Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Панели на генетические заболевания, кто-нибудь сдавал?

[KishMish]

Тоже не факт. Если мать носитель, то отец значения не имеет.

В нашей группе есть мальчонка, невербальный аутенок. У его папы в первом браке старший ребенок - довольно тяжелый аутист. Возможно, что при коррекции все было б не так печально, но там так, как есть(((. Так что бывает и так. Мамы разные, папа один, и дети оба с одним диагнозом.

Ну да, печально.
Значит, родителям тоже надо сдавать анализ.

[Вьюрок]

кроче -болезнь причину всегда найдет

[Siamy]

В общем, попали мы по полису в генетический центр на Каширке, у сына сразу же взяли кровь на кариотип и синдром Мартина-Белл. От результатов будем плясать дальше. Скорее всего придется еще делать секвенирование экзома. Генетик считает, что копать нужно в сторону УО

Отредактировано: Siamy в 21 июн 2018, 16:01

[Лати]

Какие новости есть?

[Золотая рыбка76]

Я получила результат нашего последнего анализа, который делали по квоте в МГНЦ. Генетик пустила кровь на панель НБО, 14 генов, отвечающих за гиперхолестеринемию. На днях пришел результат: мутация в одном из генов, патогенная. Рекомендовано сделать валидацию у нас, родителей.
Одного не могу понять: что даст эта валидация? Кроме того, что будет определено, перешла ли мутация от кого-то из нас или возникла спонтанно? Для ребенка, для прогноза и лечения какой смысл? Ждать результатов больше месяца... Мы и так по сути в подвешенном состоянии который год, а липидограмма от раза к разу все хуже становится.
Был ли кто-то в подобной ситуации?

[Лати]

Я считаю, это важно знать Вашим другим детям для планирования в будущем детей.

Я записалась на середину сентября, именно с целью ориентации здоровой взрослой дочери на будущее.

[Золотая рыбка76]

Лати, нет, с этим я согласна. Мне непонятно одно: зачем ждать результата анализа и потом еще неизвестно сколько - чтоб попасть на прием, когда можно начинать что-то делать уже сейчас? Месяц назад у сына холестерин был уже 7.35((( Мне элементарно страшно, боюсь инсульта. Тем более что у племянника мужа в 8 лет случился ишемический инсульт.

[Леося]

Золотая рыбка76, кроме диеты ничего не назначат. Цифра большая, но не очень.
Рыбий жир не давали курсом недавно?

[Золотая рыбка76]

Леося, Омегу даю как раз с целью восполнения жирных кислот. Ибо в пище он практически не получает жиров - еда вареная в основном, сливочное масло перепадает редко. Омегу советовали пить те же генетики.

[Blacbarbara]

С сыном творятся страшные дела, 3 серьезных диагноза, довольно тесно переплетенных друг с другом, непонятно, какое именно создает максимальные проблемы в повседневной жизни. Сегодня врач предложила сдать панели на наследственные эпилепсии и на умственную отсталость+расстройства аутистического спектра. Я посмотрела Геномед, каждая панель по 35000 Хочу послушать реальные отзывы сдававших, стоит ли связываться. Пока что в первую очередь рассматриваю панель УО+РАС. Еще нашла интересный вариант, клиническое секвенирование, стоит 50000, но включает в себя обе этих панели + еще некоторые распространенные заболевания.

мМы были на Москворечье 1 в 2015 году. Сдали кариотип. Результа: 46 ХУ норма, но по фенотипу нельзя исключить микроделеционные синдромы.

Наконец-то в 2018 году сдали расширенный микроматричный анализ в ООО "Геномед" Москва.
Заключение: Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 17 хромосомы с позиции 34476877 до позиции 36307773, захватывающая регион 17q12.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).

Стала читать про эту микроделецию - ну все как про Васю. С рождения, и множественные мелкие пороки развития, и срыгивания, и пилороспазм, и нарушение пищеварения - все этот дефект хромосомы вызывает.

Ну нашли и нашли. Да. Смысла сдавать анализы мне и мужу - не вижу.