Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Синдром Неймеген, Вопросы о синдроме

[irina81]

Ответ на сообщение крот от 29 мая 2013, 15:35


Здравствуйте! Развивался сын конечно с отставанием, и задержка речи была. Мы находились в состоянии постоянных занятий. Особенности нашего развития в том, что сын мог быстро забывать выученное, ну например он узнал что вот это мишка, а если неделю ему этого мишку не показывать, то он забудет как это называется. И так, в принципе, до сих пор. Потому сложно учиться в школе, есть большие трудности с математикой так как напрочь отсутствует логика. С русским легче. Очень любит рисовать, лепить. Нравится окружающий мир, увлекается динозаврами.
Заболевание тяжелое, вечные болячки - это норма, даже когда начинают делать заместительную терапию, все равно простудные заболевания так и липнут, но заместительная терапия - это ведь не лечение это просто поддерживающая терапия, лечения данного заболевания как такового нет. В данный момент знаю, что деткам с синдромом Ниймеген проводят трансплантцию костного мозга в центре Димы Рогачева. Тут много и за и против, решать исключительно родителям. Но мне кажется в стадии еще до заболевания онкологией эта мера наверное более действенная. Так что поговорите с врачами, может что подскажут вам. Пересадка костного мозга может полностью избавить от первичного иммунодифицита.
Обычно к годам 8-10 большая часть детей с данным синдромом заболевает онкологией, так как очень у них к этому большая предрасположенность. Грустно это, но уж что есть, то есть.
Про то обижали его или нет в садике и школе - нам очень повезло. Садик был чудесный, чуть ли не один из первых с инклюзивом, так что в группе было двое особых деток, мой сын и девочка с СД. Никто их не только не обижал, воспитатели так деток настроили, что им все если надо помогали, немного опекали, а так воспринимали как равных, никаких дразнилок и издевок не было никогда.
В школе сложнее, но тут тоже помогли преподаватели. Очень правильную работу провели со всеми детками, поэтому проблем не было. И даже сейчас, когда сын лысый и в маске приходил в школу - были пару мальчиков так скажем нерусских, которые как-то дико на это отреагировали, но потом и они привыкли, и уже внимания на этом никто не заострял.
Мы в Сперанского так и не перешли, с рождения наблюдались в РДКБ, так там и остаёмся до сего времени. Проблема, конечно с получением квоты, но вроде уже привыкли.
Помимо сынули у нас еще две дочки, одна уже совсем взрослая ей 19, ну а вторая Лёнина двойняшка, ей тоже 9. Девочки, к сожалению, носители данной мутации, если встретят на пути такого-же носителя то есть вероятность 25% рождения ребенка с данным синдромом.

[крот]

Ответ на сообщение irina81 от 12 июн 2013, 17:54
Здраствуйте Ирина спасибо за ответ мы только начинаем наши обследования и проверки будем ложиться в сперанского в иммунопатологию очень переживаю,обязательно спрошу про пересадку костного мозга вы не подскажете сколько это стоит для деток если что то об этом знаете напишите пожалуйста кто можнтт стать донором как определить донора!Как ваш сыночек как вы думаете что спровоцировало лейкоз что говорят врачи причину заболеваня что могло послужить толчком болезни?Как сыночек сейчас?Здоровья вам.моя элек.почта s.shaba@mail.ru Ирина еще какой у вас сейчас примерно размер головушки у нас41см на сколько она подрастет с возрастом ?спасибо здоровья

[Mama TaniaM]

Здравствуйте! Я рада, что тема развивается.

Расскажу о нас. Никите сейчас 4,5 года. Голова 42 см. Задержки речи. Говорим плохо - слов 20 не больше . Понимает все. Усидчивость отсутствует. Зато много энергии, эмоционален очень. Эмоциями и жестами компенсирует отсутствие речи.

Когда я создавала эту тему, мы с Никитой еще не очень понимали как жить дальше. Сейчас определенности больше. Мы закончили за это время курс лечения от лимфомы Бёркетта. Увы у детей с этим синдромом шанс заболеть раком очень велик. Лечились мы в Морозовской больнице. Там нам очень помогли! И подозрение на синдром поставили там же. В ближайшие дни поедем сдавать анализ на Москворецкую д. 1. Кареотип мы сдавали в возрасте 4 мес. и он ничего не показал. Это специфика данного синдрома.
Наблюдаются эти дети в 9-й больнице. Мы туда направимся когда с лимфомой закончим.


Да и еще! Мы ходили в садик и Никиту там очень любили и не обижали. Сад у нас инклюзивный, очень хороший. Надеюсь, что через год мы в него вернемся.

[крот]

Ответ на сообщение Mama TaniaM от 1 июл 2013, 19:47
Мы завтра в 9 больницу ложимся на первичное обследование до этого даже не знала об этом синдроме у меня у подруге девочка 5 лет тоже с таким синдромои сейчас таких деток стало больше,напишу как выпишут тоже хотим в садик пойти.Тут ирина написала про пересадку костного мозга что вы об этом думаете может правда стоит вы не спрашивали у врачей про это,Как вы думаете что провоцирует онкологию у наших деток?

[Mama TaniaM]

Ответ на сообщение крот от 2 июл 2013, 00:00

Скажите, а зачем ложиться на обследование ? Мне врачи сказали в Морозовской , что нам лежать не надо будет.

Что провоцирует рак науке не известно. Увы. Я к этому отношусь так - чему быть того не миновать. Пересадку косного мозга мы наверное делать будет. Она уменьшает риск рецидивов по раку до 5% и убирает проблему иммунодефицита. Где будем делать, не знаю. Может быть в Америке.

Меня сейчас больше волнует речь. Появляются новые слова, но мало очень. Если кто-то знает хорошего логопеда-дефектолога дайте знать!

[irina81]

Ответ на сообщение крот от 2 июл 2013, 00:00

Как вы думаете что провоцирует онкологию у наших деток?

Долго пытала врачей п этому поводу, наш первичный иммунодефицит и является предпосылкой к онкологии. Всё взаимосвязано.
Пересанка в России бесплатна, хорошо если найдется родственный донор(сестры, братья, родители).Про заграницу точно не знаю, но в РДКБ вижу как многим фонд подари жизнь помогает собрать достаточно большие суммы на лечение или необходимую операцию.
Эффективность пересадки опять-же для всех индивидуально. Одному помогло, а у другого ребетка ТПХ.Не угадаешь как оно потом пойдет.
Сейчас уже почти полтора года как мы лечимся.Пока все идет ровно, а уж как там дальше будет, никто не знает, врачи никаких прогнозов вообще не дают.

Размер головы у сына сейчас 42,5 см. Лет в 6 уже была 42 см, до 9 лет вот только 0,5 сантиметриков и прибавилось.
Но я не могу сказать что у ребенка вот прямо страшнейшее отставание в развитии. У него трудности с логикой, в основном, математика тяжело идет, но зато развито воображение, хорошая зрительная память, выговаривает такие названия динозавров (трицератопс, кецалькоатль и т.д.) у меня-то с первого раза не получается. Прочитанное хорошо понимает и пересказывет. Да, он еще учится по дистанционке (компьютерное рисование и ИКТ - программа перволого), ему очень нравится и получается неплохо.

[крот]

Здраствуйте мы отлежали 10 дней в сперанского где нас проверели от и до,посмотрели все врачи какие только были пока все более менее,10 дней лежать надо так как деткам с врожденом иммунодеф.делают заместительную терапию иммуноглобулином лекарство дорогое и заказываеться на ребенка надо ждать пока поступит к ним а в дальнейшем если делать заместительную терапию надо оформлять инвалидность и получать лекарство у себя в городе,Вы к стати делаете заместительную терапию как у вас с иммуноглобулинами и по клеточному иммунитету?Лежать советуют всем чтоб проверить ребенка так как мы только узнали про этот синдром а так с такими детками приезжают мамы только на заместительную терапию и сразу домой.про пересадку костного мозга сказали что с нашим синдромом делают только в крайнем случае т.е онкологии и все вопросы надо задавать онкологам.заведущии отделения сказал рожате второго для отдушины так как неизвестно что вас ждет!скажите сколько в америке стоит пересадка если можно напишите в какую клинику хотите ложиться и как у них там таких деток лечат какие шансы ...по поводу рака врач сказала это генетика ломкость хромосом провоцырует заболевание.

[Mama TaniaM]

Добрый день! Мы с Никитой лежим в Спиранского. Очень не хотели, но лежим. Нас положили, что бы взять анализы для введения иммуноглабулина. Как нам объяснили, это нужно для медицинского страхования. Так как мы пришли из Морозовской, да еще и с уже готовым анализом с "Москворечие д.1", нас никто не смотрит! по утрам заходит врач и всё

Синдром у нас подтвердился. Онкологией мы уже переболели. Будем учиться жить дальше. Завтра дежурит заведующий, я у него спрошу про пересадку. В Морозовской мне говорили, что это очень действенный метод против иммунодефицита и повторения онкологии. Буду думать где делать - Америка, Израиль, Германия...

До лимфомы мой малыш много не болел. Иммунологи в Сперанского говорят, что все детки с этим синдромом немного разные. Иммунитет у кого-то лучше, у кого-то хуже.

[Numy]

Добрый день! Моему сыну сейчас 9 лет (год рождения 2003).
С рождения ставили диагноз истинная микроцефалия. Была ЗПР. Заговорил в 4,5 года, хотя на занятия к психологам и логопедам ходили с двухлетнего возраста, зная о своих проблемах. В 4 года пошел в сад, нам очень повезло с воспитателем - она буквально вытащила из него речь - ребенок за полгода заговорил развернутыми предложениями. Никаких проблем с иммунитетом не было - болел не чаще остальных детей в саду, даже можно сказать, что реже. Но я думаю, что это опять таки заслуга воспитателя - при любом намеке на простуду она водила его на прогревания и прочие процедуры.
В школу сын пошел в 8 лет в коррекционный класс, проблем с освоением школьной программы нет.
В 2009 году генетик на обычном ежегодном приеме предположил Синдром Ниймеген (так как ребенок продемонстрировал относительно нормальное развитие) и дал направление на анализ на хромосомные аберрации.
Анализ показал, что ломкость хромосом в норме. Уточняющих анализов делать не стали.
В настоящее время лечим острый лимфобластный лейкоз. Так как при синдроме Ниймеген нельзя давать облучение - таки делали анализ и синдром Ниймеген подтвердился.

[Numy]

Насчет объема головы не написала - сын родился на 35 неделе с объемом головы 28 см, при нижнем пороговом значении 32 см.
Собственно, поэтому сразу поставили микроцефалию. Кариотип сделали еще пока лежали в роддоме (муж на Москворечье отвозил кровь из пяточки) - 46 ХУ, нормальный мужской.
В первые месяцы жизни голова подросла до 36 см. В год была 40 см. В два года - 42 см. В 8 лет все еще была 42 см, но вот в 9 лет объем головы подрос до 43,3.

Отредактировано: Numy в 4 авг 2013, 13:36