Детская пока пуста Детская 0-1 Детская 1-3 Детская 3-7 Детская 7++ Спальня Гостиная Кухня Библиотека
Объявления

Привет, Гость ( Вход | Регистрация )

Ответить Создать Опрос

Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+

› Скрининг новорожденных пополнится новым анализом

Новости Материнство.ру
post 8 окт 2019, 20:13
Сообщение №1 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 2638
Регистрация: 24.01.14
Москва, 8 октября 2019 г. — В Москве запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА).

Тестирование новорожденных на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов. В рамках пилотной программы СМА-тестирование проводится на основании информированного согласия законного представителя новорожденного согласно принятым стандартам диагностики и не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных. Из-за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге происходит неуклонно прогрессирующая утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом СМА часто диагностируется после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения.

В пилотном проекте участвуют:
● Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. Е. О. Мухина»,
● Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. С. С. Юдина»,
● ФГБУ «НМИЦ акушерства и гинекологии им. В. И. Кулакова.
В ближайшее время планируется запуск программы еще в одном перинатальном центре.

Отредактировано: Новости Материнство.ру в 8 окт 2019, 20:13
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
Маевка
post 8 окт 2019, 21:07
Сообщение №2 (ссылка)

Ну здрасьте, забор покрасьте!
Sюзер
» обо мне «
дневник
Сообщений: 12141
Регистрация: 13.02.13
г. Москва

есть
был
крестник
нет
А если диагностируют, то что смогут сделать-то? От этого пока нет зарегистрированных в России лекарств.
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 2 раз(а)
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
odenisso
post 8 окт 2019, 21:25
Сообщение №3 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 2517
Регистрация: 18.11.08


-
Малыш 2010
Малышка 2012
А если диагностируют, то что смогут сделать-то?


Если диагностируют, то у этого человека будут как минимум проблемы с получением денег (под ипотеку), страховкой жизни, и страхованием здоровья.
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
Эхомама
post 9 окт 2019, 15:31
Сообщение №4 (ссылка)

Что-то еще, товарищ Новосельцев?
администратор
» обо мне «
дневник
Сообщений: 64668
Регистрация: 10.10.01
Столица

дочь 1999
дочь 2001
сын 2006
odenisso, новорожденному сразу ипотеку?
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 1 раз(а)
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
odenisso
post 9 окт 2019, 15:59
Сообщение №5 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 2517
Регистрация: 18.11.08


-
Малыш 2010
Малышка 2012
Эхомама, СМА в разных формах бывает. Есть когда проявляется в более позднем возрасте. А если с рождения известно что это заболевание есть, то придется это указывать во всех документах. Банк не будет давать деньги человеку, который их не вернет из-за болезни и ее последствия.
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
odenisso
post 9 окт 2019, 16:06
Сообщение №6 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 2517
Регистрация: 18.11.08


-
Малыш 2010
Малышка 2012
Этот скрининг можно сделать и во время беременности.

Конечно безопаснее и дешевле после рождения.
А дальше что? Почему не пишут тогда о специальных программе, протоколе для таких детей? Получается что узнали, и на этом все.
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
Magdalenka
post 9 окт 2019, 16:07
Сообщение №7 (ссылка)

*
Sюзер
» обо мне «
дневник
Сообщений: 2971
Регистрация: 16.01.12


доча 08.2009
сынок 04.2017
А если с рождения известно что это заболевание есть, то придется это указывать во всех документах.

В России подобное практикуется? Или вы о своей стране проживания? Вроде ж о Москве речь идет.
Юзер в онлайне!ВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
odenisso
post 9 окт 2019, 16:13
Сообщение №8 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 2517
Регистрация: 18.11.08


-
Малыш 2010
Малышка 2012
Я о своей стране. А в России разве не надо при получении большой суммы денег в долг (под ипотеку) предоставлять банку сведения о том что может помешать выплачивать долг (инвалидность, хронические заболевания и т.д.)?
Что бы получить права, тоже подобную бумагу о здоровье надо заполнять. Или России не надо?

Отредактировано: odenisso в 9 окт 2019, 16:15
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
Innuendo
post 9 окт 2019, 16:14
Сообщение №9 (ссылка)

*
Sюзер
» обо мне «
дневник
Сообщений: 4770
Регистрация: 5.01.09
Подольск, Москва

3.10.10
в нерешительности
в сомнениях
в ужасе
Спинразу зарегистрировали, насколько я знаю.

Ранняя диагностика всегда хорошо.
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
Эхомама
post 9 окт 2019, 16:16
Сообщение №10 (ссылка)

Что-то еще, товарищ Новосельцев?
администратор
» обо мне «
дневник
Сообщений: 64668
Регистрация: 10.10.01
Столица

дочь 1999
дочь 2001
сын 2006
А дальше что? Почему не пишут тогда о специальных программе, протоколе для таких детей? Получается что узнали, и на этом все.
Если нужна дополнительная информация, то она имеется:


В случае подтверждения диагноза СМА врач может назначить лечение лекарственными препаратами, уже зарегистрированными или доступными в РФ в рамках программ раннего доступа, или рекомендовать включение в одобренные Минздравом РФ клинические исследования лекарственных препаратов, при соответствии критериям включения.

Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ: «СМА — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до 1 года. Каждый 40-й человек является носителем мутации, которая может при наследовании привести к развитию дефекта в гене SMN1 у детей. При наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Тем не менее, тестирование на заболевание пока не входит в национальную программу скрининга новорожденных».

Екатерина Курбангалеева, заместитель Председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике: «В России вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений Президента Правительству РФ в рамках обсуждения “Национальной стратегии действий в интересах детей” в ноябре 2016 года. Кроме того, сейчас реализуется комплекс мероприятий в рамках масштабного проекта “Десятилетие детства”. Внесение изменений и дополнений в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является не только важным, но и крайне необходимым с точки зрения профилактики инвалидности. Неонатальный скрининг необходимо распространить с 5 заболеваний на несколько десятков нозологий. В первую очередь речь должна идти о диагностике болезней, которые имеют патогенетическое лечение».

Елена Белоусова, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева: «Основная цель здравоохранения — получение трудоспособного члена общества. Разумеется, это не исключает необходимости лечения детей и взрослых, которые уже инвалидизированы. Но, если мы можем предотвратить инвалидизацию, то это будет существенным достижением».

Лидия Ильенко, декан педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова: «В 2018 году в РФ родились 1,6 млн детей. То есть, число рождающихся детей со СМА в России может достигать 160–260 человек ежегодно. Неонатальный скрининг на СМА дает возможность диагностировать заболевание до развития симптомов, рано начать лечение и предотвратить инвалидизацию ребенка. Конечно, от нас это потребует дополнительных усилий, но в целом неонатальная служба готова проводить скрининг на СМА, особенно это касается прогрессивных университетских клиник».

Дмитрий Влодавец, и. о. руководителя Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева: «Данные завершенных и продолжающихся клинических исследований, в т.ч. в России, подтверждают, что досимптоматическое начало лечения СМА помогает предотвратить потерю мотонейронов у пациентов с СМА и сохранить мышцы и двигательную функцию».

Ольга Германенко, учредитель и директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»:
«Скрининг новорожденных на СМА — один из инструментов реальной борьбы с заболеванием. И пусть сегодня мы говорим только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах в Москве, это важный шаг с большими перспективами для всей страны».

Екатерина Фадеева, медицинский директор АО «Рош-Москва»: «Наша компания нацелена на партнерскую работу со всеми заинтересованными сторонами, чтобы ранняя диагностика и лечение были доступны всем нуждающимся пациентам. Пилотная программа скрининга новорожденных на СМА поможет не только своевременно выявить заболевание, но и наработать необходимый опыт и собрать данные в поддержку необходимости включения тестирования на СМА в национальную программу скрининга новорожденных».
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 2 раз(а)
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить

Ответить Опции темы Создать
1 посетителей читают эту тему (1 гостей и 0 скрытых пользователей)
здесь находятся:

 

 


Фотоконкурсы
альбом: Я и...
фотографии хозяек аккаунтов на фоне интересных объектов
известны победители

детский: Детский характер
какими растут ваши дети?
известны победители

творческий: Осенняя пора
красота осенних прогулок
известны победители

творческий: Уходи, зима седая!
лучшие фотографии этого зимнего сезона
известны победители

творческий: Пасхальный натюрморт
крашеные яйца, куличи, веточки вербы на вашем столе
известны победители

Победители прошлых конкурсов
детский: Детский характер
5 место ignis fatuus
[Фото]

Реклама
Анонсы
Эволюция женского белья
Весьма жестокая по отношению к женщинам испанская мода, начиная с 16-го века, вводит новый эталон красоты - практически плоскую в профиль фигуру женщины...
Римма Васильева

Бюджетно по Европе. Часть 11: остров Мурано
В День семьи, любви и верности мы снова сели на автобус и отправились в Венецию. В этот раз получше разобрались с маршрутами водного транспорта и сели...
Анна Хрусталева
Последние сообщения
[ 868 ] Псевдотолерантность 19:05 от: galat
[ 416 ] Мартята-апрелята 2020 19:05 от: Синяя_птица
[ 2702 ] Мамы школьников - 61 19:00 от: Капибара
[ 846 ] Сентябрята-октябрята 2019. Часть 28 18:59 от: Синяя_птица
[ 1497 ] Общение по всем учебным вопросам-21 18:37 от: Мама Капитана Саньки
[ 842 ] Звезды на выход-94 17:53 от: танк в клеточку
[ 491 ] Игра в ассоциации - 12 17:41 от: Чупа Чупс
Компакт-версия Сейчас: 19 окт 19, 19:06
Рейтинг@Mail.ru Индекс цитирования
Мнение администрации сайта может не совпадать с точкой зрения авторов статей и других материалов, опубликованных на сайте. Помните, что в вопросах здоровья вас и ваших детей нельзя полагаться на советы, данные заочно по интернету!
Перепечатка и использование материалов сайта и сообщений из конференций РАЗРЕШЕНЫ только в интернете при наличии активной ссылки на MATERINSTVO.RU и с указанием имен авторов!
Использование фотографий ЗАПРЕЩЕНО без письменного разрешения их авторов!
Политика конфиденциальности и обработка персональных данных