Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Генетические исследование по косолапости

[voislav]

Добрый день! У меня есть вопросик, может быть знаете кто нибудь проводил генетические исследование по косолапости на пост советском пространстве? Или в России? Может кому то это будет интересно.
На западе то это делали.

[zzzabava]

Я тут была у генетика. Она меня распросила, было ли у кого в роду такое - у нас вроде не было. Посмотрела ребенка и спросила "А где врожденная косолапость?". Короче не поверила и даже фото просила показать, как все это выглядело при рождении...

В итоге, сказала, что вероятность того, что это генетика минимальная и что также маленькая вероятность, что эта беременность закончится косолапиком. Дала направление на УЗИ плода и усе.... Никаких исследований проводить не стала. Анализ на паталогии у меня уже был сделан в женской консультации...

Так вот и вопрос...А надо это исследование вообще? Ну, скажут мне, что это генетика... И что? Мне детей не рожать или кто-то сможет помочь зачать некосолапика?

[ЭлКа]

Ну, скажут мне, что это генетика... И что? Мне детей не рожать или кто-то сможет помочь зачать некосолапика?

теоретически генетический контроль возможен при ЭКО.

[~MaRinKa~]

Ответ на сообщение ЭлКа от 28 июн 2010, 18:56
При ЭКО возможно ПДГ(предимплантационная диагностика). Но ее не делают без ОСОБЫХ показаний, так как это во первыхснижает шансы на успешную попытку ЭКО, а во вторых ослабляет эмбрион.
Да и узнаете вы лишь кариотип, то есть пол будущего ребенка и есть ли хромосомные отклонения.
Косолапость насколько я знаю к хромосомным оклонения не относится. Да и не думаю что ее можно увидетькогда всего 4-8 клеток.

Меня отправляли тоже к генетику после того как на УЗИ обнаружили что будет косолапик. Но я к нему не пошла а пошла сразу к ортопедам и стала искать информациюв интернете как это дело лечить. Ну а что этот генетик мне может сказать? Что не знает от чего это получилось. Прерывать беременнность не знаю как другие я не стала естессно, родила замечательного мальчугана, ну и что что косолапик(кстати уже можно сказать бывший), зато самый любимый

[voislav]

Я немного о других исследованиях, не на уровне поликлиники до родов. Я о исследованиях наподобие которых проводят на западе, собирают человек -цать и сравнивают их данные.
Насколько знаю такие исследование делали в США доктором Доббс совместно с другими врачами.

По поводу генетики на уровне поликлинике так это во многих случаях просто формальность. Например: Наш случай, у супруги была первая беременность. Получилось так что была замершая беременность, то ли от усталости, то ли от чего еще неизвестно. После этого как пришли в норму, направили нас к генетику.
Пришли, поговорили, у супруги взяли анализы. А меня расспросили, после того как я сказал что у меня на ступне ног недоразвитие пальцев есть. И это же было и у деда по материнской линии, мне сказали что это не важно.
Потом позвонили сказали что у жены анализы в норме. Вот и всё исследование.........
Хотя в таких случаях должны брать анализы у обоих, тем более что у женщины все в норме. Видимо просто с экономили......
А потом примерно через год родился сын с косолапостью.

По поводу генетики перед родами:

Пренатальная диагностика врожденной косолапости

В большинстве случаев косолапость является изолированной проблемой, но также является аномалией, которая присутствует в других, более серьезных заболеваний. Если вашему ребенку был поставлен диагноз косолапость в ходе обычного сканирования. Вам могут предложить выяснить, может ли он / она имеет другие проблемы. Характер тестов зависит от политики поставщика медицинских услуг, но может включать:
Ультразвуковой тест 3D
Инвазивные тесты с использованием ультразвука, такие как:

Амниоцентез – инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения ОВ для последующего лабораторного исследования, амниоредукция или введения в амниотическую полость лекарственных средств.
Биопсия хориона – метод пренатальной диагностики биопсия хориона может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным, поэтому она обретает все большую популярность.

Хорион – это плодовая оболочка. Биопсия хориона может применяться экспериментально вместо амниопункции. Бывают такие случаи, когда из-за малого количества околоплодной жидкости невозможна амниопункция. К тому же биопсия хориона позволяет значительно быстрее получить результат, и в будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих нарушений развития плода еще в матке.

Биопсия хориона применяется для выявления только таких нарушений, как синдром Тэй-Сакса, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза и синдром Дауна в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни. Это исследование проводится по тем же указаниям, что и в случае амниопункции, только для оценки развития легких у плода биопсия хориона не применяется.

Влагалищная биопсия хориона – проводится между 8 неделей и 12 неделей беременности, а также между 9 и 11 неделями беременностями при брюшинной биопсии. Брюшинную биопсию можно применять в исключительных случаях во втором и третьем триместре беременности.
Забор крови – образец крови берется из плода для тестирования

полный текст

Отредактировано: voislav в 28 июн 2010, 22:51

[Mamma-Lechuza]

теоретически генетический контроль возможен при ЭКО.

нафига??? аборт из-за косолапости?? Я лично не вижу смысла. У нас в роду тоже никого не было с этим. Дальше если будет - даже расстраиваться не стану. Хотя я думаю, что Бог милует

[zzzabava]

Ответ на сообщение Mamma-Lechuza от 28 июн 2010, 23:39


К сожалению, встречаются случаи, когда врач предлагает прервать беременность из-за выявленной косолапости!

[voislav]

К сожалению данная патология (косолапость) скрывает очень большой список аномалий (болезни) связанных как с нервной системой так и с ортопедией.
Хотя это очень маленький процент.
Возможно что врач в некоторых случаях прав, когда видит более серьёзные проблемы.

[zzzabava]

Ответ на сообщение voislav от 28 июн 2010, 23:35

Ну, опять же зачем это нужно? Чтобы дало, если бы Вас с женой обследовали по полной программе не экономя?

На сколько я знаю такого рода биопсии очень опасны для плода! И предлагать ее каждой матери, у ребенка которой внутриутробно выявлена косолапость не будут.... В России во всяком случае!

[ЭлКа]

нафига??? аборт из-за косолапости??

интересный вывод вы сделали из моей фразы