Детская пока пуста Детская 0-1 Детская 1-3 Детская 3-7 Детская 7++ Спальня Гостиная Кухня Библиотека
Объявления

Привет, Гость ( Вход | Регистрация )

 
Ответить Создать Опрос

Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+

› В Челябинске у малыша обнаружили редчайшую болезнь

Новости Материнство.ру
post 14 мая 2018, 16:54
Сообщение №1 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 2099
Регистрация: 24.01.14
Генетики обнаружили у полуторагодовалого малыша редчайшую патологию, встречаемую у одного из 100 тыс. человек, после того, как мать ребенка заподозрила неладное и обратилась к врачам.

Сотрудники Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) выявили у ребенка крайне редкое генетическое заболевание тирозинемию, об этом сообщила пресс-служба регионального Минздрава. Тирозинемия связана с дефицитом выработки ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Последствиями данного заболевания являются нарушения необратимого характера, затрагивающие нервную систему, почки и печень.

О том, что малыш, возможно, болен тирозинемией, врачи ЧОДКБ предположили, когда к ним обратилась мама полуторагодовалого ребенка с жалобами на задержку развития, увеличенную печень. Выполненные генетиками анализы подтвердили наличие редкого заболевания.

В настоящее время врачи определяются с необходимыми для лечения ребенка дозами лекарственных препаратов. Медики отмечают: того, насколько рано было выявлено генетическое заболевание, влияет на степень адаптации ребенка к лечению и дальнейшей жизни. Для своевременной постановки диагноза необходима только «генетическая» настороженность родителей, констатировали ученые.

«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты. Без таких препаратов прогноз был бы самым печальным. Вот почему мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребенка, о своевременном обращении к врачам. Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни», – сказала в связи с этим заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова.

Источник
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить

 
Ответить Опции темы Создать
1 посетителей читают эту тему (1 гостей и 0 скрытых пользователей)
здесь находятся:

 

 
Фотоконкурсы
альбом: Я и...
фотографии хозяек аккаунтов на фоне интересных объектов
известны победители

детский: Детский характер
какими растут ваши дети?
известны победители

творческий: Осенняя пора
красота осенних прогулок
известны победители

творческий: Уходи, зима седая!
лучшие фотографии этого зимнего сезона
известны победители

творческий: Пасхальный натюрморт
крашеные яйца, куличи, веточки вербы на вашем столе
известны победители

Победители прошлых конкурсов
детский: Детский характер
3 место ignis fatuus
[Фото]

Реклама
Анонсы
Детские йогурты — неизвестные угрозы
Первые детские йогурты появились в нашей стране в конце 90-х годов, и за это время завоевали огромную популярность как среди детей, так и среди родителей...
Росконтроль

Бесплатно – равно плохо?
Лизу разрывали два противоположных чувства: стыд за то, что она привезла своего ребенка в этот санаторий и чувство того, что она обнаглела и требует чего-то...
Александра Лукашина
Последние сообщения
[ 1083 ] Мартята-апрельчата 2019 01:42 от: Negra
[ 56 ] И у меня проблема с сыном. 01:40 от: Ирина З...
[ 629 ] Мамы школьников - 49 01:12 от: mycentury
[ 84 ] Сентябрята-октябрята 2019 01:10 от: Лейла
[ 233 ] Королевские дома-9 00:44 от: Барбара Прямодушкина
[ 1468 ] MOLO KIDS #38 00:44 от: 73Oks
Компакт-версия Сейчас: 24 янв 19, 02:16
Рейтинг@Mail.ru Индекс цитирования
Мнение администрации сайта может не совпадать с точкой зрения авторов статей и других материалов, опубликованных на сайте. Помните, что в вопросах здоровья вас и ваших детей нельзя полагаться на советы, данные заочно по интернету!
Перепечатка и использование материалов сайта и сообщений из конференций РАЗРЕШЕНЫ только в интернете при наличии активной ссылки на MATERINSTVO.RU и с указанием имен авторов!
Использование фотографий ЗАПРЕЩЕНО без письменного разрешения их авторов!
Политика конфиденциальности и обработка персональных данных