Каскадный ·
[ Стандарт ] ·
Линейный+
Гипохондроплазия, скелетные дисплазии
kvakushka |
27 мар 2009, 19:36
|
*
Sюзер » обо мне « дневник Сообщений: 189
Регистрация: 26.02.09
|
Есть у кого-нибудь детки с подобными диагнозами? Моему сыну с рождения чего только не ставили, сейчас предполагают гипохондроплазию, но это тоже пока не окончательный диагноз. Куда я только не обращалась, даже в Америку. Так что, может быть, смогу быть кому-нибудь полезной. Обращайтесь!
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
туфелька |
29 апр 2009, 12:25
|
*
пользователь » обо мне « дневник Сообщений: 45
Регистрация: 11.02.05
|
ЦИТАТА (kvakushka @ 27 мар 2009, 20:36) Есть у кого-нибудь детки с подобными диагнозами? Моему сыну с рождения чего только не ставили, сейчас предполагают гипохондроплазию, но это тоже пока не окончательный диагноз. Куда я только не обращалась, даже в Америку. Так что, может быть, смогу быть кому-нибудь полезной. Обращайтесь! Меня зовут Ирина. У моего ребенка гипохондроплазия Нам сейчас 4,5 г,сильно отстаем в росте,диспропорция тоже заметна. А как вам подтвердили диагноз?
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
marketa |
4 мая 2009, 15:20
|
*
новичок » обо мне « дневник Сообщений: 3
Регистрация: 4.05.09 Великобритания, Лондон
Masha 13.02.05
Mark 22.01.09
amihailik
|
Моему сыну 3,5 месяца. Еще до рождения у него предполагали ахондроплазию. Сейчас у генетиков есть сомнения, действительно ли это именно ахондроплазия, назначили дополнительные тесты. Мне очень хотелось бы пообщаться с мамами таких деток - хочется знать, как они растут, чего ожидать. Меня пока очень беспокоит катастрофически маленькая прибавка в весе - за 3 месяца ребенок набрал всего 700 г. Врачи вообще ничего внятного сказать не могут, приходится добывать информацию самостоятельно.
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
туфелька |
8 мая 2009, 21:54
|
*
пользователь » обо мне « дневник Сообщений: 45
Регистрация: 11.02.05
|
ЦИТАТА (marketa @ 4 мая 2009, 16:20) Моему сыну 3,5 месяца. Еще до рождения у него предполагали ахондроплазию. Сейчас у генетиков есть сомнения, действительно ли это именно ахондроплазия, назначили дополнительные тесты. Мне очень хотелось бы пообщаться с мамами таких деток - хочется знать, как они растут, чего ожидать. Меня пока очень беспокоит катастрофически маленькая прибавка в весе - за 3 месяца ребенок набрал всего 700 г. Врачи вообще ничего внятного сказать не могут, приходится добывать информацию самостоятельно. Здравствуйте! Нам тоже диагноз поставили еще во время беременности. Из диагностических методов был только рентген и ген анализ на ахондоплазию(основные мутации). Росли мы и растем очень плохо, особенно замедлился рост после 3-х лет. Ну и плюс диспропорция. Правда с весом проблем не было. Набирали хорошо. А с какими параметрами родился ваш малыш? И что вам предлагают из лечения?
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
ElinaV |
13 июл 2009, 17:00
|
незарегистрирован
|
ЦИТАТА (kvakushka @ 27 мар 2009, 20:36) Есть у кого-нибудь детки с подобными диагнозами? Моему сыну с рождения чего только не ставили, сейчас предполагают гипохондроплазию, но это тоже пока не окончательный диагноз. Куда я только не обращалась, даже в Америку. Так что, может быть, смогу быть кому-нибудь полезной. Обращайтесь! Добрый день! Моему ребенку 5 лет, ему тоже ставят гипохондроплазию. Скажите, пожалуйста, смогли ли Вы где-нибудь найти, что можно сдать анализ, который бы подтвердил этот диагноз (псевдоахондроплазию, ахондроплазию- исключаем, эти анализы делают в Москве). Что обещают врачи, как можно помочь малышу? В Америке или еще где- лечат? или как они ведут таких детей?
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
marketa |
10 авг 2009, 15:53
|
*
новичок » обо мне « дневник Сообщений: 3
Регистрация: 4.05.09 Великобритания, Лондон
Masha 13.02.05
Mark 22.01.09
amihailik
|
ЦИТАТА А с какими параметрами родился ваш малыш? И что вам предлагают из лечения? Детеныш родился 3440, рост 44 см. Сколько сейчас весит, не знаю, но за первые 4 месяца жизни едва набрал килограмм. По поводу лечения трудно сейчас сказать - диагноз пока не поставили. Ахондроплазию предполагали чисто умозрительно. Сделали рентген, взяли анализ крови на ахондроплазию, результатов анализов ждем до сих пор. Рожала я в Англии, там пока кроме ахондроплазии других версий не было. На лето приехали в Киев, тут нас посмотрели генетики и сказали, что выглядит все как дисплазия Янссона. Сейчас сдаем анализы на гормоны, на содержание фосфора и кальция, от этого будет зависеть дальнейшее лечение. Если все-таки вернутся с старому диагнозу, то будем думать о клинике Ладистен в Киеве, там обещают удлиннение конечностей до 26 см. Правда, мнения о подобных операциях не однозначные. Отредактировано: Пося в 10 авг 2009, 17:13
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
hizh |
25 авг 2009, 12:43
|
незарегистрирован
|
Привет! Нашей дочери 2 года. За неделю до рождения поставили диагноз ахондроплазия. После рождения генетик из Филатовской Солониченко ставит диагноз гипохондроплазия. Хотя, как я понимаю, разницы особой нет, только максимум возможного роста 120 или 150. Мы родились с весом 4340 г и ростом 50 см, сейчас рост 76 см. Нашли клинику Ладистен в Киеве. доктор Веклич. У него своя методика, свой улучшенный аппарат Илизарова, менее болезненно ребенку. Общаемся реально с родителями из Москвы, Киева и Беларуси. Все считают, что выход один - операция! Мы же пока в раздумьях, во-первых - это дорого. Во-вторых - ребёнку мучиться, хотя не известно что лучше и как в нашем жестоком мире жить с таким диагнозом. Кто хочет пообщаться поближе, могу выслать наши фото. Мой адрес hizh72@mail.ru. Желаю всем вам терпения, терпения и здоровья.
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
marketa |
25 авг 2009, 12:49
|
*
новичок » обо мне « дневник Сообщений: 3
Регистрация: 4.05.09 Великобритания, Лондон
Masha 13.02.05
Mark 22.01.09
amihailik
|
ЦИТАТА (hizh @ 25 авг 2009, 10:43) Привет! Нашей дочери 2 года.
Hizh, а анализы какие-нибудь сдавали? Не нужно цитировать целые посты. Почитайте, пожалуйста Что такое оверквотинг (чрезмерное цитирование) Модератор Отредактировано: Дежурный модератор в 25 авг 2009, 13:28
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
Kisa Kotina |
15 мар 2012, 10:11
|
*
новичок » обо мне « дневник Сообщений: 2
Регистрация: 15.03.12
|
Всем добрый день. Хотелось бы попросить совета. Мамы деток с диагнозами или подозрениями на гипо- и ахондроплазию: во время беременности на основании чего Вам ставили этот диагноз? Расскажите побробнее на сколько выраженное укорочение конечностей и каких было по УЗИ и на каких сроках? У нас 25 недель: укорочение всех трубчатых костей от 1 до 3 недель от положенного срока. Пожалуйста, ответьте как можно скорее, у нас каждая неделя на счету. Заранее очень благодарна откликнувшимся.
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
JenyaM |
24 мар 2012, 20:31
|
*
пользователь » обо мне « дневник Сообщений: 24
Регистрация: 23.03.12 Москва, Ю.Бутово
Артем 15.03.11
|
Ответ на сообщение Kisa Kotina от 15 мар 2012, 11:11Привет. Сыну 1 год, ахондроплазия. Укорочение пошло с 32 недели. прокесарили в 38, на этот момент было отставание конечностей на 8 недель (то есть голова-тело на 38, а руки-ноги на 30). Родился на мой взгляд было все ок. Генетический анализ сделали - подтвердили ахондру. В одноклассниках есть сообщество родителей детей с ахондрой и гипохондроплазией. Если интересно, я скину в личку. Там ОЧень много информации.
-------------------------------------
Сказали "спасибо": 0 раз(а)
|
|
|
|
1 посетителей читают эту тему (1 гостей и 0 скрытых пользователей)
здесь находятся:
|
Последние сообщения
[ 2274 ] Кошки 15:45 от: D1amonD
|