Детская пока пуста Детская 0-1 Детская 1-3 Детская 3-7 Детская 7++ Спальня Гостиная Кухня Библиотека
Объявления

Привет, Гость ( Вход | Регистрация )

Ответить Создать Опрос

Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+

› Солдатов Илюша - история повторилась., Нужно обследование в Германии!

maria.soldatowa
post 16 мая 2018, 17:48
Сообщение №231 (ссылка)

*
Sюзер
» обо мне «
дневник
Сообщений: 599
Регистрация: 23.04.10


Ангелок Даниил 29.05.09 - 19.01.2013гг.
Илья 10.12.2015г.
Ответ на сообщение [?] wiktorija33 от 14 мая 2018, 22:46
Мы когда были в Германии, то речь шла о том, что кетоны я буду контролировать по моче. Но это не информативно как-то, там по цветовой шкале, и можно всегда немного по своему определить результат. У меня всегда как-то между двумя показателями получается и я всегда сомневаюсь. И к тому же, если мы будем поднимать соотношение, то обязательно надо и по крови это делать. Поэтому из Германии мы и не привезли аппарат. Да и к тому же нужна такая можель, к которой я смогу здесь находить тест-полоски. Они там как-то не все подходят к разным моделям. Но это не страшно, мы обязательно найдем то, что нужно. Просто ищем оптимальный вариант, который измеряет и глюкозу, и кетоны, чтобы ограничиваться одним проколом пальчика.
Ой, я если честно, уже вообще не знаю, что в этом мире не генетика... Просто из ниоткуда ничего не берется...Мы же все имеем одни и те же гены (там что-то 22000 что ли их), поломки есть у всех, получаем их от предков своих в той или иной комбинации. И плюс еще находим партнера со своим набором, как говорится. И вот тут-то воля случая, это да... это если не углубляться в доминантные и аутосомно-рецессивные вещи. Да, у Ильи дефицит инозинтрифосфотазы. Ген - это ж по сути белок как бы (если я все так поняла, я не медик и не претендую на истину в последней инстанции). Наш ген это инозинтрифосфотаза, такое он носит название. И проблема в его работе дает такой результат. А гены кодируют все в нашем организме на разных уровнях. Наше идеальное лечение - это если человечество научится синтезировать инозинтрифосфатазу, и Илья начнет ее принимать. Со слов доктора, исследования у них ведутся. Это было бы нашим спасением. Но на данный момент не умеет никто. Если по аналогии, это вот на те пять заболеваний обмена, что у нас в роддомах берут у детей. Типа фенилкетонурии и тп. Но эти заболевания часто встречающиеся, с ними худо-бедно знают, что делать. А у нас не распространенное заболевание и все, финиш. В этом направлении вообще поле непаханное всего. Но это очень дорого. Так чтобы массово запускать все это. А я думаю, что если бы поголовно при проблемах делать это трио секвенирование, то все редкие диагнозы были бы не такие уж и редкие, и глядишь, и придумали бы выход...Но это так, мои размышлизмы :4u: Диета - это попытка сохранить его максимально, повлияв на приступы. Там возможно и вообще он улучшится. Но диета - это не воздействие на первопричину, а как бы работа с сопутствующими вещами. А на первопричину мы пока не в силах воздействовать (имею ввиду то, что не умеем синтезировать инозинтрифосфотазу). Ох, письменно трудно все это объяснить, вот если бы вживую общались, было бы легче :) Надеюсь, не запутала окончательно вас.
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
anna280785
post 16 мая 2018, 22:04
Сообщение №232 (ссылка)

*
пользователь
» обо мне «
дневник
Сообщений: 997
Регистрация: 27.10.09
Ответ на сообщение [?] maria.soldatowa от 16 мая 2018, 17:48
ЦИТАТА ( maria.soldatowa )
Ген - это ж по сути белок как бы (если я все так поняла, я не медик и не претендую на истину в последней инстанции). Наш ген это инозинтрифосфотаза, такое он носит название. И проблема в его работе дает такой результат. А гены кодируют все в нашем организме на разных уровнях.

Гены действительно кодируют все, но они являются участками ДНК!
Ген представляет собой участок ДНК, который задает последовательность определённого полипептида (белка) или функциональной РНК (мРНК, рРНК, тРНК).
В Вашем случае, как я поняла, нашли некую поломку в гене, отвечающем за синтез фермента (все ферменты - белки) из группы ферментов-аденозинтрифосфотаз.

Отредактировано: anna280785 в 17 мая 2018, 08:42
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
maria.soldatowa
post 16 мая 2018, 22:33
Сообщение №233 (ссылка)

*
Sюзер
» обо мне «
дневник
Сообщений: 599
Регистрация: 23.04.10


Ангелок Даниил 29.05.09 - 19.01.2013гг.
Илья 10.12.2015г.
Ответ на сообщение [?] anna280785 от 16 мая 2018, 22:04
Да, я как-то не до конца усвоила материал, видимо. Макушки посшибала :4u:
"Гены человека делятся на ряд классов: белок-кодирующие; гены, кодирующие РНК; гены РНК-полимераз; митохондриальные гены". Я, видимо, один класс почему-то в голове своей уложила как все гены...
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить
wiktorija33
post 17 мая 2018, 10:14
Сообщение №234 (ссылка)

Niemals Aufgeben!!!
Sюзер
» обо мне «
дневник
Сообщений: 3974
Регистрация: 23.06.08
Германия.

Eduard-Mark 26.01.06
Jan 05.12.07
будет)
вряд ли..
только внуки!!))
Ох, письменно трудно все это объяснить, вот если бы вживую общались, было бы легче :) Надеюсь, не запутала окончательно вас.

Не,вы меня не запутали.У меня у младшего тоже имеется микроделеция 12 хромосомы,почти 3 года мы ждали результатов типирования крови.Итог тоже редкая хромосомная поломка,не достаёт транспортера глюкозы. :4u:
Юзер вышелВизиткаП/Я
К началу страницы     
+Ответить

Ответить Опции темы Создать
2 посетителей читают эту тему (2 гостей и 0 скрытых пользователей)
здесь находятся:

 

 
Фотоконкурсы
творческий: Уходи, зима седая!
лучшие фотографии этого зимнего сезона
известны победители

творческий: Пасхальный натюрморт
крашеные яйца, куличи, веточки вербы на вашем столе
известны победители

Весенний конкурс: О любви все сказано?
Новые истории на вечную тему
известны победители
спонсор конкурса: Сибирская Благозвонница

Зимний литературный конкурс на свободную тему
творчество без границ
известны победители
спонсор конкурса: Сибирская Благозвонница

творческий: Что такое осень?
Какая она, ваша осень?
известны победители
спонсор конкурса: Биглион

Победители прошлых конкурсов
Весенний конкурс: О любви все сказано?
1 место Yllianna
[Фото]

Реклама
Анонсы
Бюджетно по Европе. Часть 12: Верона и дорога в Австрию
Из Италии в Австрию ведут параллельно две дороги: скоростная платная магистраль Е45 и ныряющая туда-сюда по ущелью более узкая, но и более живописная...
Анна Хрусталева

Раз, два, три
Отцу троих детей малознакомые люди постоянно задают идиотский вопрос: «Уау! У вас уже трое! Вы не планируете четвертого?» Обычно это спрашивают...
Сослан Плиев
Компакт-версия Сейчас: 25 мая 18, 06:02
Рейтинг@Mail.ru Индекс цитирования
Мнение администрации сайта может не совпадать с точкой зрения авторов статей и других материалов, опубликованных на сайте. Помните, что в вопросах здоровья вас и ваших детей нельзя полагаться на советы, данные заочно по интернету!
Перепечатка и использование материалов сайта и сообщений из конференций РАЗРЕШЕНЫ только в интернете при наличии активной ссылки на MATERINSTVO.RU и с указанием имен авторов!
Использование фотографий ЗАПРЕЩЕНО без письменного разрешения их авторов!
Политика конфиденциальности и обработка персональных данных