Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Синдром ассоциация CHARGE, детки с редким заболеванием, отзовитесь

бесконечная гонка по врачам вчера увенчались фразой "давайте ему таблетки и витамины, но для облегчения своей совести, вы будете знать, что сделали все, что могли".

НЕ верьте им,нам с Пашей тоже самое говорили на мои вопросы если я буду с ним усиленно заниматься, врач ответил можете чтобы в будущем небыли угрызения совести....
Я хочу вас поддержать не отчаивайтесь,не опускайте руки!!!!! Бог вам поможет!!

Массажи и физпроцедуры проходим каждый месяц на дневном стационаре. Кушает давно сам, но только из бутылочки и большей частью я просто заливаю еду. Кроме молочных каш ничего больше. Ни кисломолочных продуктов, ни офощей-фруктов, ни супов. Ложку категорически никак не воспринимает. Взгляд фокусирует, хотя очень косит. Колобома на одном глазе, но там не только колобома радужки, но и зрительного нерва - что гораздо серьезнее. Мы лежали в двух больницах - городской и областной - и врачи с 30-м опытом не встречали детей с подобным набором патологий..

Ответ на сообщение Mirabella28 от 16 мар 2013, 22:58

это хорошо что кушает сам , хоть и из бутылочки потихоньку все равно к ложке приучайте, а еду овощи или фрукты в виде пюре, кушает, не очень понятно почему кроме молочных каш больше ничего не хочет., не вкусно или ? нужно найти причину. Мне кажется сейчас лучше все равно давать еду больше перетертую, может быть из-за пищевода, крупные пищевые комочки могут вызывать дискомфорт. Все равно не отпускайте руки, впереди много много и трудно , но в тоже время и хорошего, особенно когда-будете видеть успехи Темы. По поводу врачей, честно говоря у нас трудно найти хороших специалистов. Но те врачи ,которые уже успешно провели операцию на сердце и др. я преклоняю перед ними голову. В нашем случае, врачи просто отказывались от операции считая ее нецелесообразной. Не сдавайтесь, Тема еще маленький, но мне кажется он еще всему научиться благодаря вам.
Я тоже буду искать информацию о заболевании и постараюсь помогать вам.

Спасибо большое...
Расскажу Вам как нам удалось сделать две успешные операции.
Когда Тема родился, врачи сразу заподозрили, что ребенок генетический. Верхняя челюсть нависала над нижней и в начале даже заподозрили другой синдром, который не подтвердили. Особо врачи не разбирались, т.к. опреация по атрезии пищевода была необходима по жизненным показаниям. Не очень и верили, что он выживет с пороком сердца. Потом после операции такие лекарства нужны были, что мы просто за голову хватались. И из других городов нам присылали, и из России..Все это помогло. Вопрос о генетике там никто не поднимал.
Когда мы первый раз приехали в Киев в месячном возрасте в кардиоцентр, там попросили справку генетика. И я им предъявила то, что мне выдали. Справка о том, что кариотип у нас нормальный. Как и бывает у детей с нашим синдромом. Кариотип его не показывает. Тема опять закрылась. Но в 3 месяца когда сказали, что тянуть уже нельзя и нужно оперировать, нас направили в генетический центр при Охматдете. Где заведующая только взглянув сразу поставила диагноз и сказала, что максимум 2 года мы протянем и нас не возьмут на операцию. С валидолом и обливаясь слезами, мы со сверовью упросили ее поставить в справке возле диагноза вопросительный знак. Врачу я его объяснила как то, что для подтверждения диагноза нужен анализ, который ждут месяц. А так как тянуть было некуда - нас положили в стационар готовиться к операции. Дальше больше. Мы умудряемся в первый же день заболеть бронхитом и нас отправляют домой лечиться. Так как там занимаются только сердцем и бронхиты не лечат. Боясь, что просто не довезу его, я закатила скандал и нас перевели в Охматдет, который рядом с центром находится, где мы 2 недели лечили бронхит.
Моей идеей-фикс было чтобы нас оперировал директор центра, знаменитый хирург практикующий в Германии и Швейцарии, бывший министр здравоохранения. Узнав, что в понедельник он будет проходить по второму этажу со свитой, я завернув Тему в одеяло (декабрь месяц) поджидала его в коридоре. Когда увидела, подбежала и стала просить посмотреть нас. Наша врач была там же и помогла мне уговорить его. Он посмотрел, рассказал всем как он видит ход операции и я набравшись смелости спрашиваю "а как попасть к Вам на операцию?". Он мне отвечает, что график расписан, и что после нового года он уезжает в Швейцарию. Я молчу. Терять мне уже нечего. Не знаю кто наверху мне помог, или что произошло, но он говорит "пишите мне их в график на среду". Господи, а до среды два дня, бронхит не вылечен, лейкоцитов ужас сколько...говорю "он болеет, нельзя ли позже" и получаю ответ "или в среду или никогда". И я рискнула. Потому, что так везет раз в жизни. Если слово везет вообще применимо к нашей ситуации..Он прооперировал его, перед операцией предупреждал, что шансы 50 на 50..учитывая еще и бронхит..но обошлось. Операция не стоила мне ни копейки, ни одного шприца не было куплено. Заплатила только за двух доноров. Пока Тема 5 дней был в реанимации, я написала "Письмо к маме" о том, что ей предстоит пережить в связи с операцией на сердце ее ребенка, выложила его в этой же теме "Особые дети"..если кому-нибудь будет интересно - почитайте.

Отредактировано: Mirabella28 в 19 мар 2013, 00:06

Добрый вечер!Добрый вечер!



Мирабела у меня у ребенка тоже такой синдром чарч. Ей 1 год и два месяца. Мы в Израиле проходим лечение

Ответ на сообщение Mirabella28 от 14 мар 2013, 16:35
Здравствуйте, Mirabella28! Действительно, деток с CHARGE-синдромом мало (слава Богу!), и найти их родителей очень-очень сложно. После рождения младшего сыночка мне казалось, что я перерыла всё, что можно, но нашла только одну женщину, которая мне, к сожалению, не ответила. 31 января 2013 года у меня родился сынок. Родился в срок с весом 4520г, 55 см ростом, 8/8 по Апгар. Буквально сразу же врачи мне сказали, что у сына недоразвита нижняя челюсть. На следующий день неонатолог заподозрила у него генетические отклонения. Первые сутки сына приносили на кормления, но грудь взять не получалось из-за недоразвитой нижней челюсти и из-за слизи, которая копилась во рту и пузырилась на губах. На вторые сутки ребенка перевели на зондовое кормление, на третьи подняли в ПИТ, на четвертые выписали в больницу в отделение патологии новорожденных с диагнозом "Множественные стигмы дизэмбриогенеза, подозрение на синдром Пьера Робина". Полтора месяца мы пролежали в больнице, где у нас выявили ВПС (ДМПП, ДМЖП, ОАП), колобому радужки, сетчатки и зрительного нерва. Лор Пьера Робина не подтвердил - нет небной расщелины, челюсть должна дорасти до нормальных размеров к году. Выписались из больницы на зондовом кормлениии, с постоянной санацией носоглотки электроотсасывателем. В выписке, кроме всего прочего, под вопросом врач поставила CHARGE-синдром. Через неделю попали в реанимацию с обструктивным бронхитом, через 3 дня после выписки оттуда поехали в больницу в кардиоотделение на неделю. Да, сдавали мы анализ на кариотип, там ничего аномального не нашли - 46xy. В общем, диагнозы наши такие: Множественные врожденные аномалии развития: аномалия развития правого уха, нижней челюсти, колобома радужки, сетчатки, зрительного нерва, врожденный порок сердца: ДМПП, ДМЖП, ОАП, НК 1-2ст. CHARGE-синдром?. Внутриутробная инфекция ЦМВ этиологии. Тяжелое перинатальное поражение центральной нервной системы смешанного генеза, синдром вегето-висцериальных нарушений, двигательных нарушений (пирамидная недостаточность), бульбарный синдром.
19 июля 2013 года Севушка наш ушел ко Господу. Ему было 5 месяцев 19 дней. Причина смерти: сердечная недостаточность,врожденная кардиомиопатия. Я вообще была удивлена кардиомиопатией как диагнозом. Она успешно выявляется на ЭХО-КГ. Нам ЭХО делали 4 раза, 2 из них в кардиоцентре. Ни разу этот диагноз не фигурировал даже словесно, не то что документально! Вообще всё странно. В день перед смертью мы с Севкой были кардиоцентре, делали УЗИ сердечка. Врач сказал, что всё у нас ничего, хуже не стало. Предложил полежать у них через месяцок, чтобы в спокойной обстановке на лучшей аппаратуре сделать ЭХО. И всё. А ночью Севушки не стало из-за сердечной недостаточности. КАК ТАК??? Но разговор сейчас не об этом.
Mirabella, скажите пожалуйста, на основе каких обследований Теме поставили диагноз CHARGE-ассоциация? Только после визуального осмотра? Какой диагноз значится в выписке? Какие признаки CHARGE-ассоциации Вы сами видите у ребенка? С нетерпением буду ждать Вашего ответа!

Девчонки, всем привет!
Я из Бурятии г. Улан-Удэ. Я как-то публиковала пост на сайте о поиске семей с Детьми, у кот. CHARGE -ассоциация. Мне кто-то ответил. Потом я забегалась, очень уж у нас насыщенная интересная жизнь. Я тоже мама CHARGEика (так ласково я иногда называю своего 5-тилетнего сынулю Диму). Писать обо всех наших приключениях от рождения до 5 лет нужно времени неделю. Но т.к. сейчас лежу дома со сломанной ногой, то буду отвечать на вопросы и по мере возможности рассказывать о нашей жизни.
Дима сейчас ходит за одну руку, один глазик у нас хорошо видит, другой не очень, ушко одно 2 степени тугоухости, второе 4 ст., перенес 4 операции, включая 1 на сердце. Кушаем протертую пищу из ложки, до 2 лет ели через зонд, сели в 3 года, голову стали держать и взгляд фиксировать к 1,5 годам. Всё понимает, я его понимаю, хотя не разговаривает. Не пишу диагнозы, т.к. считаю, что нужно верить не диагнозам, а верить в ребенка. От Димы никто не ожидал, что он выживет, кроме меня и мужа. На все вопросы отвечу.

Ответ на сообщение InnaМ от 1 дек 2013, 07:18
Здравствуйте, Инна! Я писала вам на электронку, но ответа не дождалась. Очень рада, что Вы появились! Желаю Вам скорейшего выздоровления!
Моего сыночка,к сожалению, уже нет с нами,но мне не дает покоя причина врожденных патологий сынишки. Мой пост о нас вы можете видеть чуть выше. Сейчас мы уже не узнаем, была ли это генетика, или нет, но я хочу больше узнать о детках с подобным синдромом, чтобы понять, именно ли CHARGE-синдром был у моего мальчика? Скажите пожалуйста, на основе каких обследований поставили диагноз CHARGE-ассоциация?

Ответ на сообщение МамаДаша от 7 дек 2013, 18:59
Даша, здравствуй! Диме диагноз поставил четвертый по счету генетик, приглашенный в больницу в Москве. Это заключение он сделал из внешнего вида ребенка. Сказал, можете даже не распеленовывать. Видимо, доктор - генетик Соловьев уже встречал таких деток. Я с ним не виделась, "смотрины" были без меня. Другие врачи ставили множественные стигмы дисэмбриогенеза, множественные пороки развития. Кариотип у нас нормальный 46ХУ. Нарушение произошло на генном уровне, более глубоком. Будучи в Москве нам никто не предложил сделать генный анализ, а я не настояла. Наверное, голова была забита другими проблемами. Я читала в инете, что, в основном, нарушение происходит на 7 гене, но один специалист из Москвы написала, что - на 8 гене. Если честно, сейчас мне всё равно на каком гене произошла поломка. Этот синдром возникает спорадически, причины не известны, на одна семья не застрахована. Это данные зарубежных сайтов, в российской медицине известны только описания нарушений развития по абревиатуре первых букв синдрома. Но у таких малышей, как правило, типичное лицо немного квадратной формы, маленький подбородок. Я нашла похожих детей на зарубежных сайтах и все сомнения отпали - у нас CHARGE-ассоциация (черт, какое красивое название). Еще в Москве мы были в институте генетики и проходили компьютерную диагностику, по вписываемым данным у нас получился синдром Пьера Робина. Но ручки и ножки у Димки идеальные, поэтому компьютер ошибся и доктора ему не поверили. Генетик-офтальмолог осмотрела всю нашу семью (муж, я, старший сын и Димка), не усмотрела генетической связи - мы здоровы. Особенно, досталось Кириллу - старшему сыну, его вдоль и поперек исследовали. У нас в Бурятии я пока не нашла деток с таким диагнозом. Есть в Иркутске ребеночек 6 лет, в Ярославле - 3 месяца девочка (что-то от них вестей нет уже месяц, переживаю,т.к. у них атрезия хоан), ну вот у тебя Даша малыш... и у мамы, которая начала эту тему. За рубежом в Канаде, Австралии, в США таких детей много, возможно, потому что диагностированы правильно. Там большие ассоциации и огромная поддержка для таких деток.
Попробую прикрепить фото Димы, если не получится, то есть фотки на Фэйсбуке Инна Молчанова Улан-Удэ

Ответ на сообщение InnaМ от 8 дек 2013, 13:39
Инна, большое спасибо, что ответили! Нас генетик смотрел один раз, накануне смерти. Прочитав наш диагноз, она сказала, что внешне не помнит деток с CHARGE-ассоциацией (название действительно красивое!), фотографий в энциклопедии не нашла, интернет у неё не грузился. Сказала, что если у нас действительно CHARGE-ассоциация, то это хорошо, потому как синдром возникает спорадически, значит, не наследственное. В общем у Севушки не было только атрезии хоан, но был стеноз левой хоаны.
Отдельное спасибо Вам за фотографию сыночка! Я так понимаю, что у Димы только левое ушко деформировано? А колобомы на обоих глазках, или пострадала только левая сторона? Инна, Вы не могли бы прислать мне фотографию, где Дима маленький? Какие-нибудь фотографии от рождения до 6 месяцев, если можно. Хочу сравнить со своим сыночком.
А вот наши фотографии: здесь Севушке 1 день , это мы уже в больнице, , на этой фотографии хорошо видна деформированная ушная раковина, , 3 месяца , 4 месяца , , на этом фото хорошо видно левое, менее деформированное ушко , спит мой сладкий мальчик , а это последняя Севушкина фотография, сделана за неделю до смерти :

Отредактировано: МамаДаша в 13 дек 2013, 15:30

Присоединённые изображения