Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Дети с микроцефалией, Есть такие?

[Эльвина]

Ответ на сообщение Галина К от 24 дек 2011, 20:01
я не гентик, просто пересказываю))

странные 15%.. потому что аутосомно-рецессивное - это классическое распределение вероятности признака - известное со школы как закон менделя, т.е 25% вероятности для последующих братьев-сестер, если конечно мама папа будут те же))

ориентироваться могут по одновременному наличию ряда внешних признаков симптомов ( ну что б понятнее - у многих есть кошечки собачки и определить породу можно по характерным внешним данным). да так же как диагностируют другие заболевания - по наличию характерных признаков

так и здесь учитывается: форма размер головы и другие внешние особенности лица и фигуры, а так же наличие иных внутренних паталогий сердечной, костной и пр систем. смотрят есть ли у одного человека один-второй-десятый признак , характерный для определенного синдрома


..кстати у нас мозг тоже полностью сформирован правильно, только маловаты размеры непосредственно больших полушарий

Отредактировано: Эльвина в 25 дек 2011, 09:55

[гульмирок]

Ответ на сообщение ТАчка от 24 дек 2011, 00:28
У нас прогресс, секунд 5-10 может стоять самостоятельно на четвереньках, при этом еще и покачивается, потом падает. активно сосет большой палец, правда не сразу попадает в рот, мимо в щечку тыкает, потом в нос, снова в щечку, и только потом в рот.


Ответ на сообщение ТАчка от 24 дек 2011, 00:28


сейчавс заканчиваем принимать цераксон

[гульмирок]

только вот головка у нас за последние 3 месяца не выросла...

[ТАчка]

Это очень хороший прогрез,молодчинки.А сколько у вас сейчас голова?Эльвина,так вам не поставили синдром.

[Галина К]

Ответ на сообщение Эльвина от 25 дек 2011, 12:54

я не гентик, просто пересказываю))

Вот и я не генетик.. когда лежала в роддоме одна из врачей делала намеки- у каждого есть 5-6 нездоровых генов и т.д. но нам сделали анализы на инфекции и обнаружили ЦМВ, Вот я и думаю - видимо обнаружили одну из наиболее верояных причин и успокоились.. По поводу других патологий-их хоть отбавляй и с сердцем проблемы были и форма головы не та что должна быть и части головного мозга отсутствовали и большой извилины небыло... меня сразу отправили к инфекционисту и сказали что она после проведеного лечения будет решать вопрос разрешать беременость или нет. 15%- это статистические даные : при данном заболевании велика вероятность его развития из-за внутриутробного заражения т.е если у матери до беременост ЦМВ не было, то при инфицировании во время беременности вирус действует на плод "по полной программе" т.к еще не выработались антитела. Так что по статистике наиболее вероятная причина микроцефалии именно ЦМВ(80%), а генетика на 2 месте(15%),вот они и ставят 15% вероятности повторения т.к ЦМВ уже есть и пролечившись авидность антител становится высокой (95%) и остаются эти самые 15%. Т.е помоему им легче подогнать статистику под конкретный случай нежели копаться и искать настоящую причину.

[Эльвина]

Ответ на сообщение Галина К от 25 дек 2011, 17:19
ну понятно, мы просто про проценты в разных моментах

[ТАчка]

Галина К,а может мужа уговорить на донорство?Тогда и переживать не надо.Галина а с каким размером головы дочка родилась?

[rosen]

Я часто захожу в тему и читаю. У моей девочки не генетические отклонения, а последствия рождения в 25 недель. А изменений и продвижений пока что маловато. Сегодня ей 11 месяцев от рождения, весит уже 5 кг, пока что на аппарате дыхания, но ей постепенно снижают процент кислорода и количество дыханий, которые дает машина.
Хава пока что не улыбается, но выражает весь спектр отрицательных эмоций - плачет, обижается. А когда в хорошем настроении - любопытно смотрит. Стала больше смотреть на людей и предметы и меньше закатывать глаза. Судороги почти прекратились, но пока что ей не сняли лекарства от них.
Голова с августа до ноября выросла на 3 см (была 31 см, сейчас - 34 см), а потом ее рост остановился. Причем видно, что выросли лобные доли, а на затылке голова плоская.
Ждем очереди на МРТ, которое будет в феврале.
Ну, в общем и все. Я каждый день хожу в больницу, беру ее на ручки, делаем массаж и гимнастику. Иногда моя девочка спит дни напролет, а иногда - вполне активная (на своем уровне).

[гульмирок]

Ответ на сообщение ТАчка от 25 дек 2011, 16:19
При рождении была 25,7, а сейчас 32,5

[rosen]

гульмирок, то, что ваша дочка переворачивается, наблюдает за игрушками, стоит на четвереньках, сосет палец - это огромный прогресс!! А сколько она весит сейчас? Она родилась в срок или раньше?