Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Шарко-Мари или болезнь штрюмпеля, Где обследоваться

[LeeTa]

Здравствуйте, мы недавно переехали в Москву, пытаюсь найти хорошего невролога для ребенка, желательно в районе ЗАО, но не обязательно. Проблема в следующем:
На сегодняшний день сыну 5 лет, ходит на цыпочках практически постоянно. Заметили еще года в 2, ходили к местным неврологам в Питере, на тот момент они говорили, что все должно пройти после масса. На какое то время действительно становилось лучше, потом снова ему удобней было на носочках. В прошлом году наконец то попалась адекватная врач невролог, она предположила у сына болезнь Штрюмпеля и посоветовала обследование. Мы сделали МРТ грудного и поясничного отделов позвоночника, данных за наличие патологических изменений не получено. Делали электронейромиограмму. Заключение: ЭНМГ и ВП признаки в умеренной степенинарушения супрасегментарного (церебрального) контроля мышечной активности нижних конечностей с повышением тонического компонента мышечного тонуса икроножных мышц.
Произвольная сократительная способность мышц нижних конечностей в норме с обеих сторон.
Данные за поражение периферических сенсорных и моторных нервов нижних конечностей.
Комментарий: выявленные ЭНМГ изменения обусловлены церебральными нарушениями (вероятно вследствии болезни Штрюмпеля). Данные за невральную амиотрофию не получены.

Также были пройдены окулист и коордиолог. По этим специалистам все в норме.
Академик Команцев В.Н. у которого делали ЭНМГ посоветовал еще сделать генетические анализы, но сказал, что у нас в Питере нужных именно нам не делают, а вот в Москве где то есть, правда очень дорогостоящие, но где именно не сказал.

Может быть Вы знаете о какой генетической лаборатории и непосредственно анализах идет речь? Буду признательна если посоветуете грамотного специалиста работающего с подобными диагнозами. Хотелось бы уже определиться с диагнозом на 100 процентов, чтобы полноценно заняться лечением.
Заранее благодарна.

[Невролог]

http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/spastic-paraplegia - генетическая лаборатория в Москве

[LeeTa]

Спасибо большое за лабораторию! Может быть еще и невролога посоветуете или учреждение, для дальнейшего обследования и лечения.
Спасибо.