Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Миопатия, врожденная структурная

[NataliKostyk]

Ну элькар и мы пьем.Умственное развитие примерно на уровне 9 месячного ребенка.Характер у дочки спокойный,ну может и покапризничать,а в общем спокойная.Кушает хорошо.Спит по разному,может всю ночь проспать,а может и проснутся раза 4 за ночь.
Переворачиватся стала со спины на живот в 5,5 мес.,а обратно в 10 мес.Сидит тоже с 10,но до сих пор не уверенно.

[love-to-dream]

Добрый день! Вот искала темку с нашим диагнозом и не нашла, поэтому зашла туда, что нам ставили под вопросом - миопатический синдром. Моей малышке сейчас 7 месяцев. У нее было все, что вы описывали о своих детках: не шевелилась долгое время, до 3х месяцев кормилась через зонд, спокойная. Мы сдали на генетику - подтвердился синдром Прадера-Вилли. Сейчас умеет переворачиваться со спинки на живот, хочет ползти, но очень слабая спина и руки. Играет с игрушками, улыбается, издает звуки, проявляет заинтересованность к новому. Таким деткам необходимо быть на учете у логопеда, т.к. будет задержка речевого развития, психолог и педагог (задержка умственного развития), и постоянная диета и контроль веса (начиная с 2х+- лет они постоянно хотят есть, т.е. не чувствуют насыщения). Мы состоим на учете в Реабилитационном центре на Богатырской, Киев. Если есть вопросы - пишите. Надеюсь, что у вас этот диагноз не подтвердится, но предложите вашему генетику обратить на него внимание.

[karneya]

love-to-dream, спасибо за информацию, но мы сдавали на него генетический анализ (я сама подозревала, так как для миопатии не характерно отсутствие шевелений). Но анализ не подтвердился. И признаков, характерных для этого синдрома у нас нет (так сказал генетик, по крайней мере)
а здесь на форуме уже есть темки про СПВ
вот Генетические нарушения
и вот Ребенку поставили диагноз - синдром Прадера-Вилли
и еще я нашла форум, там есть много информации http://spv.fanforum.ru/viewtopic.php?t=89
желаю вам удачи ичтобы у девочки все компенсировалось, насколько возможно!

Отредактировано: karneya в 13 мар 2012, 16:12

[Elena85]

Здравствуйте. У моей дочки тоже подозревают миопатию, ей 2,1. С рождения низкий тонус мышц. Но никакой серьезной родовой травмы у нее не было, узи головного мозга тоже не показало ничего страшного. Но у нас еще врожденная дисплазия тазобедренных суставов, носили шинку на ножках 4 месяца, потом вроде диагноз сняли, но были недавно у ортопеда, он сказал с суставами опять что-то не так из-за слабости мышц. Еще у нее плоско-вальгусная стопа 2 степени. У вас не было таких проблем? сидеть она стала в 10 месяцев, ползать около года, ходить 1,7. Это после курсов массажа и лечения препаратами. Сейчас ходит сама, но не очень хорошо. Сделали ЭМГ, показало снижение амплитуды, подозрения на миопатию. Врач который делал ЭМГ сказал, что форма не прогрессирующая, с возрастом может быть улучшение. Но невропатолог говорит, что существуют разные формы, в том числе и прогрессирующие. В интернете я тоже много чего начиталась про миопатию. Очень переживаю, какой прогноз у детей с таким заболеванием?

[love-to-dream]

Ответ на сообщение Elena85 от 26 мар 2012, 02:56
У нас плоско-вальгусные стопы. Но мы это заметили в 6,5 месяцев и сразу к ортопеду. Загипсовали на 2 недели до коленок, чтоб вывести сустав в правильное положение. Потом заказали туторы. Сейчас она в них уже месяц. Нужно 2-3 месяца носить. Визуально изменения есть. Сегодня идем к ортопеду. Напишу, что он скажет. У меня есть знакомая, которой этот же врач сказал (только на пару лет раньше), что нужно гипсовать, но она отказалась и обратилась к другому врачу. Так они просто делали какие-то упражнения, ходили по камушкам, по песку и стало все нормально. Наверное это от степени и возраста ребенка зависит. А вам что ортопед предлагает?

[love-to-dream]

Ответ на сообщение love-to-dream от 4 апр 2012, 10:55
После визита к ортопеду аж расстроилась. После очередной коррекции туттора (все время где-то давил и натирал), мастер что-то там убрал и у малышки пятка сдвинулась. В общем теперь массажем на место ставим. Ортопед сказал, чтоб через 2 недели к нему пришли - если пятка на место не станет, то загипсует. Наверное, схожу на консультацию к другому ортопеду.

[karneya]

Elena85, прогноз разный, прочитайте на форуме нервно-мышечных заболеваний, я там создала тему про миопатию структурную. http://www.miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=3470
Но снижение амплитуды не только при миопатии. Там должен быть четкий вариант первично-мышечного поражения на эмг. И то, не факт, что мио. Очень сложно поставить диагноз этот правильно.
love-to-dream, сочувствую(((может действительно, к другому ортопеду? гипсовать - совсем не выход Тем более для деток со слабыми мышцами - этак будет развиваться мышечная дистрофия, опять с нуля надо будет мышцы подтягивать. Надо другие варианты коррекции изучить

[Elena85]

love-to-dream, Нам врач только обувь на заказ выписал, еще массаж, ЛФК. Но сначала нам сказали обычную профилактическую обувь носить, как только дочка встала на ноги у нее сразу вальгус появился, профилактическая обувь не помогала, стало хуже, у нее достаточно сильный вальгус, ходим в обуви на заказ, массаж делали, но я пока не вижу улучшений, пойдем к врачу только через месяц, не знаю, что скажет, у нее еще как выяснилось недолеченная дисплазия тазобедренных суставов, которую мы лечили с рождения. Это все из-за слабости мышц так долго у нее все лечится.

[Elena85]

karneya, спасибо за ссылку. Нас смотрел главный невролог, у которой есть опыт по миопатии, и сказала, что по признакам не похоже на миопатию, что при миопатии не так сидят, когда ребенок встает с пола, он встает лесенкой, а не сразу, но у нас снизились сухожильные рефлексы, хотя год назад были хорошие, поэтому все же подозревают что-то генетическое, еще назначили анализы на обмен аминокислот, результаты еще не готовы, в общем точный диагноз еще не поставили, а у вас хорошие рефлексы?

[Elena85]

karneya, а что может быть еще кроме мио?