Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Скрининг новорожденных пополнится новым анализом

[Новости Материнство.ру]

Москва, 8 октября 2019 г. — В Москве запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА).

Тестирование новорожденных на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов. В рамках пилотной программы СМА-тестирование проводится на основании информированного согласия законного представителя новорожденного согласно принятым стандартам диагностики и не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных. Из-за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге происходит неуклонно прогрессирующая утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом СМА часто диагностируется после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения.

В пилотном проекте участвуют:
● Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. Е. О. Мухина»,
● Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. С. С. Юдина»,
● ФГБУ «НМИЦ акушерства и гинекологии им. В. И. Кулакова.
В ближайшее время планируется запуск программы еще в одном перинатальном центре.

Отредактировано: Новости Материнство.ру в 8 окт 2019, 20:13

[Маевка]

А если диагностируют, то что смогут сделать-то? От этого пока нет зарегистрированных в России лекарств.

[odenisso]

А если диагностируют, то что смогут сделать-то?

Если диагностируют, то у этого человека будут как минимум проблемы с получением денег (под ипотеку), страховкой жизни, и страхованием здоровья.

[Эхомама]

odenisso, новорожденному сразу ипотеку?

[odenisso]

Эхомама, СМА в разных формах бывает. Есть когда проявляется в более позднем возрасте. А если с рождения известно что это заболевание есть, то придется это указывать во всех документах. Банк не будет давать деньги человеку, который их не вернет из-за болезни и ее последствия.

[odenisso]

Этот скрининг можно сделать и во время беременности.

Конечно безопаснее и дешевле после рождения.
А дальше что? Почему не пишут тогда о специальных программе, протоколе для таких детей? Получается что узнали, и на этом все.

[Dahlia]

А если с рождения известно что это заболевание есть, то придется это указывать во всех документах.

В России подобное практикуется? Или вы о своей стране проживания? Вроде ж о Москве речь идет.

[odenisso]

Я о своей стране. А в России разве не надо при получении большой суммы денег в долг (под ипотеку) предоставлять банку сведения о том что может помешать выплачивать долг (инвалидность, хронические заболевания и т.д.)?
Что бы получить права, тоже подобную бумагу о здоровье надо заполнять. Или России не надо?

Отредактировано: odenisso в 9 окт 2019, 16:15

[Innuendo]

Спинразу зарегистрировали, насколько я знаю.

Ранняя диагностика всегда хорошо.

[Эхомама]

А дальше что? Почему не пишут тогда о специальных программе, протоколе для таких детей? Получается что узнали, и на этом все.

Если нужна дополнительная информация, то она имеется:


В случае подтверждения диагноза СМА врач может назначить лечение лекарственными препаратами, уже зарегистрированными или доступными в РФ в рамках программ раннего доступа, или рекомендовать включение в одобренные Минздравом РФ клинические исследования лекарственных препаратов, при соответствии критериям включения.

Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ: «СМА — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до 1 года. Каждый 40-й человек является носителем мутации, которая может при наследовании привести к развитию дефекта в гене SMN1 у детей. При наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Тем не менее, тестирование на заболевание пока не входит в национальную программу скрининга новорожденных».

Екатерина Курбангалеева, заместитель Председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике: «В России вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений Президента Правительству РФ в рамках обсуждения “Национальной стратегии действий в интересах детей” в ноябре 2016 года. Кроме того, сейчас реализуется комплекс мероприятий в рамках масштабного проекта “Десятилетие детства”. Внесение изменений и дополнений в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является не только важным, но и крайне необходимым с точки зрения профилактики инвалидности. Неонатальный скрининг необходимо распространить с 5 заболеваний на несколько десятков нозологий. В первую очередь речь должна идти о диагностике болезней, которые имеют патогенетическое лечение».

Елена Белоусова, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева: «Основная цель здравоохранения — получение трудоспособного члена общества. Разумеется, это не исключает необходимости лечения детей и взрослых, которые уже инвалидизированы. Но, если мы можем предотвратить инвалидизацию, то это будет существенным достижением».

Лидия Ильенко, декан педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова: «В 2018 году в РФ родились 1,6 млн детей. То есть, число рождающихся детей со СМА в России может достигать 160–260 человек ежегодно. Неонатальный скрининг на СМА дает возможность диагностировать заболевание до развития симптомов, рано начать лечение и предотвратить инвалидизацию ребенка. Конечно, от нас это потребует дополнительных усилий, но в целом неонатальная служба готова проводить скрининг на СМА, особенно это касается прогрессивных университетских клиник».

Дмитрий Влодавец, и. о. руководителя Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева: «Данные завершенных и продолжающихся клинических исследований, в т.ч. в России, подтверждают, что досимптоматическое начало лечения СМА помогает предотвратить потерю мотонейронов у пациентов с СМА и сохранить мышцы и двигательную функцию».

Ольга Германенко, учредитель и директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»:
«Скрининг новорожденных на СМА — один из инструментов реальной борьбы с заболеванием. И пусть сегодня мы говорим только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах в Москве, это важный шаг с большими перспективами для всей страны».

Екатерина Фадеева, медицинский директор АО «Рош-Москва»: «Наша компания нацелена на партнерскую работу со всеми заинтересованными сторонами, чтобы ранняя диагностика и лечение были доступны всем нуждающимся пациентам. Пилотная программа скрининга новорожденных на СМА поможет не только своевременно выявить заболевание, но и наработать необходимый опыт и собрать данные в поддержку необходимости включения тестирования на СМА в национальную программу скрининга новорожденных».