Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Дети с несбалансированными транслокациями, Несбалансированная транслокация 18 хромо

[Джулиен]

Есть ли у кого то детки с несбалансированными хромослмными перестройками? 18 хромосома или другие? Как развиваются ваши детки?

Отредактировано: Юлия021366 в 17 апр 2016, 12:01

[Brightstar]

Ответ на сообщение Джулиен от 17 апр 2016, 11:59
У моего ребенка несбалансированная транслокация. Развитие и состояние здоровья сильно зависят от размера транслокации, хромосомы и конкретных генов. Сколько у вас генов потеряно?
Судить о развитии можно только по точно такому же случаю как у вас, и то дети будут очень разными.
Это может быть наследственным. У вас или у отца ребенка может быть сбалансированная транслокация, которая на здоровье вообще не влияет, но другие ваши дети тоже могут быть с несбалансированной транслокациией.
Здоровья вам!

[Джулиен]

Ответ на сообщение Brightstar от 26 июн 2016, 10:25
У нас 18 и 20 хромосомы, да у отца ребёнка сбалансированная транслокация. А у вас есть еще здоровые детки? Сколько лет вашему ребеночку? У нас сложные пороки сердца, готическое небо, короткая шея, плосковальгусные стропы, и еще некоторые стигмы

Ответ на сообщение Джулиен от 26 июн 2016, 10:28
Диагноз такой: 46XY der (18) t (18,20) (q 21.3 p11.3) pat

[Brightstar]

Ответ на сообщение Джулиен от 26 июн 2016, 10:28
Моему почти 3 года. У нас пока только один ребенок, хотим второго, но страшно заводить. У нас это тоже наследственное.
У нас проблем со здоровьем вагон, а развитие на год примерно, хотя особый ребенок в обычные стандарты не укладывается, поэтому год - это очень условно.

У вас малыш еще очень маленький, рано судить о развитии.
Но заниматься надо как можно раньше. Нам очень помогли игры на полу (именно на полу, а не на большой кровати или диване. Занимайтесь всем, что приходит в голову! Это очень полезно для развития, пусть мозг работает. Любые игры со взрослым развивают!

[Джулиен]

Ответ на сообщение Brightstar от 26 июн 2016, 10:39
Нам сказали ЭКО с пгд нужно делать что бы исключить транслокации. А у нас тоже развитие уже отстаёт, в 8 месяцев умеем только переворачиваться на живот, только на одну сторону, обратно не умеем. По весу отстаём. А у вас какие хромосомы?

Отредактировано: Джулиен в 26 июн 2016, 11:09

[Джулиен]

Ответ на сообщение Джулиен от 26 июн 2016, 11:07
А вы не узнавали дают ли квоту на ЭКО при транслокациях? Это является основанием к ЭКо?

[Brightstar]

Ответ на сообщение Джулиен от 26 июн 2016, 11:30
Ответила в личку

[Джулиен]

Ответ на сообщение Brightstar от 26 июн 2016, 13:07
[I] я не могу отправлять сообщения, твой почтовый ящик переполнен!