Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Синдром Мартина-Белл, у кого такие же детки?

[Veroniika]

А я вот не рискнула рожать второго ребенка, так как врачи сказали, что есть риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Т.е. 50% рождения больного ребенка,50% здорового. В зависимости какую хромосому получит ребенок при оплодотворении. Есть возможность только с помощью ЭКО и ПГД (предимплантационная диагностика), знаю, что делают ПГД в Корее.


Отредактировано: Veroniika в 22 апр 2013, 11:45

[Светик2185]

да печальная история... я скором времени тоже планирую ехать в Москву. пишите мне на мейл svetik-2185@mail.ru буду рада общаться

[Tortik]

Здравствуйте, моему сыну 5 лет, тоже с Мартина- Белла. Он не говорит. Понимает, элементарные просьбы выполняет, упрям, активен, расторможен. Ходим на занятия к психологу и логопеду. Пьём ноотропы. Грустно от всего этого, каким будет неизвестно, я еще вчера фильм посмотрела "Антон тут рядом" и вообще уныло стало...
В инете читала о лечени:
Основу метода составляет метамерное микроинъекционное или безигольное введение микродоз гидролизатных препаратов, изготовленных из мозга животных (церебролизин, церебролизат, церебролизат-М), а также других препаратов, изготовленных из биологических тканей и цитомединов (лидаза, актовегин, тимоген и др.). Важнейшими компонентами этих препаратов являются пептиды (части белков ЮО), обеспечивающие стимуляцию синтеза белка в нейронах, создающие условия для их роста и арборизации и, в конечном итоге, инициирующие перестройку фукнциональных систем. Действие гидролизатных препаратов можно обоснованно считать аналогичным действию факторов роста.
и
Последующие эксперименты Бера с мышами, страдающими синдромом Мартина — Белла, показали, что у них в мозге вырабатывается слишком много белка, и это мешает нормальному процессу обучения. Стало понятно, что эту проблему можно решить, регулируя синтез белка с помощью лекарств. Более того, препараты, которые бы с этим справились, уже существовали в фармацевтических лабораториях — класс лекарств, называемых «mGluR5-антагонистами», изначально разработанных как успокоительные средства.
Кто знает, есть ли действительно способы лечения проблемы, а не симптомов?

[Tortik]

Расскажите, пожалуйста, подробности по оформлению инвалидности.

[irina1288]

Здравствуйте, я к вам, девочки. Может кто подскажет, откликнется. Я из Мурманской обл. Нашему сыну назначили сдать анализ на синдром Мартина-Белла в Москве. Подскажите, как вы результат получали, по электронке? Почитала вас - сижу Неужели и с нашим мальчиком? Только бы не подтвердилось Больше всего удручает, что лечения как такового в России нет, как я поняла...

[Ilonka]

Ответ на сообщение Veroniika от 22 апр 2013, 12:44
PGD или доимплантационную диагностику делают и в Москве, например в Перинатальном центре. Но это только при ЭКО.

[dvy]

Ответ на сообщение Светик2185 от 13 мар 2013, 14:15

Девочки, всем привет! Пишу и плачу. "Товарищи по несчастью" меня просто сломало. Я не понимаю, что происходит и что будет дальше .Моему сыну вчера поставили дз М-Б, нам 2.5. С 4 мес сама забила тревогу, не держал игрушку, так и стали лечится у неврологов, ставили мышечную дистонию, потом двигательно развился, но 1.5 годам стало явно видна значительная задержка психоко моторного развития. Лечу его препаратами постоянно, кучу анализов и обследований сделала, ходим на занятия к дефектологу, массажи, остеопаты, прогресс есть... я все думала, что это последствия тяжелых родов, гипоксия. Невролог поставила нам дз раннее поражение ГМ. Пока только пойду к ней на прием, незнаю ее мнения. В Генетическом центре толком ничего не объяснили, типа сказали, что будите планировать беременность следующую, будем наблюдать. Но я уже родила Слава Богу девочку и все хорошо. Я так понимаю, что степени тоже разные бывают, у кого-то хуже у кого-то лучше развития. Девочки, кто мне может сказать по цифрам что значит: Обследование в МГК: Половой хроматин -0%- нормальный, мужской. КАРИОТИП: 46,fra(X)(q27.3) 15%(RV-окраска) 100 метафаз. Я из Краснодарского края может посоветуете хорошего спеца, именно с практикой по данному Дз. спасибо. очень жду ответа

Девочки, увидела, что редко тут бываете.Но всеже пишите мне, можно созвонится или по скайпу, мне очень нужда поддержка и ваш совет.

Буду очень признательна, скиньте плиз еще у кого есть хорошие ссылочки и статьи, форумы, онлайн специалисты, почитаю про наш диагноз(

Здравствуйте
Меня зовут Дмитрий, я биолог, кандидат наук, занимаюсь исследованием синдрома М-Б. Попробую ответить на ваш вопрос. По цифрам кариотипа. 46 это общее число хромосом в кариотипе, это норма. Далее, Х-хромосома - ломкая (фра), ломается она в районе q27.3, это соответствует синдрому МБ. Ломкая хромосома присутствует в 15% клеток, это выяснили после анализа 100 клеток.
И еще большая рекомендация проверить количество тринуклеодитдных повторов у дочери. Она может быть носителем. Для нее это не представляет угрозы, но большая вероятность рождения в будущем сына с синдромом.

[Ptmks]

Добрый день, Дмитрий! Подскажите какие анализы и где сдать на синдром м-б. Анализ на кариотип сын сдавал- норма, полиморфизм в 9-й хромососе, вариант нормы.

Еще 5 вопросов -1) есть ли лечение синдрома?
2)как синдром проявляется у девочек? внешне видно? ( речь про болезнь, не только про носительство)
3) всегда ли означает уо? ( можно по анализу понять перспективы?)
4) всегда ли м-б соаровождается подпрыгиваниями и маханиями?
5) на мрт м-б как-то виден?

заранее спасибо за ответ. с уважением, Татьяна

[dvy]

Ответ на сообщение Ptmks от 21 ноя 2013, 19:13

Здравствуйте, Татьяна. По скольку я не врач, а биолог, я отвечу не на все вопросы. Я не знаю где можно сдать анализ. Сын сдавал просто анализ на кариотип или именно на синдром М-Б? При обычном анализе на кариотип может быть не видно. Какие анализы сдают в России я не в курсе, это надо уточнить у врача. На западе сдают анализа на кариотип, он позволяет установить наличие ломкости в Х-хромосоме и тем самым определить причину УО. А также анализ на длину повтора в гене FMR1. Именно этот ген повреждается при развитии синдрома МБ. Анализ длины повтора позволяет определить носителя и рассчитать вероятность рождения детей с синдромом. Я только начинаю в России молекулярные исследования этого синдрома и пока нет контакта с клиниками, поэтому не могу ответить на медицинские вопросы.
По остальным:
1. Лечения на данный момент нет. Можно уменьшить симптомы. Обычно применяют препараты на основе фолатов. Над лечением сейчас работают во многих лабораториях, есть наработки, но до внедрения в клинику еще пока не дошло дело.
2. У девочек проявляется так же как у мальчиков. УО может быть меньше за счет второй Х-хромосомы. Опять же, за счет второй Х-хромосомы у девочек встречаемость примерно в 3-4 раза меньше. Девочки чаще являются носителями.
3. Синдром МБ это всегда УО. Но бывают состояния не полной мутации (число повторов в гене FMR1 меньше 200), при этом нет синдрома и УО с большой вероятностью не разовьется. Но человек являются носителем и почти наверняка его дети будут с синдромом. По анализу понять можно.
4. Не знаю.
5. На МРТ синдром точно виден.

Надеюсь ответил на ваши вопросы. Если что-то непонятно написал - спрашивайте.
С ув. Дмитрий

[dvy]

Здравствуйте. Да я из России. Я работал с синдромом МБ в США, и там сталкивался с медицинским аспектом.
Препараты назвать не могу. На уровне лабораторных исследований мы работаем не с медицинским препаратом а с чистым веществом.
На МРТ видны изменения в некоторых структурах головного мозга.

В гене FMR1 находится небольшой повтор ДНК. У здорового человека это не более 50 повторенных участков. Но иногда она начинает увеличиваться в размерах. Когда повтор достигает 200 развивается синдром МБ. И становится видна ломкая Х-хромосома.

Родители могут быть носителями увеличенного повтора от 50 до 200 единиц. При этом у них синдрома не будет, а у ребенка с разной вероятностью будет. В половых клетках увеличение повтора идет быстрее чем в других. Т.е. если у родителя во всех клетках например 180 повторов (это не синдром), то в половых может быть например 205, и ребенок будет зачат уже с синдромом. Опять же если у родителей к примеру 70, то у ребенка может быть уже 90. Т.е. прогноз зависит от размера повтора. Таким образом в здоровой семье может родиться ребенок с синдромом. Причина увеличения тоже однозначно не установлена. Сейчас исследуются несколько возможных причин. Пока однозначного ответа нет.