Детская пока пуста Детская 0-1 Детская 1-3 Детская 3-7 Детская 7++ Спальня Гостиная Кухня Библиотека
Объявления
ВНЕ ПОЛИТИКИ. Любые политические провокации, демонстрации и намеки запрещены
Уважаемые новые пользователи!
Для активации профиля пишите администраторам или в доступный вам форум. Активация через почту временно приостановлена

Привет, Гость ( Вход | Регистрация )

Ответить Создать Опрос

Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+

› Синдром Неймеген, Вопросы о синдроме

крот
post 4 авг 2013, 15:42
Сообщение №21 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 43
Регистрация: 29.05.13

никита
Ответ на сообщение [?] Mama TaniaM от 3 авг 2013, 15:22
добрый день как прошел разговор с заведущим по поводу пересадки?Я разговаривала с ним по поводу пересадки он ничего толком не сказал поясняя тем что у деток с таким синдромом про пересадку говорить рано все не так катострофично они там всем иммуноглобулин капают но он не спасает от онкологии на что он мне ответил рожайте второго ребенка для отдушины мотивирую что это ребенок у вас для дома и в обществе ему делать нечего...что мне очень не понравилось!Напишите как поговорили?Мы тоже болеем но умерено как все вам иммуноглобулин уже капали в других больницах?Мы не стали капаться анализы вроде более менее да и никитка недаеться только если премедикацию делать.У вас еще есть дети как быть с донорством?я всех врачей спрашивала кто видел таких взрослых людей с таким синдромом как они живут но они пожимают плечами...если кто то видел напишите о них...
а кто вас ведет мы были у олеси васильевны?Забольницей есть парк с прудом если его пройти там есть еще краснопресненскии парк там отличная детская площадка а то на больничной площадке совсем скучно.Еще мы зоопарк ездили тихонько на 4 автобусе прям до него доедете удачи не скучайте :)
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
крот
post 4 авг 2013, 15:47
Сообщение №22 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 43
Регистрация: 29.05.13

никита
Ответ на сообщение [?] Numy от 4 авг 2013, 14:25
добрый день а почему нельзя давать облучение?Вам говорили про пересадку костного мозга?Как давно вы заболели и с чего все началось?Где проходите лечение?
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
Numy
post 5 авг 2013, 00:46
Сообщение №23 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 28
Регистрация: 4.08.13
Ответ на сообщение [?] крот от 4 авг 2013, 16:47

Добрый день!
Облучение нельзя давать, потому что именно из-за этого и происходят аберрации хромосом (ломкость), и облученные клетки больных не способны справиться (остановить) это. Рентгены нужно ограничивать, компьютерную томографию заменить на МРТ.

Мы заболели 27 июня 2013 года. Мы живем в Филадельфии (США) и лечимся в Детском госпитале Филадельфии.
Началось все с обнаружения множественных мелких синячков на ногах и попе... Мы пошли к педиатру (прием был в 17-00), она тут же отправила нас на срочный анализ крови (анализ мы сдали около 18-00)... В 21-00 педиатр позвонила нам домой и сказала собираться в госпиталь (тромбоциты были крайне низкими). В 23-00 нам поставили диагноз - лейкемия. На следующий день сделали забор костного мозга и биопсию кости и дали уточняющий диагноз - Т-клеточный острый лимфобластный лейкоз. И сразу же начали лечить.
Так как мы врачам сказали о предполагаемом синдроме Ниймеген, они затребовали у генетиков этот анализ, потому что больных с таким синдромом нельзя лечить по стандартным протоколам. Вместо этого сыну делают пункцию спинномозговой жидкости и одномоментно туда вводят лекарство. Дозу лекарства тоже рассчитывают исходя из объема головы, а не стандартно - по возрасту.
Про пересадку костного мозга нам не говорили. После первого этапа (1 мес в стационаре) опять сделали забор костного мозга - выявили, что раковых клеток осталось 0,22%. То есть костный мозг восстановил свои функции и стал продуцировать нормальные здоровые клетки.
Последующие этапы лечения будут направлены на то, чтобы убрать оставшиеся раковые клетки.
В наше время лейкемия - смертельная болезнь только если ее не лечить. А вообще процент излечения от лейкемии составляет от 80 до 95%. С нашими детками этот процент немного ниже, но в любом случае бороться надо.
Дети настолько сильны духом и так стойко справляются с бедами, что в нашем случае врачи только руками разводили - не всякий здоровый ребенок так справлялся с химией, как наш.
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
крот
post 5 авг 2013, 13:41
Сообщение №24 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 43
Регистрация: 29.05.13

никита
Ответ на сообщение [?] Numy от 5 авг 2013, 01:46
Добрый день спасибо за информацию буду теперь начеку рада что хоть что то научились врачи хорошо лечить,А что говорят врачи прогноз повторного развития заболевания (онкологии)возможно что делать как предотвратить?Как у вас лечат деток с таким синдромом у нас кроме иммуноглобулина ничего не прелагают..но этим проблему не решить..
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
крот
post 5 авг 2013, 14:05
Сообщение №25 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 43
Регистрация: 29.05.13

никита
Ответ на сообщение [?] крот от 5 авг 2013, 14:41
Мамочки деток которые живут в россии и прошли онкологию напишите как у нас лечат наших деток в росси врачиони учитывают наш синдром как написала мама из филадельфии или всех под одну гребенку :???:
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
Numy
post 9 авг 2013, 15:20
Сообщение №26 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 28
Регистрация: 4.08.13
Ответ на сообщение [?] крот от 5 авг 2013, 14:41

У нас, собственно, этот синдром никак не проявлялся (кроме микроцефалии) - иммунитет у ребенка хороший (тьфу-тьфу-тьфу).
Два раза делали тест именно на ломкость хромосом - она была в норме. У врачей не было оснований назначать тест на с-м Ниймеген.
До онкологии.
Насчет повторных рисков онкологии я врачей даже не спрашивала.
Я в жизни всегда исхожу из принципа, что проблемы надо решать по мере их поступления, иначе с ума можно сойти, накручивая себе в голове проблемы (они же потом и притягиваются).
Когда сын родился (голова 28 см всего!), нам большинство врачей говорило - будет овощем, будет лежать и мычать... или будет способен только к простейшим навыкам самообслуживания (до горшка дойти). "О школе можете даже не мечтать!"
Или ничего не говорили о прогнозах, просто глаза в пол опускали.
Только невролог Жизневский Борис Леонидович в Филатовской больнице сказал нам определяющую нашу жизнь фразу: "Что вы в ребенка вложите, то вы назад и получите." Мы к нему ходили с рождения. Он единственный нас на борьбу за ребенка вдохновлял в то время. С его помощью сын сел вовремя, пошел вовремя... мелкая моторика развивалась... а в грудничковом возрасте физическое развитие определяет умственное...
Что ребенок заговорит - большинство специалистов не верили! "Что вы хотите, у вас ТАКОЙ диагноз!"
У генетика мне кажется был шок, когда в 6 лет сын ему выдал фразу "Мы сейчас у этого доктора будем, потом к другому пойдем, а потом пойдем в Ого-город, ты же мне обещала вчера". После этой фразы генетик задумался... сказал, что скорее всего это не истинная микроцефалия, и озвучил информацию про ОТНОСИТЕЛЬНО СОХРАННЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ и про синдром Ниймеген. Я в тот момент прочитала про этот с-м, испугалась конечно, но зацикливаться на нем времени не было, нам надо было догонять развитие, чтоб в школу пойти.
И сейчас не хочу даже думать про повторное заболевание. У нас сейчас цель - победить лейкоз.
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
Numy
post 9 авг 2013, 15:40
Сообщение №27 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 28
Регистрация: 4.08.13
Ответ на сообщение [?] крот от 4 авг 2013, 16:42
ЦИТАТА ( крот )
ответил рожайте второго ребенка для отдушины мотивирую что это ребенок у вас для дома и в обществе ему делать нечего


По поводу второй части фразы - поэтому мы в Штаты и уехали - там даже у инвалидов есть шанс на нормальную жизнь - пусть человек будет столы в макдональдсе протирать - на него никто пальцем тыкать не будет - а у него будет работа, социальная активность и нормальная жизнь. Про пенсию я молчу.

По поводу первой части фразы - а вам никто не говорил, что у второго ребенка - риск высокий - 25% повторения диагноза? нам генетик в Москве сказал, что "дальшейшее деторождение в нашей паре" не показано. Или беременеть, делать биопсию хориона на выявление патологии, и потом аборт по медицинским показаниям, если что-то выявят? Или беременеть по ЭКО, используя предиплантационную диагностику (эмбрионам делать тесты, и подсаживать здорового эмбриона)? Так у врачей все просто - рожайте второго...
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
крот
post 10 авг 2013, 13:54
Сообщение №28 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 43
Регистрация: 29.05.13

никита
Ответ на сообщение [?] Numy от 9 авг 2013, 16:40
Добрый день да про 25% я знаю но стараюсь быть оптимисткой это не 100% тут есть мамочка у нее две здоровые дочки правда они носители данной мутации как мы с вами так что я намерена обязательно пойти за дочуркой,у моей подруге тоже дочка с таким синдромом кстати ее проверяли когда она была беременная брали кровь из пуповины так как по узи определялась маленькая головка все проверили кроме этого синдрома диагноз поставили только после рождения в 5 лет кстати девочка развиваеться хорошо,ходит в садик собираються в школу.я узнавала можно проверить внутриутробно на этот синдром.А на счет эко недавно был случай какойто мамочке сделали эко все проверели а родился ребенок с синдромом дауна так что на воля господа!Так что будем оптимистами и верит в наших деток и в нас :) Нам сейчас 2.7 говорим ну не фразами а в основном все слова за нами повторяет бегаем сами пытаемся кушать,на горшок какать просимся но писаемся мимо регулярно никак не успеваем добежать :)С 1.5 ходим в обычный развивающии центр где лепим рисуем кроме маленькой головки ни чем не отличаемся от других деток по развитию еще драчун воюем на детских площадках.Иногда правда некоторые мамочки глаза на нас таращат головенка маленькая а подростки лет по12 часто спрашивают а почему у нас голова маленькая еще волосики жиденькие вот в глаза бросаеться очень!у вас спрашивают?я переживаю как бы в дальнейшем не обижали?кстати когда родила тоже говорили одни ужасы врачи сами толком незнают чего ждать поэтому говорят меня выписали через 3недели так как все проверяли и никак не могли понять почему мы не такие я забрала ребенка домой и забила на всех врачей растем потихоньку только с оптимизмом и с божьей помощью потом подруга посоветовала у которой такая же дочка хорошего психоневролога детского стали переодически наблюдаться у нее сначала им поставили этот диагноз в 5лет(поставили иммунологи а не генетики) а мы за ними проверелись вот только!а до этого я всегдаи сейчас настраиваю себя что меня здоровый ребенок и со всем справимся вместе!здоровья вам и пишите как у вас дела будем вместе радоваться успехам наших деток!здоровья :)

Ответ на сообщение [?] Numy от 9 авг 2013, 16:20
все будет хорошо обязательно справитесь мы с вами :) мама света(крот)
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
Numy
post 10 авг 2013, 16:21
Сообщение №29 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 28
Регистрация: 4.08.13
Ответ на сообщение [?] крот от 10 авг 2013, 14:54
Сейчас существует способ сравнительной геномной гибридизации - это когда анализируют полный геном эмбриона или ворсин хориона (скрининг всех хромосом, а не 7-10 хромосом как раньше делали), при этом методе невозможно не заметить синдром Дауна и прочие отклонения от нормы.
Мы если и будем пробовать еще раз, то только по ЭКО. Оптимистами мы уже 2 раза пытались быть - не выходило.

Сына моего дразнят. В саду он ходил в группу особый ребенок, там все ребятки были проблемные- там не дразнили, в школе тоже коррекционный класс - у всех какие-то проблемы - тоже в классе не дразнят. То есть в самом коллективе он себя чувствует комфортно, где-то в чем-то даже лидерство проявляет (хорошо рисует, физически развит, мяч в баскетбольную корзину забрасывает легко, на кольцах, перекладине, турнике умеет вещи всякие делать, колесо крутит ровное и красивое)...
Но есть старшие классы. Есть улица. "Маленькая башка-дай пирожка". Приходится ребенку говорить, что да - голова у него маленькая, зато умная...Говорю - это все равно как говорят - у тебя 2 ноги! Ну да, 2 ноги и что? Ты своими двумя ногами и на коньках, и на лыжах умеешь кататься, а они умеют?
И учу, что если просто и без обзывательств спрашивают, "почему? - надо говорить, что все люди разные, а не обижаться и не лезть в драку.
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
крот
post 25 авг 2013, 15:06
Сообщение №30 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 43
Регистрация: 29.05.13

никита
Ответ на сообщение [?] Numy от 10 авг 2013, 17:21
Здраствуйте вы таки молоды что пробовали у вас обязательно получиться терпение и вера мы тоже будем пробовать сначала сами мечтаю о дочьке скажите на каком сроке проверяли вас?и все два раз был выявлн этот синдром?
я тоже отвечаю когда спрашивают о головушке что малнькая но очень умная :) к сожалению в наше время подростки очень жестокие и родители не обьясняют своим детям что все люди разные и нельзя обижать когото кто чем то особенный :scratch: переживаю конечно очень
позавчера нам дали инвалидность по заболеванию пока стояли в очереди на комиссию познакомилась с мамочками у которых тоже проблемные детки у одной отличный парень наш ровесник даже и не поняла сначала что не так говорит отлично умненьки но не ходит и тд сейчас с нашей экологией очень много рождаеться проблемных детей
детскии сад нам пока недали но собираемся у нас в городе нет к сожалению групп особый ребенок
а в сентябре поедем на море мы очень любим купаться и никитка на море растет как грибочек ;) здоровья вам
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить

Ответить Опции темы Создать
1 посетителей читают эту тему (1 гостей и 0 скрытых пользователей)
здесь находятся:
 

 
Анонсы статей
Как правильно кормить собаку
Прием пищи – это основа жизнедеятельности собаки. Питомцам важно знать, когда их выведут на прогулку, как отреагирует хозяин на то или иное действие,...
Молодые родители назвали критерии выбора новой квартиры
Главными критериями выбора квартиры для молодых российских семей являются наличие просторной кухни-гостиной, сквера для прогулок и близость образовательных...
Пасха и Великий пост в 2024 году
В 2024 году Пасха празднуется 5 мая. Пасхе предшествует сорокадневный Великий пост и Страстная седмица...
Пять рецептов супа из курицы
Курица – универсальный и дешевый источник животного белка. Кроме того, куриный бульон способен облегчить состояние и ускорить выздоровление при ОРВИ и...
Реклама
Скин форума: Перейти на версию для мобильных
Сейчас: 28 мар 24, 12:11
Рейтинг@Mail.ru Индекс цитирования
Мнение администрации сайта может не совпадать с точкой зрения авторов статей и других материалов, опубликованных на сайте. Помните, что в вопросах здоровья вас и ваших детей нельзя полагаться на советы, данные заочно по интернету!
Перепечатка и использование материалов сайта и сообщений из конференций РАЗРЕШЕНЫ только в интернете при наличии активной ссылки на MATERINSTVO.RU и с указанием имен авторов!
Использование фотографий ЗАПРЕЩЕНО без письменного разрешения их авторов!
Политика конфиденциальности и обработка персональных данных