Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Солдатов Илюша - история повторилась., Нужно обследование в Германии!

[maria.soldatowa]

Ответ на сообщение wiktorija33 от 14 мая 2018, 22:46
Мы когда были в Германии, то речь шла о том, что кетоны я буду контролировать по моче. Но это не информативно как-то, там по цветовой шкале, и можно всегда немного по своему определить результат. У меня всегда как-то между двумя показателями получается и я всегда сомневаюсь. И к тому же, если мы будем поднимать соотношение, то обязательно надо и по крови это делать. Поэтому из Германии мы и не привезли аппарат. Да и к тому же нужна такая можель, к которой я смогу здесь находить тест-полоски. Они там как-то не все подходят к разным моделям. Но это не страшно, мы обязательно найдем то, что нужно. Просто ищем оптимальный вариант, который измеряет и глюкозу, и кетоны, чтобы ограничиваться одним проколом пальчика.
Ой, я если честно, уже вообще не знаю, что в этом мире не генетика... Просто из ниоткуда ничего не берется...Мы же все имеем одни и те же гены (там что-то 22000 что ли их), поломки есть у всех, получаем их от предков своих в той или иной комбинации. И плюс еще находим партнера со своим набором, как говорится. И вот тут-то воля случая, это да... это если не углубляться в доминантные и аутосомно-рецессивные вещи. Да, у Ильи дефицит инозинтрифосфотазы. Ген - это ж по сути белок как бы (если я все так поняла, я не медик и не претендую на истину в последней инстанции). Наш ген это инозинтрифосфотаза, такое он носит название. И проблема в его работе дает такой результат. А гены кодируют все в нашем организме на разных уровнях. Наше идеальное лечение - это если человечество научится синтезировать инозинтрифосфатазу, и Илья начнет ее принимать. Со слов доктора, исследования у них ведутся. Это было бы нашим спасением. Но на данный момент не умеет никто. Если по аналогии, это вот на те пять заболеваний обмена, что у нас в роддомах берут у детей. Типа фенилкетонурии и тп. Но эти заболевания часто встречающиеся, с ними худо-бедно знают, что делать. А у нас не распространенное заболевание и все, финиш. В этом направлении вообще поле непаханное всего. Но это очень дорого. Так чтобы массово запускать все это. А я думаю, что если бы поголовно при проблемах делать это трио секвенирование, то все редкие диагнозы были бы не такие уж и редкие, и глядишь, и придумали бы выход...Но это так, мои размышлизмы Диета - это попытка сохранить его максимально, повлияв на приступы. Там возможно и вообще он улучшится. Но диета - это не воздействие на первопричину, а как бы работа с сопутствующими вещами. А на первопричину мы пока не в силах воздействовать (имею ввиду то, что не умеем синтезировать инозинтрифосфотазу). Ох, письменно трудно все это объяснить, вот если бы вживую общались, было бы легче Надеюсь, не запутала окончательно вас.

[anna280785]

Ответ на сообщение maria.soldatowa от 16 мая 2018, 17:48

Ген - это ж по сути белок как бы (если я все так поняла, я не медик и не претендую на истину в последней инстанции). Наш ген это инозинтрифосфотаза, такое он носит название. И проблема в его работе дает такой результат. А гены кодируют все в нашем организме на разных уровнях.

Гены действительно кодируют все, но они являются участками ДНК!
Ген представляет собой участок ДНК, который задает последовательность определённого полипептида (белка) или функциональной РНК (мРНК, рРНК, тРНК).
В Вашем случае, как я поняла, нашли некую поломку в гене, отвечающем за синтез фермента (все ферменты - белки) из группы ферментов-аденозинтрифосфотаз.

Отредактировано: anna280785 в 17 мая 2018, 08:42

[maria.soldatowa]

Ответ на сообщение anna280785 от 16 мая 2018, 22:04
Да, я как-то не до конца усвоила материал, видимо. Макушки посшибала
"Гены человека делятся на ряд классов: белок-кодирующие; гены, кодирующие РНК; гены РНК-полимераз; митохондриальные гены". Я, видимо, один класс почему-то в голове своей уложила как все гены...

[Stahlratte]

Ох, письменно трудно все это объяснить, вот если бы вживую общались, было бы легче Надеюсь, не запутала окончательно вас.

Не,вы меня не запутали.У меня у младшего тоже имеется микроделеция 12 хромосомы,почти 3 года мы ждали результатов типирования крови.Итог тоже редкая хромосомная поломка,не достаёт транспортера глюкозы.

[Stahlratte]

Что у вас новенького? Как здоровье у Илюши?

[maria.soldatowa]

Ответ на сообщение wiktorija33 от 30 янв 2019, 20:07
Ой, простите, давно не заглядывала в темку Илюшину
Дела без особенных изменений. Ели кето еду, кетоны росли, все было хорошо. Илюша так спокойнее был, гиперкинезы ушли, приступы почти тоже. Но потом он приболел и врачи вынуждены были назначить ему антибиотики. А в таблетках содержались сахара. Соответственно, с кето диеты он слетел. То есть мы продолжали есть эту еду, но кетонов не было. Ну ладно, пролечились, антибиотики убрали, продолжили есть кето еду. Но кетоны не растут. Там прям очень низкая концентрация. Я долго ждала, думала, может организму надо перестроиться... Но их так и нет. Я не пойму, почему так. Ведь они же росли на этом соотношении... Видимо надо поднимать соотношение, а я боюсь сама действовать. Прям не знаю, как быть. Вот такие пока дела.

[anna280785]

Ответ на сообщение maria.soldatowa от 28 фев 2019, 15:41

Ну ладно, пролечились, антибиотики убрали, продолжили есть кето еду. Но кетоны не растут. Там прям очень низкая концентрация.

А при этом гиперкинезы и приступы вернулись? Или общее состояние на том же уровне, что и до болезни? Как болезнь на разаитие повлияла, был ли откат?
Может, надо послать письмо в немецкую клинику, где обследовались, подробно изложив ситуацию, с просьбой посоветовать , что надо делать?

[maria.soldatowa]

Ответ на сообщение anna280785 от 1 мар 2019, 08:23

А при этом гиперкинезы и приступы вернулись? Или общее состояние на том же уровне, что и до болезни?

Да, вернулись и гиперкинезы, и приступы. Все стало как и до введения кето диеты.

Может, надо послать письмо в немецкую клинику, где обследовались, подробно изложив ситуацию, с просьбой посоветовать , что надо делать?

Доктору писала, несколько раз. Ответа нет...Не знаю или из-за большого количества писем мои теряются, или времени нет у доктора...не знаю... Одно я даже пометила значком важное, чтоб более заметно было.
И позавчера еще вспомнила про диетолога, которая меня обучала кето диете. Она мне оставляла свою почту, сказала, что если будут вопросы, то могу ей писать. Я прям совсем забыла про это, а тут как осенило. Сегодня ей написала, жду и надеюсь. Мне нужно решение, а одна я не могу его принять, я не знаю как правильнее.
Я и боюсь ему соотношение поднимать, еще больше масла будет, и еще сложнее ему есть будет, но и приступы эти его мучают сильно...

[maria.soldatowa]

Добрый вечер! Давно не было от нас новостей. И плюс я увидела, что не сделала отчет по последней поездке в Германию. Прошу прощения, искренне была уверена, что сделала его, так долго ждали окончательный расчет с клиникой, что в голове отложилось, что я отчиталась. Исправляюсь.
Остаток с прошлого отчета:
евро: 2 978,9
рубли: 158 832
Поездка для подбора кето диеты:
Билеты на самолет ( в этот раз Илья уже летит по билету, с 2-х лет на самолет ребенку тоже покупается билет, хотя наш всю дорогу летит на ком-то из нас, но вот так): туда - 33 798 руб, обратно – 46 767 руб.
Визы: 4890 руб
Страховка: 13078 руб
Проживание в апартаментах (мы оплатили только проживание за одну неделю и финишную уборку, а все остальное время проживания нам помогла оплатить благотворительная организация «Русская православная диакония в Европе». Так было бы значительно дороже.): 513,6 евро
Покупали сразу много всего необходимого для кетодиеты почти на год вперед (кетокал, витамины, весы, тест полоски, лекарства): 648,55 евро
Итого потрачено: 1162,15 евро; 98533 руб
Остаток: 1816,75 евро; 60299 руб
Затем были окончательные расчеты с клиникой. Нам вернули 2914,08 евро остаток от ввода кетодиеты.
Остаток: 4730,83 евро; 60299 рублей

На данный момент мы съездили в Тольятти на корректировку кето диеты. Так как пока не получается поехать снова в Германию, а по срокам уже давно надо корректировать нашу диету, то решили поехать туда. Данная клиника работает по европейскому протоколу в содружестве с Die Filderklinik. Подход очень похож на тот, который был в Хайдельберге. Поэтому, решили к ним. Они не смогут ничего предложить по основному диагнозу, но с кето диетой, надеюсь, смогут нам помочь чтобы она заработала как надо.
Корректировка кетодиеты(вместе с проживанием и питанием): 175 000 рублей, комиссия 500 рублей
Для оплаты переводили 1650 евро в рубли по курсу 71,76.
Билеты на поезд: туда – обратно-16108 рублей
Переводили для оплаты 210 евро в рубли по курсу 72,02 (платежи были в разные дни, поэтому разные курсы)
Остаток: 2870,83 евро, 2219,2 рубля

И в декабре записались на курс реабилитации по методу Аннат Баниэль. Это мягкая реабилитация, очень надеюсь, что откликнется Илья на нее.
Курс стоит 131 000 рублей, комиссия 500 рублей
Для оплаты выводили 1807 евро по курсу 72,79.

Итого окончательный остаток: 1063,83 евро, 2250 рублей
Подошел срок очередного обследования в Германии, но пока не можем найти финансы на поездку. Счет выставили на 11 440 евро плюс сопутствующие расходы. Эти обследования нужны для поиска лекарства по основному заболеванию. Мы продолжаем верить, что врачи рано или поздно найдут выход. А уж в свете последних событий (появление на рынке лекарства от СМА) моя вера только укрепилась. Лишь бы мы смогли дождаться этого дня!!!
Так, дни похожи один на другой. Особо ничего не меняется. Кушаем кето еду, ищем разные способы облегчить жизнь Илюшке и верим в лучшее. Он молодец, держится, борется, не сдается. Он вообще боец, хотя порой ему бывает ох как непросто, не всякий взрослый выдержит. Горжусь им.
Если есть вопросы, спрашивайте, с удовольствием все поясню.
Ссылка на альбом, где выложены все чеки и платежки
My Webpage

[Stahlratte]

maria.soldatowa, здравствуйте, вижу вас на сайте. Как ваши дела?Вы уже поехали на реабилитацию или ещё дома находитесь?