Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Миопатия, врожденная структурная

[karneya]

Такой диагноз (пока под вопросом) стоит у моей 4-месячной дочки. Кто есть еще с такими детками?

[NataliKostyk]

У нас этот диагноз до сих пор под вопросом,а нам уже 2 года.Хотя у нас много диагнозов под вопросом,но ни один точно поставить не могут,что-то подбирают а на 100 % ничего не подходит.

[karneya]

Ответ на сообщение NataliKostyk от 17 янв 2012, 01:28
а какие диагнозы исключили и что было? по моему я вас на форуме миопатов видела, да?

И как себя сейчас чувствует дочка? расскажите плиз,а то это все так редко...давайте общаться!
я вашу темку нашла, да

Отредактировано: karneya в 21 янв 2012, 18:13

[NataliKostyk]

Да,я там тоже писала,но как-то там не активное общение.
Исключили дцп миастенической формы,спинальную амиотрофию.В общем у нас генетик не очень много информации дает.Сдаем анализов много,но все Слава Богу хорошие.КФК в норме.Электромиография не регистрирует миопатических феноменов.Вобще нам пока предпологают врожденную миопатию,но нет ничего что могло бы ее подтвердить кроме слабости мышц.Вообще генетик сказала,что даже если она у нас и есть,то прогноз благоприятный,постепенно мышечная сила нарастет.Но также она параллельно пытается найти или не найти признаки миотонической дистрофии,при этой болячке тоже мышцы слабые.Но она стала ее предполагать только на том факте,что когда мы год назад делали ЭНМГ то были миотонические феномены и на основании этого решила капать в этом направлении.А сейчас мы еще раз делали миографию и там ничего подобного нет.Да и так дочка не такая как детки с такой болезнью.
Дочка сейчас ходит за ручки,но не долго,сидит,стоит у опоры.Сама не садится,не встает.Очень слабая спина.С умственным развитием тоже проблемма,отстаем сильно.Думаю понятно написала,если что переспрашуйте.
А как ваша доченька?что врачи говарят?Что умеете?

[karneya]

А как все началось?
нам 7 месяцев, по умственному пока все ок (ттт), но все по физическому... когда родилась - не шевелилась. Почти. 2 недели слабо, потом шевеления нарастали. она сейчас переворачивается хорошо (катается за предметами по квартире), появился рефлекс опоры (стоит, если ее держать подмышки). Не сидит, не ползает. Но по кругу себя разворачивает (не все 360 градусов, но если что-то заинтересует может подползти). В целом позитивна и общительна. Но тоже очень слабая спина (очень).
А в плане умственном в чем именно трудности? как вы занимаетесь (физически) с дочурой?
Врачи обычне в шоке, мы такие одни у них. Многие не знают, что это. Генетик нас наблюдает Дадали (она профи в этом), вот она нам и поставила этот диагноз. По ЭМГ вроди есть все признаки (снижение амплитуды какой-то там кривой). Прогнозы вроде благоприятные, но, как я поняла, с таким заболеванием люди не могут бегать и преодолевать ступеньки, часто падают((( это очень расстраивает.
Вообще она у нас часто болеет - пневмония (через 10 дней после родов), бронхит, коньюктивит, орз. Уже все это было. А у вас часто болеет?
Мы в среду идем опять к Дадали. Очень хочу, чтобы она сказала, что ошиблась в диагнозе((

[NataliKostyk]

Ну в 7 мес мы только лежали.И иногда могли переворачиваться.В 9 мес начала опираться на ножки.Когда родилась никто ничего не заподозрил,была обычным ребенком,кинулись когда в 5 мес не было опоры на ножки,тогда и понеслись все прелести больниц.По ЭНМГ в 9 мес у нас было сильное снижение амплитуды,но постипенно она нарастала.А сейчас есть не много,но врач,который делает миографию,сказала,что такое бывает и у здоровых.При любой миопатии на ЭНМГ должно быть первично мышечное поражение,а не просто снижение биопотенциалов.На счет ступенек все ерунда,главное чтоб ребенок рос счастливым,тем более с таким диагнозом.Но мне кажется,что у вас миопатии нет.Вы не проверяли шею или позвоночник,может это родовая травма?
Болеем мы как все дети,ОРВИ,и один раз пневмонией,но это мы заразились,когда ходили на процедуры в больницу.
Заниматся с ней на развитие умственное не получается,полный игнор с ее стороны,а так массажи,очень нравится иглорефлексотерапия,дома вожу за ручки,качаем пресс(вернее пытаемся),она не очень любит все эти процедуры,все делаем через плач.
Умственное развитие у нас на уровне 9 месячного ребенка.
Невропатолог пока что ставит в графе диагноз миопатический синдром.

[karneya]

NataliKostyk, нет, шею не проверяли но чего-то никто про это и не говорил, генетик сразу как посмотрела на нашу ЭМГ сказала про миопатию
Это да, главное, чтобы ребенок рос счастливым и любимым!
А во сколько стала переворачиваться, сидеть?
Нам почему то все говорят про генетику, но я все надеюсь-надеюсь
Вам здоровья, что бы там не было, чтобы вы набирались сил физический и моральных
А тонус при рождени в норме был? у нас было полное его отсуствие,а сейчас очень гибкая
А что она любит? какие игрушки, во что играет? Капризная или нет? Как с мелкой моторикой?
А в вашем городе есть какие-то занятия? ведь дефектологи занимаются по специальной программе с детками

[NataliKostyk]

Нам тоже говорят про генетику,но потому что по неврологии вроде как не так уж все плохо,была киста в голове,но сама рассасалась,и кальценаты.Немного увеличины желудочки,но в общем картина не страшная.Еще одна девочка здесь мне сказала сделать ЭЭГ,могут быть и приступы,которые мама сама и не заметит.Шею мы тоже не проверяли,нам никто не говорит,но я сама хочу сделать рентген,и еще б сделала МРТ спинного мозга,но откладую,т.к. нехочу делать ей наркоз.В прошлый раз когда делали МРТ головного мозга мне удалось ее укачать и обошлись без наркоза.
При рождении тонус я даже не вспомню,т.к. даже предположить какието отклонения не могла.Гибкость и у нас хоть куда.Все мечтаю,когда пойдет сдать на бальные танцы.Вот там бы ее гибкость очень пригодилась))))))))))))))))
Игрушками раньше игралась,а где-то в 1,5 года перестала.Ей лучше пальцы во рту держать.Мелкая моторика тоже не очень,есть небольшой тремор ручек.Мы живем в области,поэтому дефектологов у нас нет,увы!
А какие лекарства вы принимаете,и как занимаетесь?

[karneya]

NataliKostyk, А во сколько стала переворачиваться, сидеть?
А как характер? как сон? как ест?
мы лекарства почти не принимаем - вот сейчас только элькар (но у нас еще порок сердца) - нет грамотного невролога, который бы нам назначил лекарства
А так делаем массаж, плаваем в ванной, играем. Вот вроде и все. Массаж - это у нас основное

[karneya]

NataliKostyk, я правильно понимаю, что есть ухудшения в умственном развитии?