Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Синдром Неймеген, Вопросы о синдроме

Добрый день. Меня зовут Татьяна. Моего сына Никита. Нам 4 года. Все время с момента рождения пытались понять чем вызвана Микроцефалия обнаруженная у него с рождения. Недавно нам диагностировали лимфому... И предположительно поставили синдром Неймеген. Если кто то знает что то про этот синдром - помогите! Где можно провести диагностику? Как с этим жить? Есть ли ограничения в еде, общении, прибывании на море....???

синдром Неймеген

Простите, про синдром слышу впервые, но вот что выдает Гугл http://dommedika.com/phisiology/841.html

Ответ на сообщение Добрая Медуза от 7 мар 2013, 23:02

Спасибо. Я уже многое перечитала в интернете. Но все данные очень старые. Я очень хочу встретить родителей с такими же проблемами.

Добрый день. Моему сыну уже 7,5 лет. Родился с маленьким весом и сейчас недостаток массы тела и очень часто болеет. Недавно лежали в Филатовской б-це на обследовании в гастроэнторологии. Ничего найти не смогли, почему вес плохо набирает и болеет часто. Генетик предположительно поставил диагноз синдром Наименее. Завтра едем в институт генетики на Каширке, на прием к генетику и сдавать анализ крови на кариотип и хромосомные разрывы. Потом расскажу поподробнее.

Ответ на сообщение Mama TaniaM от 7 мар 2013, 22:28

синдром Неймеген

Татьяна, здравствуйте! У наших старших детей установили тоже синдром Ниймегена.У дочери во Львове, у сына в Москве в Медико-генетическом научном центре на ул. Москворечье, д.1, индекс 115478. На их сайте найдете всю информацию.
Детки наши оба с микроцефалией, очень похожи внешне. Недавно доченьки не стало, а сын учится в обычной школе в коррекц. классе.
Списывалась с Ириной. Нашла её в "Деревеньке счастливых семей", могу поделится информацией, присланной ей и дать её e-mail.
Пишите мне на скайп. Мы там частые гости.

Отредактировано: элена в 25 мар 2013, 19:13

Ответ на сообщение Mama TaniaM от 7 мар 2013, 22:28
если хотите пообщаемя-знаю все про этот диагноз от и до.дам совет напишите на почту (irma-petrova@mail.ru) или тут

Ответ на сообщение irma-petrova от 27 мар 2013, 20:01
Меня очень волнует вопрос: могут ли в одной семье болеть разнополые дети?

Здравствуйте, я та самая Ирина из Деревеньки. Моему сыну уже 9 лет, диагноз синдром Ниймеген поставили в полугодовалом возрасте. С тех пор с ним и живем. В семье еще двое детей - дочки, у них синдрома нет. В одной семье почти всегда болеет ребенок одного пола.
Информацию по заболеванию изучала долго и досконально.
В настоящее время количество детей, у которых диагностирован данный синдром, значительно возросло.
Очень грустно, но в возрасте примерно 7-10 лет большинство таких деток заболевает различной онкологией(просто статистика).
Мы лечимся и наблюдаемся в РДКБ (г. Москва). Получаем заместительную терапию с 6 месяцев (интраглобин, октагам, гамимун, гаммунекс - все препараты в разное время нами испробованы), для нас лучшим оказался октагам.
Сын пошел в обычную школу. Занимался английским, рисованием. Но сейчас к сожалению, уже целый год мы находимся в стадии лечения острого лимфобластного лейкоза.
Если есть вопросы - что смогу отвечу.

Ответ на сообщение irina81 от 5 мая 2013, 02:21
[quote name='irina81']Здравствуйте, я та самая Ирина из Деревеньки. Моему сыну уже 9 лет, диагноз синдром Ниймеген поставили в полугодовалом возрасте. С тех пор с ним и живем. В семье еще двое детей - дочки, у них синдрома нет. В одной семье почти всегда болеет ребенок одного пола.Информацию по заболеванию изучала долго и досконально. В настоящее время количество детей, у которых диагностирован данный синдром, значительно возросло.Очень грустно, но в возрасте примерно 7-10 лет большинство таких деток заболевает различной онкологией(просто статистика). Мы лечимся и наблюдаемся в РДКБ (г. Москва). Получаем заместительную терапию с 6 месяцев (интраглобин, октагам, гамимун, гаммунекс - все препараты в разное время нами испробованы), для нас лучшим оказался октагам.Сын пошел в обычную школу. Занимался английским, рисованием. Но сейчас к сожалению, уже целый год мы находимся в стадии лечения острого лимфобластного лейкоза. Если есть вопросы - что смогу отвечу.Чтобы вставить цитату в окно ответа, выделите цитируемый текст и кликните здесь



здраствуйте ирина ирина как хорошо что я вас нашла моему сынишке 2.5 года вчера наи поставили синдром Ниймеген я прочитала все что есть в инете про заболевание и сердце кровью обливаеться за ребенка.мы развиваемся хорошо только очень часто болеем и головушка маленькая будем ложиться на полное обследование б-цу сперанского и моей подруги тоже дочка с таким синдромом только им 5 им уже делают иммуно терапию мы пошли по их стопам думала что нас пронесет анет тоже синдром.Ирина расскажите как сыночек в садике как в школе его не обижали что он немножко особенный?Как часто вы болеете и помогала вам имуно терапия,как сыночек сейчас что говорят врачи какие шансы у наших деток при современных методах лечения?А другие детки старшие и ли младшие?здоровья вам вашему сыночку

на сообщение Mama TaniaM от 7 мар 2013, 22:28если хотите пообщаемя-знаю все про этот диагноз от и до.дам совет напишите на почту (irma-petrova@mail.ru) или тут

здраствуйте скажите я прочитала что вы знаете все про это заболевание синдром н.у вас тоже оссобенный малыш или вы врач нам вчера поставили этот диагноз и я очень переживаю за ребенка особенно пугает статистика с онкологией скажите есть шансы у деток на нормальную жизнь