Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Синдром Неймеген, Вопросы о синдроме

[irina81]

Доброго времени суток всем. Давно в этой теме не появлялась, а сейчас возникла проблема. Проводили всю жизнь ребенку заместительную терапию импортными препаратами (Октагам, Гамиммун, Гаммунекс). А спейчас все, говорят больше импортных не будет, все заменяем на отечественное. Из отечественного есть только Габриглобин. Кто то может уже переливал этот препарат ребенку. Потому как прямо сомнения берут насчет степени очистки и безопасности данного препарата. Интернет прошерстила, но отзывов конкретных про применение детям вообще не нашла.

[nice_squirrel]

Здравствуйте, уважаемые мамы! У моего сына Жени тоже синдром Ниймеген. Причем выяснилось это только сейчас, в 8 лет. В августе мы попали в Морозовскую больницу с тромбоцитопенией и подозрением на пневмонию. Анализ крови был очень плохой ("спасибо" нашей педиатрше из поликлиники, лечила ребенка от ОРВИ, даже анализы не назначала, а когда я попросила, сказала, мол, да не надо. Мы сдали в платной, а там ужас, а не анализ). Через два дня сделали пункцию, а там 97% бластных клеток...Острый миелобластный лейкоз. Перевели в онкогематологию. Сейчас лечимся, прошли первый блок. И в первый же день гематолог предположила, что у сына синдром Ниймеген. Сдали анализ именно на этот синдром, и он подтвердился! У сына врожденная микрокрания, с двух лет задержка развития. По поводу микрокрании мы с рождения его возили по врачам (неврологи, генетики). Были даже у хваленого генетика Солониченко, который ничего нам толком не сказал, пальцем в небо тыкал. В общем, за 8 лет ни один врач не предположил, что у ребенка синдром Ниймеген. Хотя, казалось бы, симптомы все на поверхности! Если бы мы знали раньше, то не ездили бы на море в жару,и, возможно, лейкоза удалось бы избежать...Сын никогда не был болезненным. До двух лет вообще не болел. Как пошел в сад, то болел не чаще раза в год, и то быстро проходило всё. Ну, пару раз был отит. Правда, вот в прошлом году он стал чаще болеть: В осенью был затяжной бронхит, и еще весной затяжное орви.
В общем, сейчас лечимся от лейкоза. Заведующий говорит, что с нашим диагнозом обязательно показана трансплантация костного мозга. Я поначалу тоже всё горела идеей трансплантации, а наша лечащая врач говорила, что ткм делается в крайних случаях, если основное лечение не помогает или если рецидив. Потому что, говорит, если ткм не поможет, то уже ничего не поможет. А вот заведующий другого мнения... Я тоже теперь скептически отношусь к ткм. Ведь бывают случаи, когда донорский костный мозг отторгается, а у этого синдрома как раз есть такое свойство! Скажите, те, у кого дети пролечились от лейкоза, - вам всем делали ткм? И есть ли те, кто успешно пролечился и без ткм?
Спасибо за ответы! Всем здоровья!

[Stahlratte]

Здравствуйте, уважаемые мамы! У моего сына Жени тоже синдром Ниймеген. Причем выяснилось это только сейчас, в 8 лет. В августе мы попали в Морозовскую больницу с тромбоцитопенией и подозрением на пневмонию. Анализ крови был очень плохой ("спасибо" нашей педиатрше из поликлиники, лечила ребенка от ОРВИ, даже анализы не назначала, а когда я попросила, сказала, мол, да не надо. Мы сдали в платной, а там ужас, а не анализ). Через два дня сделали пункцию, а там 97% бластных клеток...Острый миелобластный лейкоз. Перевели в онкогематологию. Сейчас лечимся, прошли первый блок. И в первый же день гематолог предположила, что у сына синдром Ниймеген. Сдали анализ именно на этот синдром, и он подтвердился! У сына врожденная микрокрания, с двух лет задержка развития. По поводу микрокрании мы с рождения его возили по врачам (неврологи, генетики). Были даже у хваленого генетика Солониченко, который ничего нам толком не сказал, пальцем в небо тыкал. В общем, за 8 лет ни один врач не предположил, что у ребенка синдром Ниймеген. Хотя, казалось бы, симптомы все на поверхности! Если бы мы знали раньше, то не ездили бы на море в жару,и, возможно, лейкоза удалось бы избежать...Сын никогда не был болезненным. До двух лет вообще не болел. Как пошел в сад, то болел не чаще раза в год, и то быстро проходило всё. Ну, пару раз был отит. Правда, вот в прошлом году он стал чаще болеть: В осенью был затяжной бронхит, и еще весной затяжное орви.
В общем, сейчас лечимся от лейкоза. Заведующий говорит, что с нашим диагнозом обязательно показана трансплантация костного мозга. Я поначалу тоже всё горела идеей трансплантации, а наша лечащая врач говорила, что ткм делается в крайних случаях, если основное лечение не помогает или если рецидив. Потому что, говорит, если ткм не поможет, то уже ничего не поможет. А вот заведующий другого мнения... Я тоже теперь скептически отношусь к ткм. Ведь бывают случаи, когда донорский костный мозг отторгается, а у этого синдрома как раз есть такое свойство! Скажите, те, у кого дети пролечились от лейкоза, - вам всем делали ткм? И есть ли те, кто успешно пролечился и без ткм?
Спасибо за ответы! Всем здоровья!

У моего знакомого был острый миелобластный лейкоз, делали ТКМ и она прошла успешно и отторжения не было, а человеку было уже за 60 лет. Думаю что врачи сами смотрят по ситуации, -делать или нет ТКМ. Здесь на форуме есть подраздел Благое дело, почитайте в Закрытом сборе истории детей, которым делали ТКМ.

[nice_squirrel]

Ответ на сообщение wiktorija33 от 23 сен 2018, 13:52

А у него было синдром Ниймеген? Интересуют ткм именно при синдроме Ниймеген. Я читала, что при этом синдроме велик риск отторжения...

[Numy]

Ответ на сообщение nice_squirrel от 23 сен 2018, 15:27

Здравствуйте!

У нас синдром Ниймеген. Сыну 15 лет. Мы в США лечились от острого лимфобластного лейкоза (с 2013г). Пересадку костного мозга не делали (тьфу-тьфу-тьфу). Четыре года в ремиссии. Переведены в клинику выживших. И про пересадку говорили, что будут делать, если будет рецидив.


Мне кажется, Ваша лечащий врач права. У нас по протоколам то же самое было. Пару раз проседали сильно анализы, нам в такие моменты отменяли химию и смотрели - это она так угнетает клетки или рецидив начался. И тогда говорили - не волнуйтесь, возможна еще ТКМ.
Но организм без химии +переливания крови и тромбоцитов выправлялся.

Кстати, у нас была похожая ситуация с диагностикой. Только нам ставили истинную микроцефалию с рождения. И, так как ребенок не болел часто, то синдром Ниймеген нам поставил Солониченко только в 6 лет, после того, как сын заговорил предложениями. До этого его прогнозы были - не будет речи, будет звукоподражательство. Синдром Ниймеген быстро ставят, если детки часто болеют простудными заболеваниями + микроцефалия. А в наших случаях, когда ребенок физически относительно здоров, нужны другие маркеры для определения этого синдрома.



Отредактировано: Numy в 23 сен 2018, 15:55

[irina81]

Ответ на сообщение nice_squirrel от 23 сен 2018, 13:30

У моего сына тоже синдром Ниймеген. Болели острым лимфобластным лйкозом, пока ремиссия, пресадку не делали, наша врач категорически против. Если есть положительный результат от химиотерапии, то пересадка это последнее, что надо делать - это по словам нашего лечащего врача. Проходили лечение в РДКБ.
Знаю один положительный случай пересадки костного мозга мальчику с данным синдромом, делали в центре Димы Рогачева.