Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ ОДИН НА МИЛЛИОН, А ХОЧУ БЫТЬ КАК ВСЕ!, Ванечка Муковоз. Синдром Фразера

[mamaVani01]

Ответ на сообщение visitor7575 от 1 мая 2013, 17:50
Спасибо за информацию и за теплые слова о Ванюше! Я думала, что мы с волонтерами уже весь интернет перерыли и английский в том числе в поисках информации о синдроме Фрайзера. Про женщину 93 лет читали, фото видели. Про то, что всего 200 случаев в США впервые слышу, как и про то, что большинство носителей синдрома рождается с абсолютно затянутыми глазами. Правда, на Фейсбуке видели паблик одной маленькой (лет 6 сейчас) француженки. У неё, да, протезы уже стоят вместо глазных яблок. Получается, что Ванюшке ещё повезло и Ноа тоже (http://cryanjackson.blogspot.fr/)

ВИДЕО Первая прогулка Ванюши по больничным коридорам
http://www.youtube.com/watch?v=s-0ongmP2QY&feature=youtu.be

[Evergreen]

ну если можно так выразится, то повезло

еще вроде значение имет полное закрытие глаза или нет. При неполном - в некоторых случаях после ооерации немного зрения остается

вот исследование (я так поняла это консолидация нескольких публикаций на эту тему), там, вроде, каждый случай посмотреть можно на предмет патологий....

http://jmg.bmj.com/content/39/9/623.full

Cryptophthalmos was present in 103/117 (88%) of cases and was bilateral in 62 cases (53%) and unilateral in 32 cases (27.4%, table 3).
Криптофталмос присутствовал в 103 случаев из 117 (88% случаев). 62 (53%) билатерал (на оба глаза), и в 32 случаях (27.4%) на один глаз .
извините за корявый перевод.

Вообще информации по забоеванию и по его хирургии достаточно много

а Ноа вообще как нормальный мальчик выглядит, ну только не считая глазика.

Вот что не понимаю - так при подобных генетических заболеваниях пишут, что если оба родителя носители гена, то у ребенка 25% вероятность иметь заболевание... а на практике пишут, что 2- 3 беременности у пар и все подряд - дети больные

[mamaVani01]

Ответ на сообщение visitor7575 от 1 мая 2013, 21:57
У Ноа до июля прошлого года стояла трахеостома. В июле её убрали, он теперь дышит без неё. И калостома у него стояла ( а может и стоит ещё) из-за заращения ануса.
Блин, Ванька левый глаз неполностью закрывает, правый вообще и нечем закрывать. Кому и где я только его глаза не показывала. Немцы сказали до трех лет ждать, но что-то сомневаюсь я, что до трех вообще ничего делать ненадо((. Покажу ещё Питерским врачам глазки.

[Evergreen]

может еще клиники поискать?

задала поиск на Фрайзер синдром - операция на глаза. есть несколько научных работ:
Вот выбрала госпитали:
Moorfields Eye Hospital - Лондон (7 пациентов за 23 года- 14 глаз прооперировано) статья не напечатана полностью - возраст посмотреть нельзя
Cornea-Genetic Eye Medical Clinic, Los Angeles, CA 90048, USA. - один пациаент прооперирован в возрасте 3 года

собственно, все пока.

Может заслать документы в Moorfields Eye Hospital ?

[mamaVani01]

Ответ на сообщение visitor7575 от 2 мая 2013, 19:13
Я плохо вледею английским. Если Вы нам с этим поможете- буду благодарна. Есть выписка немецкая по глазам, переведенная на английский. Фотки Ванины. Вот только что из Москвы из Гельмгольца профессор ответил, надеюсь, что Ванечка после операции заживет хорошо и мы прямо из Питера поедем на консультацию в Москву

[mamaVani01]

Вот так Ванюша проводит время в больнице)











Поздравляем всех форумчанок "Материнства" со светлым праздником Пасхи! Христос воскрес!

[tanya010171]

Ответ на сообщение mamaVani01 от 2 мая 2013, 19:49

Покажу ещё Питерским врачам глазки.

Встречала такую фамилию - Дискаленко Олег Витальевич. Говорят, что творит чудеса - при ретинопатии недоношенных. Попробуйте узнать, может Ваш случай тоже в его компетенции, и тогда можно попробовать к нему попасть, пока Вы в Питере.
Попробуйте дозвониться, - по крайней мере он может посоветовать, к кому в Питере (если есть к кому) с Вашим диагнозом лучше обратиться.
Нашла в интернете записки на тему как к нему попасть:
http://www.blind-baby-mama.ru/2-4.shtml
http://ya-osoka.livejournal.com/1833.html
Цитата: "Запись. Первое, что вы должны сделать, решив попасть к нему на консультацию, позвонить и записаться. Запись он ведет лично по телефону +7 (812) 541-85-18 по пятницам с 10 до 12 часов. Звонить приходится иногда долго, очень долго. Известны случаи дозвона с первой попытки Это не значит, что дозвониться невозможно, лично я дозванивалась дважды в первую же пятницу. Звонила с сотового и городского (ИМХО, с городского дозвониться легче). Дозвонившись, не теряйте времени, не мямлите (может бросить трубку), четко сообщите следующую информацию: ФИО ребенка, возраст на данный момент, гестационный возраст, диагноз. Олег Витальевич назовет вам дату консультации. Как вариант, можно приехать к нему на запись именно в эти часы лично. Видела людей, которым это удавалось, мы в первый раз именно так и записались. Без записи ехать бессмысленно, он непреклонен."

[МаксимкинаМама]

Христос Воскресе!Женечка,Ванечка,со светлым праздником Пасхи!здоровья,счастья!!!

[Sangria]

Поздравляю с Пасхой! Со светлым Христовым воскресеньем! Христос воскресе!

[Evergreen]

Ответ на сообщение mamaVani01 от 2 мая 2013, 23:04


я изучу сайт этой клиники - что там к чему в плане консультаций и оплаты.
Буду писать в личку.
Я никогда не занималась этим. надо будет решить : если будем обращатся то с чем - с заочным вопросом о времени операции или о вопросе об очной консультации....