Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Гипохондроплазия, скелетные дисплазии

Всем, добрый день! У меня у сынульки ему 5 с половиной лет системное заболевание скелета - точнее спондило-эпифизарная дисплазия или хондродистрофия, под вопросом что именно. Родились с нормальным весом 52 см, но одна ножка была косолапенькая, а потом выяснилось что у нас серьезные проблемы.... Умненький хороший мальчуган, только в росточке отстаем, нам сейчас 100 см.... Была бы рада пообщаться с мамочками с подобными проблемами.

Спасибо, буду очень признательна. Мы в 24 недели сделали пренатальную диагностику, выделили ДНК ребенка из пуповинной крови и сдали на анализ в ООО " центр молекулярной генетики" Москве на Каширке (кстати, работают там замечательные люди, очень быстро сделали исследование, войдя в наше положение), генных мутаций не выявили. Однако по УЗИ все-равно есть отставание ручек и ножек, как это расценивать не понятно... Кто-нибудь сталкивался с такой ситуацией?

Ответ на сообщение JenyaM от 24 мар 2012, 21:31
Скиньте мне пожалуйста ссылку в одноклассниках,у нас диагноз дисплазия трубчатых костей,беременность 32 недели,а ручки и ножки развиты на 26...В интернете не нашла ничего вразумительного,хочется поподробнее знать,к чему нам готовиться...

Ответ на сообщение Pingvinjata от 26 мар 2012, 13:03
Здравствуйте! У моего сына(4года)Спондило Эпифизарная Дисплазия с поражением тазобедренных суставов. Обнаружили пол года назад.на вид здоровый ребёнок. К о сталкивался расскажите что за болезнь как течё

Ответ на сообщение kvakushka от 27 мар 2009, 19:36
Девочки, мамы, с чего начинать обследование ребёнка, подскажите!!!
Не буду описывать пока что, что и как, но по нашим проблемам на другом форуме посоветовали исключить гипохондроплазию...
Какие сдать анализы? Находимся в СПб.
Ребёнку 4 года.
Спасибо заранее за ответ.

Добрый день, меня зовут Светлана, моей дочке поставили диагноз "гипохондроплазия", с 22 недели пошли отклонения в размерах трубчатых костей, родила в срок 44см, 2820. Сейчас нам 10 месяцев, рост 60см, вес прибавляем мало 300-400гр в месяц, хоть и на ГВ. Наши педиатры ни разу не сталкивались с такими детками, но хотят нас оформить на инвалидность...Девочка растет умненькая, проблема в том, что мы еще ничего не делаем, не сидим, не ползаем, у нас дисплазия тазобедренных суставов, не лежим на животе, так как голову не может держать нормально в таком положении, потому что тельце маленькое, а голова тяжелая...меня очень сильно беспокоит этот вопрос, когда детки с таким диагнозом вообще начинают сидеть, ползать и т.д... невролог нам говорит, что у таких детей все позже происходит... Поделитесь своим опытом, очень хочется пообщаться с родителями таких деток и обменяться опытом...

Здравствуйте, с 22 недели беременности нам ставили укорочение трубчатых костей, родила в срок свою дочку 44см, 2820. Сейчас нам 10 месяцев, диагноз "гипохондроплазия", наш рост 60см, наш педиатр не сталкивалась с такими детками и хочет оформить нам инвалидность...у меня вопрос к родителям таких деток, когда они начинают ползать и сидеть, так как этого ничего не делаем, хотя постоянно ходим на массажи, невролог нам сказал, что такие дети все начинают делать позже...и и на животе не лежит из-за того, что не может голову держать в таком положении, а когда на руках, то нормально ее держит.. поделитесь опытом....