Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Парциальный гигантизм

Добрый день.У меня растет особенный ребенок. Заболевание довольно редкое-парциальный гигантизм левой стопы.Очень хочется найти и пообщаться с мамами таких детей.Были на консультациях и в Питере(Турнер),и в Москве, и в Харькове. Есть о чем спросить и что рассказать.

Здраствуйте Оксана,
у нас тоже такой ребенок. Парциальный гигантизм на левой ступе - 2-3-4 палец. Ребенку 4лет 10месяцев. Мы из Болгарии. Я в нете попала на унформацию про институт Турнер. Писала туда фотографии послала , они сказали, могут лечить. А иначе мы в Болгарии с многими врачам встречались, я переписывалась с врачом в Германии. Мнения разные. Мы както не можем решится пока , кому довериться. А операцию пора делать. У вас какой случай , сколько пальцев с гигантизмом? Что вам сказали в Турнере, Вы там с кем встречались. Я по телефону с Ириной Юрьевной Клычковой говорила.
Хетелось бы обменится мнениями.

Здравствуйте Гал Ка.Очень рада, что откликнулись.У дочери гигантизм 1,2 и 3 пальца.Оперировать начали с 4 месяцев.Всего за 3 года было сделано 5 операций. И как я понимаю это не конец.Принцип операций один.Просто эти пальцы удаляются.Это вам предложат и в Москве и в Питере.Мы оперировались в Москве в РДКБ.В Питере,в Турнере были в 2008 году.Ехали к Ирине Юрьевне,а попали к Конюхову Михаилу Павловичу.Это уже старенький профессор, но врач от Бога.Только ему я доверила бы своего ребенка.Но ему уже 72 года и он собирался на пенсию.А вот об Клычковой очень плохо отзываются мамы на питерских сайтах.И пока ждали своей очереди к профессору,то тоже разговаривали с мамами детей которые лечатся в Турнере.Говорят,что Ирина Юрьевна берет много денег, а успех операции не гарантирован.Недовольны ею.
Сейчас мы ездием в Украину,в Харьков.Там есть институт им.Ситенко.Пока консультируемся.Наверное будем дальше оперироваться у них(если границу не закроют).
Чтобы сделать выбор в пользу той или иной клиники то лучше увидеть все своими глазами.В интернете одно,а когда увидешь совсем другое.Очень интересно узнать,что говорят немецкие врачи.Как вы подбираете обувь? У нас это проблема №1.
Когда мы были в Турнере, то Конюхов сказал,что эти дети считаются обычными здоровыми детьми.А когда я спросила о его уже выросших пациетах, то он ответил,что они так же как и все выходят замуж и рожают здоровых детей.Но вот ответить на вопрос почему у ребенка такая болезнь никто не может. Вы делали генетическое обследование?Расскажите пожалуйста что говорят у вас.Мне очень интересно.

Здраствуйте Оксана28,
Вы представить не можете кака я рада , что вы ответила. У нас в Болгарии по форумам я нашла только 2 мам с такими детьми. Обе ещо не оперировались и пока не решили как быть. Как понятно Болгария страна не большая (8милионов) и таких случаев очень мало, так что и опыт в лечении меньше.
Нам с начала сказали , что операцию делать не раньше 3-4 лет. Мы ездили в Софию где у нас отделение детской ортопедии, там сказали приходите на операцию, а что точно будут делать не совсем ясно. Кроме того мы консультировались с ортопедом из г.Русе(очень опытным) который много ездит за границу и обменивается мнением с колегами. Он долго проверял, коментировал наш случай на международной встрече детских ортопедов. В прошлом году сказал так - лучше всего удалить весь третий луч с палцем (потому что там сама лучевая кость растет больше и в будущем будет мешать, а третий палец у нас самый большой) , а на втором и на четвертом делать эпифизиодез и пластику. Таким образом будет решен проблем в длинну и в ширину ноги. Другие варианты: частичная ампутация больных палцев , а так же эпифизиодез (остонавливание роста пальцев - перерыванием зон роста ). Он нам назначил судовое изследование стопы, но результата не дождался , внезапно заболел и скончался. Так и не порекомдовал где оперириватся.
Я переписывалась с врачом из Университетской больницы в Франкфурте. Мнение его на наш случай подобное. Варианты: 1. Частичная ампутация до второй фаланги 2. эпифизиодез больных пальцев 3. Удаление 3-го луча и пластика на 2 и 4 палец. Третий вариант он рекомедовал больше всего.
После кончины врача из Русе я всречалась и с другими врачами в Софии. Один из них доцент , сказал - что палцы удалять не надо, лучше пластику делать, и пригласил на операцию. Другой, тоже професор , порекомендовал сделать Ядерно магнитный резонанс (ЯМР), он считает что причина усиленого роста - судовая аномалия. Мы в начале сентября будем делать ЯМР. После ЯМР увидем , что он скажет. Другой врач, пластичный хирург и ортопед - тоже рекомдовал удаление 3го луча.
Проблема такая , что у всех етих болгарских врачей опыт точно в етой области не большой, сами они хорошие специалисты, но точно таких операций не много делали, и я не нашла ни одного пациента , у которого ктото из них лечил гигантизм.
Из Турнера Ирина Юрьевна сказала , что надо удалить третий луч. Я документы послала и она назначила дату на операцию. (Мы у вас можем только платно лечиться) Но не очень то подробно обяснима про саму операциу. Она написала, что у них большой опыт на лечение гигантизма (более 100 случаев) Так что я и стала больше мнений искать про институт и про его врачей.
Мне одна мама из Питера сказала что на отделении врачи хороше, но очень рекомдовала Кениса, Владимира Марковича. Вы чтото слышали про него ? Я как раз собиралась с ним связатся. А вот мнений про Ирину Юрьевну не нашла, так что очень полезно то, что вы сказали.

По поводу консультациий в Турнере - мне из поликлиники сказали, что надо проходить во вторник, тогда все врачи четвертого отделения принимают. Так ли ето в действительност, как попасть к одному или другому врачу, не лучше ли за ранне записатся? Если из Болгарии ехать на консультацию , то лучше иметь уверенеость , что встретимся с кем надо. Поездка не дешевая и визу надо доставать.

Расскажите пожалуйста , какие точно вам операции делали, какой результат на данный момент.

Расскажите больше про Харьков, дайте контакты, почему туда поедете , а не в Москву снова. Почему не в Турнере лечились.

По поводу обуви - у нас на данный момент разница 4 номера. Но левая нога гораздо шире. Обувь мы заказываем. У нас право есть на две пары в год ортопедической обуви, от социального министерства. А так же ищу туфли с подходящей шириной и купляю 2 номера (конечно очень трудно подобрать) А так же я нашла магазин где можно заказать пару - двух различных номеров, но проблем , что левая нога горазда шире и даже если обувь в длинну хорошо в ширину очень трудно подобрать.

По поводу генетических консультаций - мы делали , так как у ребенка кроме макродатилии есть 2 липома (один удален) и была сериозная судовая аномалия на правой почке. Но ничеко конкретно нам генетики не сказали, похоже на некоторые синдромы, но не вкладывается ни в один. Причина появления не известна, чтото вроде полигенное унаслеживание, вероятность на повторение очень минимальная. Сказали регулярное медицинское наблюдение за ребенком. В принципе кроме выше упоменутых проблем он здоров и совсем нормальный ребенок.
Письмо очень длинное получилось .... надеюсь не досадно стало

Пользуйтесь приватом, для выяснения личных вопросов. Модератор.

Отредактировано: Пося в 27 авг 2009, 20:08

Ответ на сообщение Оксана 28 от 18 июл 2009, 20:39
Оксана, здравствуйте. У меня такой же особенный ребёнок растёт. У нас второй палец левой стопы очень увеличен. Ищу людей с таким же отклонением, чтобы понять у кого что предлагают врачи сделать с этим пальчиком.

мамочки всем большой привет! у нас тоже у ребенка с пальчиком на ноге проблема ,а нам всего 6м,незнаю даже что и делать на весь город мы одни такие нам нечего еще неделали,только смотрят и все

Здравствуйте уважаемые мамочки!
Моя крошка.тоже носит этот этот диагноз,вот только у нас вся левая сторона больше чем правая.
Очень хотелось бы найти еще таких мам и побольше узнать про это заболевание,так как информации про нее совсем мало,узнать опыт,который вы уже прожили с этим диагнозом.
Сама расскажу как это было у нас.
Адрес моей элект почты:milaska-202087@mail.ru

здравствуйте, уважаемые мамочки !
решила поискать по сайтам информацию о частичном (парциальном) гигантизме стопы... и наткнулась на этот форум.

дело в том что я сама являюсь ребенком с частичным гигантизмом левой стопы ) у меня увеличены 3, 4, 5 пальцы, ровно половина стопы выглядит будто припухшей, и также есть припухлость на щиколотке с левой стороны... правая половина стопы и щиколотка выглядят как у обычного нормального человека ))
еще левая икра на ноге больше, чем на правой ... визуально этого не видно совсем, но когда меряю джинсы-лосины с очень-очень узкими штанинами на левую ногу еле натягивается ))

мне уже скоро будет 20 лет
делали операцию в 2 года...(1993г)... потратили кучу нервов и времени... не говоря уже о деньгах
а в итоге смысла от операций нет никакого, клетки как увеличивались, так и увеличиваются... если я правильно понимаю свою патологию, то избавиться от этого в раннем возрасте нельзя.. нужно ждать пока клетки перестанут делиться, т.е. пока не остановится рост всего тела. на самом деле, я придерживаюсь именно этой точки зрения, очень логично все на самом деле...
мне кажется, что делать бессметное количество операций бесполезно.. ребенок часто под наркозом, что не есть хорошо для здоровья малыша. даже ради достижения результата, не стала бы его так мучать
не спорю, может я многого не знаю ) прошло много уже времени, сейчас много новых технологий методик и т.д. ... возможно и можно вылечить этот гигантизм, но если рассуждать логически, то я в этом сомневаюсь ) единственная надежда у меня на остановление роста )

вот дождалась .. в принципе, как мне кажется, я уже больше не росту ) теперь нужно искать информацию, чтоб сделать операцию качественно )

если возникают вопросы или советы пишите ) интересно пообщаться будет ))

У меня растет особенный ребенок. Заболевание довольно редкое-гигантизм левой стопы.Очень хочется найти и пообщаться с мамами таких детей.Есть о чем спросить .