Каскадный ·
[ Стандарт ] ·
Линейный+
Синдром Мартина-Белл, у кого такие же детки?
Танюхин |
9 авг 2011, 10:07
|
*
пользователь » обо мне « дневник Сообщений: 16
Регистрация: 9.08.11 Москва
|
Доброго времени суток! У нас особенный мальчик, 5 лет, синдром Мартина-Белл, или синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы. Диагностировали генетики только 2 месяца назад. Наблюдаемся у Симашковой Натальи Валентиновны (через Заводенко Н.Н.). Очень мало информации о нашем заболевании в России, хотя в США почти в каждом штате есть специализированная клиника. Если есть родители деток с таким же диагнозом, откликнитесь! Поможем друг другу!
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
Олюсик 83 |
4 окт 2011, 00:45
|
*
новичок » обо мне « дневник Сообщений: 2
Регистрация: 3.10.11
Руслан 2004
Юля 2010
|
Здравствуйте !У меня тоже особенный мальчик,7 лет,синдром Мартина -Белл.Диагностировали 3 года назад генетики в научном центре Рамн на Каширке.Сколько кругов ада я пережила,пока узнала истенную причину отсталости моего сына.Мы ходили в коррекционный садик,а сейчас пошли в коррекционную школу,проблем в поведении куча.Как обстоят дела с поведением у вашего сына?я готова делится своим опытоми помогать,товарищей по несчастью в нете ищу уже 3 года,с момента постановки диагноза,много ли вам извесно про данное заболевание,давайте общаться,а в каком районе Москвы вы живете,мы живем в западном округе.на все вопросы отвечу в следующем сообщении могу даже по телефону.очень жду ответа!!!
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
Танюхин |
24 окт 2011, 13:58
|
*
пользователь » обо мне « дневник Сообщений: 16
Регистрация: 9.08.11 Москва
|
Олюсик 83, добрый день! Я очень рада, что наконец, у меня нашелся товарищ по несчастью. Я уже отчаявшись дождаться ответа, перестала заглядывать на форум. У нас тоже масса проблем с поведением, основное, что беспокоит, это часто неадекватное упрямство. Даже если предлагаешь сыну сделать что-нибудь явно хорошее для всех и для него в частности, он упрямо твердит "Нет!" И изменить это упрямое "нет" не получается никакими способами. Я уже в последнее время, начинаю срываться, могу накричать. Иногда, окрик и командный тон помогает, но не всегда. К счастью, у нас нет умственной отсталости. Тьфу-тьфу-тьфу, пока нет. Но проблемы с речью. Словарный запас огромный, а активной речи нет, т.е. он сам редко является инициатором беседы. Мне кажется, что ему просто лень говорить, или нет желания, все и так устраивает. Мы тоже ходим в коррекционный садик и тоже живем в западном округе! Точнее, мы живем в Солнцево. Но ни в одно официальном месте, будь то садик, комиссия по комплектованою ДОУ, или связанные с ними лечебные учреждения, я нигде не называю наш диагноз. Я пока еще упрямо надеюсь на общеобразовательную школу. А если заявлю о диагнозе, боюсь последствия будут необратимыми. На сыне поставят клеймо и дорогу в нормальную жизнь ему закроют. А вы информировали сад и школу про Мартина-Белл? С тех пор, как мы пошли в коррекционный сад, прогресс в развитии стал интенсивнее. Мы сейчас ходим еще дополнительно заниматься с логопедом. Еще ищем психолога, хотелось бы найти групповые занятия для улучшения социализации, т.к. с другими детками мой общается плохо. Часто молча отбирает игрушку или вообще может ударить без видимой причины. Играет с детьми редко, с бОльшим удовольствием общается со взрослыми, чем с ровесниками. Нет ли у вас на примете психолога с хорошими результатами? Пусть не с такими детками, как наши, но которого есть за что порекомендовать? Что вам прописывали в медикаментозном плане? где наблюдаетесь? Нам прописывала Симашкова уколы церебролизин (20 шт.) и 3 месяца Стугерон. Теперь вот Заваденко прописал Терралиджен для снятия агрессивности и Актовегин с последующей сменой на Пантогам. Про Терралиджен я сначала в инете почитала, мнения разные. Я все же решила давать. Но, честно говоря, разницы не заметила, хотя действие должно уже проявиться. В части информации про Мартина-Белл в российской практике ее очень мало. В основном этим заболеванием занимаются в Штатах. Я нашла сайт ассоциации по Х-фра, материалы естественно на английском, у меня с языком не настолько хорошо, чтобы бегло читать, но пытаюсь через он-лайн переводчик просвещаться. Могу скинуть ссылочку. К сожалению, попытка связаться результатов не дала. Я попросила прислать информационные материалы (у них там в некоторых разделах есть брошюры и презентации), но мне никто не ответил. Пишите, очень жду! Можно и по телефону, если готовы его оставить здесь. Или научите, как можно его получить, не указывая в открытом доступе (я в форумах редкостный "чайник", это моя первая регистрация)
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
Олюсик 83 |
29 окт 2011, 00:13
|
*
новичок » обо мне « дневник Сообщений: 2
Регистрация: 3.10.11
Руслан 2004
Юля 2010
|
Здравствуйте Татьяна,я тоже рада,что вы мне ответили тоже очень хотела найти товарищей по несчастью.С поведением у нас такие же проблемы как и у вас прям читаю ваше сообщение один в один.Умственная отсталасть у нас не сильная ставят легкую форму,так как врачи говорят что наше заболевание ее предполагает.Тералиджен мы тоже сейчас принемаем, для снятия агрессии.От церебрализина он уменя воообще на голове стоял.Кололи и кортексин и пантогам с когитумом принемали результатов ноль.Как вы смотрите на то чтобы встретится и побеседовать о нашей с вами беде .Мы живем на Филевском парке,а то просто мне не хочется на форуме во всеобщее обозрение разговаривать на такие важные для нас обоих темы. У меня много знакомых сидят на этом форуме.Вот мой электронный адрес напишите мне и по почте сможем обменяться телефонами rinolrus@inbox.ru Жду от вас письмеца.
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
АлександраМ |
15 ноя 2011, 07:56
|
незарегистрирован
|
Здравствуйте. У меня племянник с диагнозом Синдром Мартина-Бела. Следить за ним некому: мать умерла, отец женился и у него скоро появится другой ребенок. Бабушка занята только собой. Подскажите, может кто знает где находится специализированный интернат для детей с таким диагнозом. Ведь ребенок больной никому не нужен!
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
Танюхин |
24 ноя 2011, 22:15
|
*
пользователь » обо мне « дневник Сообщений: 16
Регистрация: 9.08.11 Москва
|
Ответ на сообщение АлександраМ от 15 ноя 2011, 08:56Здравствуйте, АлександраМ. К сожалению, точно ответить не могу. Но думаю, что таких специальных интернатов нет. Я имею ввиду под синдром Мартина-Белл. Нужно подбирать интернат, специализирующийся на каком-то более распространенном диагнозе. Все зависит от того, какими клиническими проявлениями характеризуется синдром именно у вашего племянника. Если у него выражены аутические черты, то вам к аутистам. Если в большей степени проявляется умственная отсталость, то предполагаю, что существуют и такие учреждения. Если с интеллектом и социализацией все более-менее в рамках нормы, а проявляется в основном СДВГ, то вам нужен просто коррекционный интернат, где работают с задержками психического развития. Думаю, что вам следует обратиться в районный психо-неврологический диспансер и там вам либо подскажут и сразу дадут направление в такое учреждение или если нет, то просите направление в 6-ую детскую психиарическую больницу, на ее базе существует городской центр охраны психического здоровья детей. Пусть вам направят на тамошнюю комиссию, которая определит специфику клинических проявлений и порекомендуют специализированное учреждение. А папа редкостная сволочь! Приношу свои извинения, если племянник вам родня как раз по отцу. Но не должно быть так, что больной ребенок никому не нужен. Он же не виноват, что он другой. Может он не больной. Это же мутация гена человека, а мутация есть двигатель эволюции. Может быть через 1000-1500 лет большая часть человечества будет именно такой, а больными будут такие как мы. Мой вот сынишка, например, очень даже умненький и у него идеальная память (тьфу-тьфу-тьфу). Он любит книги, больше чем игрушки. В 2 года выучил алфавит. В 4,5 года начал читать. Все это делает по собственной инициативе. Он очень своевольный, точнее даже неуправляемый. Но может послушность детей, а в последствии и вырастающих взрослых, отнюдь не является полезной для развития человечества. Может мы через это послушание навязываем своим детям определенные рамки и стереотипы, из-за которых их собственная личность не может развиваться в каком-то другом, пока не доступном нам направлении. Так что неизвестно, кто из нас "больной" - мы или они. А уж папа вашего племянника так точно больной, при чем психически, если его родной сын ему не нужен. Как будто в магазин пришел, купил мешок картошки, а в нем оказалось несколько кривых картошин, вот он пришел обратно и решил поменять на другой. Жаль мне его деток, в том числе и еще неродившегося. А если лет через 5 и это ребенок его чем-то не устроит, тоже куда-нибудь сбагрит? Мерзавец!
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
Veroniika |
21 янв 2013, 10:16
|
*
новичок » обо мне « дневник Сообщений: 4
Регистрация: 9.01.13
|
Добрый день, у меня сын 9 лет. В три года нам поставили диагноз с. Мартина Белл. У ребенка выраженная умственная отсталость. Лечение начали с 3 лет. Постоянно наблюдаемся у невролога и сидим на препаратах. Сейчас принимаем Реминил. Мы пишем, читаем, много знаем слов. но к сожалению применить на практике, т. е. в жизни, ребенок свои знания не может. Сынок плохо говорит. Предложения состоят из одного, двух, максимум трех слов. Мы постоянно занимаемся дома: рисуем, лепим, пишем, читаем, вырезаем. Познавательной активности у ребенка нет. Сейчас ходим в школу в первый класс, но боюсь нас переведут на домашнее обучение, так как в школе учителей не слушает, ленится писать, простые инструкции не выполняет (например: не пишет под диктовку, будет писать, только если учитель подойдет и лично проконтролирует). Занятия дома с ребенком эмоционально сильно изматывают и истощают, главное держаться и не повышать голос на таких деток. В школе с детьми сын не играет, больше сам в себе. Ребенок очень часто прыгает и махает руками, редко может сидеть или стоять спокойно. Тем родителям, у кого такие дети очень сочувствую и понимаю, как это тяжело. Если есть клиники, где лечат таких деток, подскажите, пожалуйста? Я очень люблю своего сына и давно смирилась, что он не такой, как все. Единственный мой страх - это то, как он будет жить, когда не станет нас, его родителей. Сомневаюсь, что у нас в России есть хорошие дома интернаты, где за такими людьми хорошо ухаживают и не обижают.
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
Танюхин |
5 мар 2013, 18:14
|
*
пользователь » обо мне « дневник Сообщений: 16
Регистрация: 9.08.11 Москва
|
Ответ на сообщение Veroniika от 21 янв 2013, 11:16Вероника, вы где живете? в какую школу ходите? У нас очень похожая ситуация, слов много знает, читает, великолепная память, но применить в жизни знания не может. Хотя на занятиях с переносом все в порядке. Т.е. разобрав с преподавателем одну ситуацию, отлично применяет полученное знание на аналогичных ситуациях. Нам с сентября идти в школу, хотим попасть в школу надомного обучения, но не с индивидуальным учителем, а там есть маленькие классы 3-7 человек. Только вот с умственной отсталостью туда не берут. Мы пытаемся всячески избежать этого диагноза, хотя бы пока, чтобы попасть в школу. Но к знаниям наш сынок тянется, часто спрашивает "Что это?" Но вопрос "Почему?" его пока не интересует. Тоже хорошо занимается "глаза в глаза", а в группе хуже. Надеюсь только на эту школу. А где вы наблюдаетесь? что из препаратов и занятий вам наиболее подошло?
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
Светик2185 |
13 мар 2013, 13:15
|
*
новичок » обо мне « дневник Сообщений: 2
Регистрация: 13.03.13
Дима 30.09.10
Анна 20.04.12
svetlana_alifirenko
|
Девочки, всем привет! Пишу и плачу. "Товарищи по несчастью" меня просто сломало. Я не понимаю, что происходит и что будет дальше .Моему сыну вчера поставили дз М-Б, нам 2.5. С 4 мес сама забила тревогу, не держал игрушку, так и стали лечится у неврологов, ставили мышечную дистонию, потом двигательно развился, но 1.5 годам стало явно видна значительная задержка психоко моторного развития. Лечу его препаратами постоянно, кучу анализов и обследований сделала, ходим на занятия к дефектологу, массажи, остеопаты, прогресс есть... я все думала, что это последствия тяжелых родов, гипоксия. Невролог поставила нам дз раннее поражение ГМ. Пока только пойду к ней на прием, незнаю ее мнения. В Генетическом центре толком ничего не объяснили, типа сказали, что будите планировать беременность следующую, будем наблюдать. Но я уже родила Слава Богу девочку и все хорошо. Я так понимаю, что степени тоже разные бывают, у кого-то хуже у кого-то лучше развития. Девочки, кто мне может сказать по цифрам что значит: Обследование в МГК: Половой хроматин -0%- нормальный, мужской. КАРИОТИП: 46,fra(X)(q27.3) 15%(RV-окраска) 100 метафаз. Я из Краснодарского края может посоветуете хорошего спеца, именно с практикой по данному Дз. спасибо. очень жду ответа
Девочки, увидела, что редко тут бываете.Но всеже пишите мне, можно созвонится или по скайпу, мне очень нужда поддержка и ваш совет.
Буду очень признательна, скиньте плиз еще у кого есть хорошие ссылочки и статьи, форумы, онлайн специалисты, почитаю про наш диагноз(
Отредактировано: Светик2185 в 13 мар 2013, 13:30
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
Veroniika |
22 апр 2013, 11:35
|
*
новичок » обо мне « дневник Сообщений: 4
Регистрация: 9.01.13
|
Добрый день, мы живем на Дальнем Востоке в г. Комсомольске-на-Амуре. Ходим в 1 класс (коррекционная школа 8 вида). В классе 10 деток. Все с разными диагнозами, в основном это детки отстающие в психоречевом развитии, но наш случай самый сложный. Сейчас нас перевели на дифференцированное обучение (письмо, математика и чтение дома - приходит учитель), а остальные предметы (труды, рисование, физ-ра) ходим в школу и оставляем ребенка на продленку, чтобы общался с одноклассниками. Степень тяжести умственной отсталости по данному диагнозу зависит от количества повторов тринуклеотидов в ДНК Х-хромосомы, чем больше повторов, тем сильнее умств. отсталость. Сдать анализы на генетику посоветовал наш невролог, мы возили ребенка в Москву. То, что Ваш сынок тянется к знаниям, очень здорово. Нам все неврологи твердят только одно, необходимо заниматься с ребенком и всячески его развивать, а лек. препараты просто поддерживают мозговую активность и только... У нас процесс обучения идет очень тяжело. Мы не можем поговорить с ним даже на самые простые темы ( про погоду, природу, игрушки, что нравиться и почему и т.п.) С математикой у нас вообще все плохо, логического мышления нет, правда запоминает зрительно сколько, например, машинок две или три....Считаем до 100, но понимания больше и меньше нет! Нам 9 лет, а 1+1 мы решаем только если зрительно показать на палочках. Препараты нам больше помогают снять мышечное напряжение (сжимания и махания руками, прыжки), правда, прием "реминила" вроде улучшил немного усвояемость информции, но как только перестали принимать, сразу пошел регресс во всем...Так что вот такие у нас дела...
Отредактировано: Veroniika в 22 апр 2013, 11:46
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
1 посетителей читают эту тему (1 гостей и 0 скрытых пользователей)
здесь находятся:
|
Анонсы статей
Что делать, если тебе подарили собаку Некоторые всерьез считают, что маленький щенок – это идеальный новогодний подарок для любого. Но такой сюрприз может оказаться большой проблемой ...
Реклама
Последние сообщения
[ 2274 ] Кошки 15:45 от: D1amonD
|