Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Целиакия - непереносимость глютена, Кто знаком с реальными больными?

[линёк]

А можно подробнее? Как вы узнали, какие анализы делали? И кто делал? ПРочитала в интернете, что анализы надо сдать всем близким родственникам, т.к. генетическое заболевание.

[mamarina]

Решающим анализом при целиакии является биопсия тонкого кишечника

Отредактировано: mamarina в 12 апр 2012, 22:14

[kris78]

Ответ на сообщение mamarina от 12 апр 2012, 23:06

Решающим анализом при целиакии является биопсия тонкого кишечника

при наличии алеллей, потому как целиакия все ж генетическое заболевание. В случае отклонений направляют на биопсию.
Мы сдавали кровь на:
IgA-антитела к глиадину
IgG-антитела к глиадину
IgA антитела к тканевой трансглутаминазе
IgG антитела к тканевой трансглутаминазе
Спец. IgЕ к пшеничной муке

Алгоритм обследования взят с сайта: http://agluten.narod.ru/medicin.htm
оттуда же: В ТУШИНСКОЙ ДЕТСКОЙ БОЛЬНИЦЕ ПРОВОДЯТСЯ АНАЛИЗЫ НА ГЕН ЦЕЛИАКИИ: Q2 и Q8.

Кто хочет сдать, звоните для уточнения информации по телефону: 7-910-40-44-986 Преимущество членам общества РОО "Помощь больным целиакией".

Отредактировано: kris78 в 13 апр 2012, 08:31

Присоединённые файлы
 Algoritm_obsledovania.doc ( 34.5Кб ) Cкачан: 96

[mamarina]

kris78, к сожалению анализы не всегда показывают заболевание, иногда показывает только биопсия.
Наличие гена не говорит о заболевании, как и отсутствие гена не говорит о том, что человек не заболеет.

[kris78]

Ответ на сообщение mamarina от 13 апр 2012, 14:00

Наличие гена не говорит о заболевании, как и отсутствие гена не говорит о том, что человек не заболеет.

а я и не говорю что на основании результатов анализа крови ставят диагноз. Просто, это первый этап диагностирования, в случае нахождения хотя бы одного из генов проводится биопсия.
И еще одно НО! отстутствие генов целиакии - как раз таки и показывает что у человека нет этой болячки. В случае, если же есть превышение значений IgA/ IgG к глиадину говорят о непереносимости к белкам злаковых. (у моего сына как раз так и было - провренно на личном опыте, так сказать)
Еще раз подчеркну - Целиакия заболевание ГЕНЕТИЧЕСКОЕ (и именно поэтому проводят исследование крови на гены целиакии)! И да, если есть в семье один человек с этим заболеванием - необходимо провести анализ и у остальных членов семьи (в одной из Московской лаборатории проводят такую диагностику бесплатно для родственников больного)
Поверьте, я с этим столкнулась очень близко. Абсолютно уверенна в нашем наблюдающим гастроэнтерологе, которая занимается этим вопросом на протяжении многих лет.

Отредактировано: kris78 в 13 апр 2012, 13:37

[kris78]

Вот здесь и здесь хорошо написано про диагностику

Отредактировано: kris78 в 13 апр 2012, 13:45

[линёк]

Спасибо за ответы! Теперь хоть буду знать в каком направлении двигаться!

[mamarina]

kris78, по вашей ссылке:
Кому рекомендуется провести ДНК-тест риска возникновения целиакии?

Людям, которые уже соблюдают безглютеновую диету. В отличие от результата анализа на антитела и биопсии генетический тест точен даже тогда, когда человек соблюдает безглютеновую диету.
Людям, которым не сделана биопсия тонкого кишечника, но которые длительное время соблюдали безглютеновую диету. Положительный результат генетического теста повысил бы вероятность того, что симптомы, из-за которых соблюдается безглютеновая диета, вызваны целиакией, но не подтвердил бы диагноз. Единственным способом подтвердить диагноз целиакии является отказ от диеты и последующее проведение биопсии тонкого кишечника. В свою очередь, отрицательный тест не исключил бы диагноз болезни – он был бы малодостоверным. Рекомендуется рассмотрение других диагнозов.
Родственникам больных целиакией. Если у Вас есть страдающий целиакией родственников, вероятность того, что Вы тоже ею заболеете в течение своей жизни, составляет 1:22. Если же это родственник второй степени, эта вероятность для Вас составляет 1:39*. Родственники, у которых обнаружены варианты вызывающих целиакию генов, должны регулярно проверять уровень антител, даже если у них нет симптомов заболевания целиакией. Регулярное наблюдение поможет диагностировать целиакию как можно раньше.
Пациентам с неясными результатами биопсии тонкого кишечника. Если результаты биопсии не ясны, но пациент является DQ2- и/или DQ8-отрицательным, то диагноз целиакии с большой долей вероятностью может быть исключен.

"Кроме того, около 5% людей у которых развивается болезнь не имеют гена DQ2."

Отредактировано: mamarina в 13 апр 2012, 20:54

[kris78]

mamarina, Вы когда нибудь сами делали биопсию? Если делали, представьте что эта процедура предстоит маленькому ребенку! Вы в состоянии представить как все пройдет? Наркоза то нет, ребенок истерит, а надо вообще-то этот"шланг" засунуть, заставив проглотить - а что делать если слишком развит рвотный рефлекс?!
Именно для того, чтобы изначательно отмести диагноз Целиакия направляют на генетику и именно для того чтобы маленького лишний раз не поддвергать пыткам гастроскопии (да это пытка, говорю так как человек ежегодно проходящий через данную процедуру). Если УЖЕ на диете, предлагают "срыв". - и это не значит что надо съесть зараз целую булку и печенье, достаточно небольшого количества
Вы сторонница только биопсии? Но ведь и биопсия может показать сомнительную картину, не так ли? диагноз ставится на 100% только анализируя все анализы . Биопсию никто не отменял при диагностировании, но ведь если можно избежать ее - почему бы нет? Почему бы и не провести скрининг? На счет генов целиакии: я уже писала, что наличии даже одного из генов далеко не является доказательством заболевания. Направляют на биопсию. Читайте внимательнее, пожалуйста
Вы, простите, гастроэнтеролог? Специализируетесь на вопросах нарушения всасывания? Я - нет. Но моего сына ведет врач детский гастро, ведет с рождения. И я ей верю гораздо больше нежели словам форумчанок и порой докторов других.(К слову - наблюдаемся в Измайловской - mamarina, думаю Вам это знакомо.)
Забавно, было б забавно , дискуссируя в одном из форумов, посвященный этой проблеме, натолкнулась на сообщение что один очень известный врач порой ставит диагноз просто по телефону. Если Вы каким-то образом столкнулись с проблемой непереносимости злаковых или, не дай то Бог, с целиакией - Вы догадаетесь что за врач.


Отредактировано: kris78 в 13 апр 2012, 21:52

[mamarina]

kris78, я ни в коей мере не хочу спорить или подвергать сомнению ваш опыт
Но, к сожалению, я знакома с процедурами обследования. И младшая дочь тоже. Правда диагноз у нас оказался хуже целиакии. И синдром мальабсорбции у нас тоже есть. И биопсию раз в год берут.
Я хочу лишь сказать о том, что тест на HLA имеет достоверность 95 %, а не 100.

диагноз ставится на 100% только анализируя все анализы

Совершенно верно!
Все же обследоваться начинают, если есть какая-то симптоматика. И сделать ЭГДС все же проще, чем ФКС.

kris78, а по поводу последней фразы, можно мне просигналить , кто это?( можно в личку) Не сталкивалась с таким, к счастью

Отредактировано: mamarina в 13 апр 2012, 23:11