Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Дети с микроцефалией, Есть такие?

[Азия]

Кто сдавал генетический анализ на кариотип, и что по сути меняется от результата, либо же, если это генетическая микроцифалия, протекает как-то по-другому, или как?

[Эльвина]

Ответ на сообщение Азия от 4 апр 2014, 20:17
от ответа ничего не изменится наверно. Просто есть некоторые виды генетических нарушений, включающих микроцефалию как один из признаков и это помогает наверно лучше понять чего ждать. Хотя , чаще всего кариотип ничего не показывает, точнее показывает норму, и генетик говорит, что это не грубое хромосомное нарушение, а на уровне отдельных (каких неизвестно) генов в (какой неизвестно) хромосоме...

[Азия]

У кого-то дети принимают противосудорожные? Если да, то какие? Что еще можно принимать на их фоне?

[Азия]

Ответ на сообщение Эльвина от 4 апр 2014, 22:13
Просто я думаю, если кариотип в норме, и это не генетика, то может легче, т.к. с генетикой точно ничего нельзя сделать, а еще, наверное, говорит о том, что мама чем-то болела или вела неправельный образ жизни во время беременности, как-то так? Или я не правельно понимаю?

Мы в пятницу были в реабилитационном центре у невролога, пока постояли в очереди, такого нассмотрелась, что аж страшно, так хочется, чтобы все было хорошо.

[Эльвина]

Ответ на сообщение Азия от 5 апр 2014, 12:27
не совсем - на кариотип это проверка основной структуры хромосом, но нарушения могут быть на более мелком уровне, внутри каких то генов, которых бесчисленное множество и наука эти нарушения еще не умеет диагностировать.
иногда в анамнезе беременной есть инфекции, например цитомегаловирус, но опять же не у всех и точно не доказано, что он влияет.
про неправильный образ жизни я бы тоже не стала утверждать и говорить, не только по себе, но и потому что много вижу не раздолбаек , а замечательных мам, часто глубоковерующих и у них тяжелые детки.

[Азия]

Просто пытаюсь для себя понять во-первых: чем вызвана болезнь, как класифицируется, и от чего зависят прогнозы. Ведь разные врачи говорят совсем разное, некоторые вообще молчат, или как нам зав отделения неврологий детской больницы вначале качала головой, говорила обширные нарушения мозга, не объясняя, в принципе, когда я ее спросила чем грозит, ответила, что никто не знают какие могут быть отклонения, тогда зачем диагноз, если брать от обратного, то может и не быть отклонений, тем более мрт не так много людей делают за всю жизнь хоть раз, никто не знают какие у остальных мрт. Ведук тому, что складывается впечатление, что крутишь рулетку, и от нее зависит, а не от множественных исследований, может от этого и нет лечения.
Или когда совершенно здоровые дети вдруг перестают ходить, без видимых причин, или со мной в больнице лежала девочка, рассказывала, все было нормально, родился здоровый ребенок, проходили всех врачей, все хорошо, а в 6 месяцев окулист ставит слепоту, и никто не за что не оивечает, и даже не говорит почему. Думаю, что общая мысль понятно. У кого какое мнениа, а еще лучше собственный опыт?

[Меламори]

Мне интересно, как мама сама до 6 мес не заметила слепоту Моя дочь с 3 мес точно уже тянулась к игрушкам, когда я ей показывала, а в 6 ползала уже и с другого конца комнаты видела телефон, неслась к нему на всех парах.

[Эльвина]

зависит все скорее от уровня развития и степени поражения головного мозга и нервной системы в целом . Тут мы близки и ДЦП и с гидроцефалией.. и МРТ ЭЭГ и прочее помогает нам диагностировать что поражено у конкретного ребенка. Я, и вы , может знаете, деток с нормальной формой - объемом головы, но с умственной отсталостью или иными поражениями ... Я считаю жизнь любого человека это рулетка, сколько бывает чудных успешных людей, которых что то в жизни, например авария превращает в инвалидов посильнее наших детей, но разве это повод для любящих родных отказываться от попыток улучшить их состояние? (вопрос филосовский, можно не отвечать)))

[Азия]

Все, конечно, правильно. Но я говорила к тому, что если со здоровыми детьми так бывает, то может и с нашими есть вероятность, того что считая отстающими они будут полностью здоровыми.

[маета]

а вы подумаете по другому. Забудьте диагноз. Ребёнок как ребёнок ,свои увлечения желания мысли мечты. Просто другой. И жизнь хороша. Стройте планы на завтра, на отпуск, на выходной. Жизнь короткая штука и сидеть плакать и мерять голову не когда, жизнь кончится. Мы в полтора года забили на сантиметры эти и всё хорошо. Не зависит от того на сколько она выросла, а зависит сколько вы сегодня времени провели с ребёнком, сколько сегодня ему дали книжек, улицы, разговоров,занятий. Сейчас смотрим видео, фотографии какие были маленькие - может не так всё плохо. И снова бы повторили. У других хуже.