Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Синдром ассоциация CHARGE, детки с редким заболеванием, отзовитесь

[InnaМ]

Дашенька, какой красивый Севушка! Мне очень жаль... У Севушки не такой уж страшный набор нарушений по этому диагнозу. У Димки внешний вид в первые месяцы был не для слабонервных. Я поищу фото в другом компе, выложу. По 2 нарушениям, присущим нашему диагнозу, можно ставить CHARGE-ассоциацию. Стеноз хоан, аномалия развития ушных раковин, порок сердца, колобомы разные и ЦНС - это точно CHARGE-ассоциация. У нас порок сердца гораздо страшнее был - коарктация аорты, большой ОАП 10см, на операции делали резекцию аорты в месте сужения и что-то надставляли, а ОАП перетягивали. НК 2 а-б ст. быда перед операцией. Остался ДМПП 4,5 мм без нарушения гемодинамики, пока не требующий операции. У Димки оба ушка деформированы и низко посажены. Колобома сосудистой сетчатки на обеих глазках, но на правом зрению не мешает. Вообще, левая сторона у нас больше поражена.
У меня Димка худой был маленький, почти не поправлялся, голову в 9 месяцев еще не держал. Севушка на фото такой малыш пухленький, головку держит. Как так? Знакомясь с вашей историей, я всё больше думаю, что Димка каким -то чудом остался жить. А вообще, моя беременность и Димина жизнь наполнена сплошными чудесами, про него можно книгу писать и фильм показывать. Правда, уже местные газеты и журналы статьи пишут про него как про бурятский феномен. Дима остался на земле для какой-то определенной миссии, видимо.

[InnaМ]

Мирель, добрый день!
Скажите, а в чем заключается лечение, которое вы проходите в Израиле?

[МамаДаша]

Ответ на сообщение InnaМ от 10 дек 2013, 21:03
Инна, спасибо огромное за добрые слова! Мне, как матери, очень приятно это слышать! На самом деле, конечно, фотографии не создают полную картину.(((( Если посмотреть видео, то станет понятно, какие у Севушки были проблемы. На фотографиях не виден нистагм, колобомы, не слышны грубые хрипы на вдохе и выдохе. Из-за проблем по неврологии сынок срыгивал фонтаном практически после каждого кормления. Антирефлюксные смеси не помогали, церукал (кололи 2 раза в день в первой больнице) не действовал. В первые 3 месяца мы ОЧЕНЬ плохо поправлялись! Первый месяц я кормила Севушку грудным молоком, потом подключили антирефлюксный Нутрилон. Пробовали даже Нутрилон Пепти Гастро (с повышенной усваиваемостью), но за неделю такого питания сын прибавил только 100 г. С трех месяцев состояние немного улучшилось, стали понемногу поправляться. Головушку Севка держал плохо, лежа на животе ему было совсем трудно её поднимать, держал секунд 20, не больше. Сильно я его не мучила, потому как дышать в таком положении сыночку было ещё сложнее. Переворачиваться мы так и не научились, на бочок поворачиваться начал где-то в месяц. В своей кроватке вертелся звездочкой. Плакал редко, в основном тогда, когда ставила зонд, или когда санировала носоглотку электроотсасывателем. Голосок был очень тихим.
Ещё в первой больнице офтальмолог сказал мне, что у Севушки на обоих глазках колобомы радужки, сетчатки и зрительного нерва. Т. е. ребенок будет очень слабо видящий, буквально силуэты, оконный-дверной проем и всё. Это неоперабельно. Тем не менее месяцев с двух Севка стал играть со своими ручками. Подносил их к глазкам и трогал пальчики. В 4 месяца стал следить за предметами, даже за теми, которые были невзрачные (застираный носовой платочек, к примеру). Мое мнение, что такие положительные изменения стали заметны после того, как я проколола Севке курс кортексина. Получилось это вот как. Невролог прописала нам кортексин, в поликлинике нам сделали 3 укола, потом были выходные, 2 укола сделала дома. Вечером позвонил наш остеопат, спросил, что у Севушки нового? Услышав, что начали колоть кортексин, сказал, что он бы этого не рекомендовал, потому что если в мозгу есть судорожная готовность, то подобными ноотропами мы можем спровоцировать судороги. Надо ли говорить, что я испугалась? У ребенка и так чего только нет, ещё эпилепсии нехватало! На следующий день я с детьми уехала в Кулебаки (Нижегородская область), для оформления инвалидности Севке по месту прописки. Там через неделю стали заметны изменения в поведении сына. Он стал улыбаться!!! Стал следить за предметами, пытался перевернуться с животика на спинку. Конечно, я стала копаться в причинах и поняла, что это может быть связано только с кортексином, потому что больше ничего нового ребенку не давала. Тогда я стала молиться и доделывать курс уколов. Ребенок постепенно начал поправляться, в 5 месяцев весил 7400г, 68 см рост.
С вашего позволения, допишу чуть позднее.

[МамаДаша]

Продолжаю.
В Кулебаках я с Севушкой гуляла по 3 часа в лесу, а иногда мы приходили домой только чтобы поесть и опять отправлялись в лес. Малыш дышал кислородом, который ему был так необходим!
10 июля мы вернулись в Нижний, надо было срочно продолжать лечение, бегать на консультации специалистов, искать квалифицированного массажиста, посетить генетика и сурдолога, записались на прием к профессору по поводу зрения. В день перед смертью Севушки, 18 числа, мы с ним ходили к кардиохирургу, генетику, к заведующей нашей поликлиникой. У нас был физически тяжелый день. А ночью наш Севушка ушел ко Господу.
Причина смерти: сердечная недостаточность, врожденная кардиомиопатия.

[МамаДаша]

Ответ на сообщение InnaМ от 10 дек 2013, 21:03
Знаете, Инна, я даже ни секунды не сомневаюсь в том, что у Димы и у Вас, соответственно, своя миссия на земле! Просто так Господь не посылает на землю своих Ангелов и мучеников. Всё у Господа промыслительно! Может быть сейчас нам не совсем понятно, почему всё так, а не иначе, но нужно, чтобы было именно ТАК!
Инна, расскажите пожалуйста про свою беременность! Я о своей беременности Севушкой ничего особого, пожалуй, и не могу рассказать, потому что и рассказывать-то нечего. Все анализы были хорошими, скрининг не делала (не успела по срокам), на всех УЗИ всё хорошо, кроме многоводия, обнаруженного на втором обследовании (патологий развития малыша нет). Вот и всё. А как у Вас протекала беременность? На каком сроке о ней узнали? Малыша планировали? Скрининг делали?

Отредактировано: МамаДаша в 14 дек 2013, 21:50

[InnaМ]

Я почитала про врожденную кардимиопатию. Разные прогнозы и по - разному она себя проявляет в зависимости от её типа. Но всё равно много вопросов возникло. Как такое могло произойти в тот же день, когда вы посещали кардиохирурга и делали ЭХО?
У нас после операции "резекция коарктации аорты, перевязка ОАП" Дима был в реанимации неделю, у него развилась двухсторонняя синегнойная пневмония, возвращали на интубацию легких на двое суток, говорили, что ничего хорошего не ждите. , нопотом перевели в ПИТ, а потом мне разрешили лечь к нему (по моему настоянию). Он сразу пошел на поправку. После этого нас перевели в кардиологию 67 больницы. Там мы пролежали 3 недели, обещали выписать во вторник, а в воскресенье у него случился приступ параксизмальной тахикардии, ЧСС 200 в спокойном состоянии. Поставили какой-то укол, он потерял сознание, а ЧСС стала 240 уд. /мин. Срочно вызвали реанимационную бригаду (почему-то в кардиологической больнице не было отделения реанимации), увезли то ли в Филатовскую, то ли в Морозовскую больницу. Меня попросили "выписаться",т.к. ребенка же нет в больнице. Сказали ехать завтра в ту больницу и узнавать жив или нет. На завтра я приехала в больницу, куда увезли Диму, а мне навстречу выехала скорая помощь. Я нашла реанимационное отделение, на пороге стояли мужчина и две женщины в белых халатах. Я им сказала, что ищу Диму Молчанова, кот. привезли ночью в реанимацию, но что мужчина радостно так ответил:" А , Димку Молчанова? Так его только что увезли обратно в 67 больницу." -Приступ купировали, будет жить! Такой мальчишка...! - сказал доктор с восхищением. Вообще, я заметила, что Дима, несмотря на свою необычную внешность - "заячью губу"; разные уши, одно из кот. топорщится, а другое нет; короткую шею; вечно закрытый левый глаз и др., дарил людям, которые встречались на его пути, позитив, улыбку и ...уверенность, что у них-то уж точно всё хорошо по сравнению с ним. Доктора, да и все окружающие любили Димку, несмотря ни на что. Я это чувствовала.

В появлении Димы на свет есть много загадок, было много знаков и "плохих", и хороших.
Мы с мужем хотели второго ребенка. На тот момент старшему сыну шел уже 8 год. И мы уже "немолоды" становились - мне 31 год, ему 36. Я безумно хотела реализовать свой материнский инстинкт на все 100%, например, хотела до года кормить ребенка грудью (старшего кормила только до 3 месяцев, т.к. на мужа было совершено покушение, и молоко пропало от стресса), хотела забыть о карьере на работе и полностью осознанно, "по всем правилам" посвятить себя развитию и воспитанию ребенка. В то время я получала второе высшее образование и два раза в год выезжала в Москву на сессию. А после окончания учебы мы хотели рожать ребенка. Мы предохранялись, но в какой-то момент Димка всё-таки заполз в животик к маме. И за 4 месяца до защиты диплома мы узнали, что наши планы уже начали сбываться раньше срока. Я забеременела. Встала на учет в 5 недель, на УЗИ уже были какие-то отклонения с желточным мешочком. Но я ничего не хотела видеть. Считала, если бог дал мне этого ребенка сейчас, значит, так надо. Да и врачи пока не особо придавали значение.В 12 нед. меня отправили к генетику, кот., глядя на меня и слушая про мою хорошую наследственность, сказала, что всё нормально должно быть, но предложила сделать в 16 нед. кордоцентез - это когда из пуповины берется кровь и проверяется на наличие хромосомной патологии. В назначенный день я пришла, боялась конечно, т.к. в 5% случаев это обследование может спровоцировать выкидыш, но врачи замечательные попались, шутили и успокаивали. Правда, провозившись 40! минут, и они, и я очень устали. Дима не давался. Доктора вытирали пот со лба, у меня уже затекало тело,т.к. нельзя было шевелится. Мы решили передохнуть, а доктора мне повернули экран монитора и говорят : "Смотри!" Смотрю, а на меня смотрит правый глаз малыша и показывает большой палец ручки, мол всё будет хорошо. В тот момент я окончательно решила, что несмотря ни на что я рожу это чудо. Сказала врачам : "Давайте, на сегодня закончим, если нужно я приду в следующий раз". они согласились. Через 5 дней всё прошло успешно в течение 10 минут. Кажется, через неделю пришла за результатом. Хромосомный набор нормальный 46 ХУ, но на 12 хромосоме произошла поломка. Доктор мне объяснила, что это, скорее всего, произошло при культивации, т.е. когда кидают и рассыпают клетки, произошла поломка, что было взято малое кол-во материала, чтобы однозначно говорить о каком -то сбое. Я всегда верю в лучшее и слушаю тех людей, кот. вселяют веру. Тем более, что я нигде не нашла, что поломка на 12 хромосоме как-то влияет на развитие плода. Существуют ломкие хромосомы, но это совсем другое. И это действительно была случайная поломка хромосомы, ничего не значащая в нашем случае. Потом в Москве мы сдавали анализ Димы и набор хромосом был нормальный - просто 46 ХУ. Но это был знак, кот. давал мне возможность ещё раз сделать выбор давать жизнь этому ребенку или нет. Я выбрала жизнь.
А в 23 нед. УзИ выявило порок сердца - ДМПП 10 мм. Сразу созвали консилиум, предложили сделать аборт. Я не буду описывать мое душевное состояние в этот момент, любая мама знает эти чувства, когда дело касается здоровья или жизни её ребенка. Я излазила весь интернет на тему порока сердца, обзвонила всех знакомых и малознакомых людей, у детей которых были обнаружены и прооперированы пороки сердца. Не такой уж он страшный. Некоторые живут с ним всю жизнь, и даже после операции у всех продолжение полноценной и качественной жизни! И мы с мужем на очередном консилиуме приняли решение и подписали все бумаги, где отказываемся от аборта. Надо отдать должное врачам, которые наблюдали мою беременность, что они вели себя как грамотные специалисты и чуткие люди, кот. беспокоились от чистого сердца за здоровье ребенка, да и мое тоже. Я стояла на учете не по месту жительства, а платно в республиканском перинатальном центре и рожать должна была там же.

Отредактировано: InnaМ в 15 дек 2013, 11:00

[InnaМ]

Я там немного отредактировала в предыдущем посте.

[InnaМ]

(продолжение)
Сразу начала искать клиники, в кот. оперируют такой порок. Нашла клинику им. Бакулева в Москве. Написала им, приложила все результаты УЗИ, описания как протекает беременность. Кстати, беременность протекала также как и с первым ребенком - небольшой токсикоз на первых порах и всё. Ни давления, ни каких осложнений со стороны моего организма не было. Клиника мне ответила, что у них есть перинатальный центр по выявлению пороков сердца внутриутробно, но заключение по бумагам они не дают. Нужно ехать к ним. В 7 месяцев беременности решила ехать в Москву на обследование. Надо сказать, что в феврале на 5 месяце я уже съездила в Москву, где на отлично защитила диплом и грезила карьерой специалиста в области охраны труда.
В Улан-Удэ доктора меня предупреждали, что смотреть полностью плод на УЗи в кардиологическом Пер. Центре не будут, только сердце. Обследование проводила очень красивая, умная и грамотная женщина Беспалова Елена Дмитриевна - зав. отделением.
Выявила порок более сложный, кот. требует квалифицированого наблюдения за состоянием ребенка сразу после родов, измерения давления "руки-ноги" и т.д. На вопрос: "Как Вы считаете у вас в городе смогут обеспечить ребенку должное наблюдение?" Я на всякий случай сказала "Нет" (хотя до сих пор не знаю, может у нас и есть оборудование для такого наблюдения). Елена Дмитриевна сказала: "Значит, надо рожать в Москве" Написала рекомендации у меня в карте. Во время нашей встречи она вселяла такую надежду и веру, что всё будет хорошо, всё поправимо. Я вот сейчас думаю, ведь я могла сделать 3Д УЗИ, в Москве оно уже было, там могли выявить и "заячью губу" и "волчью пасть", но у меня даже мысли не возникло. А в Улан-Удэ самый лучший УЗИст, у кот. я наблюдалась, тоже не увидела ничего этого. Так и сказала: "Слава богу, нет "заячьей губы" и "волчьей пасти". Но порок сердца зато увидела. Она специалист высокого уровня. Судьба...

[МамаДаша]

Ответ на сообщение InnaМ от 15 дек 2013, 12:43
Инна, с нетерпением жду продолжения!

[InnaМ]

(продолжение) Вообще, УЗИ мы проходили почти каждую неделю, смотрели разные специалисты, иногда по нескольку человек сразу. По приезду в родной город я направилась в Минздрав и "выбила" квоту на роды в Москве. "Выбила", потому что не хотели давать сначала, говорили, родишь здесь, а потом если нужно, на ребенка выделим квоту. Ноя так просто не сдаюсь. Мой случай был первым в Республике, когда выделили квоту на роды в Москве. Еще хотела рассказать, что во время всей беременности ездила в Иволгинский Дацан к ламе - астрологу почти каждую субботу за 50 км от города. Надо сказать, что до беременности я ездила к нему тоже, заказывала молебны на удачный перелет на самолете, удачную сдачу сессии, скорое продвижение по карьерной лестнице и т.д. И всё получалось так как я просила, например, красный диплом академии, повышение по службе сразу на 2 ступени, перед вылетом из Москвы снимают с рейса моих соседей в самолету и я лечу одна на трёх сидениях и т.д. Всё это внушало мне огромное доверие к астрологу, когда на вопрос: "Что мне делать? У моего будущего ребенка порок сердца!" Он спокойно отвечал: "Рожай. Всё будет хорошо!" И так много раз, при возникновении новых сомнений и неуверенности. "Всё будет хорошо. Родится здоровый ребенок. Не верь им (врачам)!" Перед вылетом на роды лама дал мне кусочек кокосовой стружки и сказал съесть его перед родами.

Отредактировано: InnaМ в 15 дек 2013, 15:05