Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Скрининг и правдивость его результатов, статистика "плохих последствий"

В первые две Б скрининг не делала, в третью сделала, возраст 36 лет. Результат поверг в шок-риск по 21 хромосоме 1:11. В 16 недель после долгих раздумий и метаний сделала амнио. Сегодня сказали результат-здоровая девочка. Я счастлива. Можно выдохнуть и наслаждаться беременностью.

Мне 34, беременность первая и естественная.
На 12 неделях сделали скрининг.
УЗИ сказали нормальное, надо смотреть кровь.
ХГЧ был 1,326 Мом
РАРР-а - 0,275Мом
поставили риск по СД к 1:4
Начались хождения по врачам. Сказали идти на биопсию хориона, но это порядка 2-3 недель с очередями и ожиданием анализов.
Параллельно сдала НИПТ на 5 синдромов, и только подошла дата биопсии, пришли результаты НИПТ:
Трисомия 21,18 и 13 риск низкий, менее 0,01%, зато моносомия Х (синдром тернера) свыше 99% ...
Генетик отговорила делать биопсию хориона т.к. при НИПТе берутся одинаковые днк (из хориона) и результат, скорее всего будет идентичным.
Предложила сделать амнио., т.к. при идеальном узи (делали у 3 разных экспертов за прошедшие 2 недели) увеличивается риск ложноположительного результата и возможен плацентарный мозаицизм.
Вот ждем еще 2 недели что-бы сделать амнио. Понимаю, что шансов мало, но буду надеяться.
Потом проголосую.

сейчас есть ДНК анализ, не знаю, как он называется в России, но его делают по всему миру.
Он стоит около 800-1000 долларов, но зато с 8-10 недель ты знаешь, здоров ребенок или нет.

Голосовать не стала, не знаю что выбрать.
С дочкой скрининг был хороший, здорова.
С сыном показал 1:90 Дауна, 1:около 200 Эдвардса... Сделали биопсию хориона - здоров слава богу. Родился здоровым. Больше всего боялась осложнения от прокола в виде выкидыша, если малыш здоровым окажется, но пошла на него,потому не готова к заведомо генетически больному ребенку... На узи в 12 нед что-то с сердцем ставили... Потом в 20 боялась пороков... Тфу тфу в 20 сказали,что все ок. Нам 1,5 года - полет нормальный