www.birthdefects.org

CHARGE Syndrome Foundation, Inc.
141 Middle Neck Rd
Sand Point, NY 11050 USA
Phone #: 516-684-4720
800 #: 800-442-7604
e-mail: lorib@chargesyndrome.org
Home page: http://www.chargesyndrome.org Думаю стоит посетить их сайт, Название фонда CHARGE синдром.

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
PO Box 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
Phone #: 301-251-4925
800 #: 888-205-2311
e-mail: N/A
Home page: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Helen Keller National Center for Deaf-Blind Youths and Adults
141 Middle Neck Road
Sands Point, NY 11050 USA
Phone #: 516-944-8900
800 #: --
e-mail: hkncinfo@hknc.org
Home page: http://www.hknc.org

Let Them Hear Foundation
1900 University Avenue, Suite 101
East Palo Alto, CA 94303
Phone #: 650-462-3174
800 #: N/A
e-mail: info@letthemhear.org
Home page: http://www.letthemhear.org

Madisons Foundation
PO Box 241956
Los Angeles, CA 90024
Phone #: 310-264-0826
800 #: N/A
e-mail: getinfo@madisonsfoundation.org
Home page: http://www.madisonsfoundation.org

National Association for Parents of Children with Visual Impairments (NAPVI)
P.O. Box 317
Watertown, MA 02272-0317
Phone #: 617-972-7441
800 #: 800-562-6265
e-mail: napvi@perkins.org
Home page: http://www.napvi.org

National Consortium on Deaf-Blindness
The Teaching Research Institute
345 N. Monmouth Avenue
Monmouth, OR 97361
Phone #: 800-438-9376
800 #: 800-438-9376
e-mail: info@nationaldb.org
Home page: http://www.nationaldb.org

Perkins School for the Blind
175 North Beacon Street
Watertown, MA 02472
Phone #: 617-924-3434
800 #: N/A
e-mail: Info@Perkins.org
Home page: http://www.Perkins.org

The Arc
1825 K Street NW, Suite 1200
Washington, DC 20006
Phone #: 202-534-3700
800 #: 800-433-5255
e-mail: info@thearc.org
Home page: http://www.thearc.org


Здесь ссылка в google на английском языке все об этом синдроме.
http://www.google.kg/#hl=ru&sclient=psy-ab...,or.r_qf.&cad=b


Мирабела если будут вопросы по языку , можете спросить , постараюсь помочь. Заходите в нашу тему, Синдром Эдвардса, у нас конечно другой синдром, но наши мамы и малыши, всегда поддержат и помогут советом.
Здоровья Темушке.

[sonyuka]

еще ссылки на иностранные сайты, занимающиеся этим заболеванием.

Resources

If you are interested in meeting other parents and individuals who are involved in raising a child with CHARGE syndrome, the following listserv is available:

CHARGE List - To subscribe, simply click here: http://www.onelist.com/subscribe.cgi/CHARGE

For more information on CHARGE syndrome, please visit these helpful sites:

Charge Syndrome Foundation, Inc. http://www.chargesyndrome.org

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?214800

National Organization for Rare Disorders (NORD) http://www.stepstn.com/cgi-win/nord.exe?pr...pe=0&recnum=550
Council on the Education of the Deaf http://www.educ.kent.edu/deafed/9807gza.html

[Mirabella28]

Большое спасибо, потихоньку разбираюсь, перевожу..

[sonyuka]

Мирабелла, судя по информации которую я прочитала с зарубежных сайтов , не все так и страшно. Тема и вы уже столько перенесли. И Тема поистине настоящий борец и я вижу как он хочет жить и он должен жить долго и счастливо и максимально с полноценной жизнью.
Мне кажется, сейчас нужно пытаться заниматься с Темой, именно развитием физического и психомоторного состояния.
Может быть нужно начать с опытного массажа со специалистами, которые занимаются с детьми имеющими ДЦП. ведь сейчас все равно у Артем пока не может сидеть и ходить. Но мне кажется это дело времени и упорных занятий.
Как вы сейчас кушаете, через зонд или Тема может есть сам?
Мирабелла, в нашей теме одна мама рассказывала о большой помощи от остеопата для своей дочери. (конечно нужен очень высококвалифицированный специалист) Мне кажется Теме тоже могут помочь хорошие остеопаты.

По поводу глазок , тоже нужно чаще наблюдаться у офтальмолога. и в будущем возможно скоро нужно будет носить очки. Мирабелла, а колобома радужки только на одном глазе? Как следит Тема за предметами. взгляд фиксирует?