Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Дети с микроцефалией, Есть такие?

[Галина К]

Ответ на сообщение ТАчка от 9 янв 2012, 22:03

первые детки живы?

1-нет

[NataliKostyk]

Здравствуйте,мы здесь новенькие!Нам пока не ставят саму микроцефалию,но генетик ставит субмикроцефалию((((((((
Нам 2 годика,ОГ 43,5 см,рост 71 см,вес 9,5 кг.Родились с ОГ 30 см,родничек зарос в 1,1 года.Разве такое бывает при микроцефалии?
В умственном плане мы сильно отстаем,ничего не понимаем,не разговаривает,только звуки,игрушками перестала интерисоваться с 1,5 года.Очень любит смотреть мультики,телек.Когда нам было 11 мес делала ладушки,теперь нет.В физическом плане чуть лучше.Сидит сама,но не долго,устает;стоит у опоры,может за 2 ручки походить,но тоже не долго.Когда стоит за ручки,то сильно качается в спине,очень слабая.Если отпущу руки,то может простоять секунды 2 и падает.
Диагноза до сих пор нет,только миопатический синдром.На ЯМРТ все без паталогий.ЭЭГ тоже,но делали давно.
Из лекарств пьем цераксон,его же и колим,элькар,свечи кориллип,нейровитан,нейромедин,кортексин,убихинон композитум,экзим композитум.
Делаем массаж,ЛФК,иглорефлексотерапию(очень хорошие результаты,после нее реально крепчаем на глазах,у нас понижен тонус во всем теле).
А вот и моя доченька Каринка

[MARKEEZA_ANNA]

NataliKostyk, здравствуйте! Какие вы молодцы, на фото практически здоровый ребенок, умеете немало. Знаете, а по виду -форме головушки и не скажешь что микроцефалия. У моей девочки (нам2,4) головка 41,5 и форма... лобик узкий. Генетик не назначал вам анализов на нарушения обмена веществ, митохондриальные заболевания? Если идет регресс может он что поскажет... А ЭЭг-мониторинг делали?

Да, видела в соседней теме что вам ставят миопатию? Я видела детишек с миопатией, когда лежали в РДКБ, много раз, там умственное развитие соответствует возрасту. А анализ КФК вы сдавали?

[NataliKostyk]

Дело в том,что вроде как нам генетик не ставит еще микроцефалию,но если головушка так и будет медленно расти,то может и поставит.
У генетика сдавали анализы на кариотип-все норм,кфк даже к ближней границе нижней.Сегодня сдали кровь на аминокислоты методом ВЖХ и на лактат.
ЭЭГ делали 1,5 года назад все было хорошо,но думаю стоит повторить.
Миопатию тоже сомневаются ставить,т.к. вроде нам лучше становится и ум все таки задет.


Отредактировано: NataliKostyk в 17 янв 2012, 17:38

[MARKEEZA_ANNA]

Сделайте ЭЭгмониторинг, лучше суточный. Потеря навыков может идти от приступов, и не всегда мама может определить что это именно приступ. У нас так было. А вы пишете -не понимает ничего - это как, совсем? Скажем дай ручку, или где мама - смотрит? У нас тоже туго с пониманием... разговариваю, прошу что-нибудь простое у дочи -она реагирует, улыбается, но такое впечатление что на иностранном языке говорю - вроде хотят от нее что-то, а что- не понимает. Но мы надеемся и работаем

[ТАчка]

Красопеточка!Голова,явно не микроцефальной формы.Да,а вот миопатия это страшновато.А у кого из генетиков наблюдаетесь?

[NataliKostyk]

Ответ на сообщение MARKEEZA_ANNA от 17 янв 2012, 19:53
Да,да вот буд-то понимает что я что-то от нее хочу,но не поймет что.....Я прошу ручку-она реагирует,улыбается,но ручку не дает.А вот например смотрит мультики-нравится,а Машу и Медведь совсем не любит,плачет,как только мультик начинается.
Наблюдаемся у зав отделении психоневрологии в медико генетическом центре в Харькове.Но я считаю,что миопатии явно нет,т.к. КФК в норме и миография не регистрирует первично-мышечное поражение,просто слабость мышц.

Отредактировано: NataliKostyk в 17 янв 2012, 23:25

[NataliKostyk]

MARKEEZA_ANNA,а какие были у вас приступы?Извините за любопытство.

[MARKEEZA_ANNA]

У нас приступы по типу рефлекса Моро - она растопыривала резко руки и ноги, вздрагивала. Несколько раз подряд или одиночно.

[NataliKostyk]

У нас тоже такое бывает,но только утром или ночью,а еще бывает,что она просыпается с криком вся напряженная и так плачет мин 5,потом успокаевается и раслабляется.Я врачу об этом говорила,а она сказала,что у деток с неврологией такое бывает.