Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ гемигипертрофия у ребенка, асимметричное развитие ребенка

[кети-мери]

Ответ на сообщение СветАфор4ик от 19 мая 2014, 11:24
Добрый день, у нас тоже почка со стороны большей ноги меньше (по нижней границы нормы размеры),а с противоположной нормальных размеров.

[витал]

Здравствуйте,девочки!Мы сегодня съездили к генетику,вообщем поставила диагноз синдром гемигипертрофии,попросила дать направление на кариотип,сказала не к чему...вся суть в том,что зачем вы мамочка ищите причину,это 100% генетика,был сбой на клеточном уровне во время беременности,это заболевание не лечится,решайте проблемы мол по мере их поступления,сейчас у вас ортопедические проблемы на лицо,вот их и лечите.. Были ли у нее такие пациенты..да были..но прогрессирующей гемигипертрофии она не наблюдала..мол хорошая у вас девочка,все будет хорошо..Что думаете?искать другого генетика?

Прошли мы еще Узи Брюшной полости,все норма без видимой патологии,почки симметричны...

[Ирина Цапля]

Ответ на сообщение витал от 20 мая 2014, 17:50

Что думаете?искёать другого генетика?

Мне кажется, смысла нет в этом. В том, что это генетика - сомнений нет. И скорее всего врач права, что смысла делать анализ на кариотип у Вас нет, так как доченька уже не новорожденная и более или менее картина ясна. Нам этот анализ делали, когда сыночку был всего 1 месяц и мы только-только обнаружили разницу.
Думаю, что Вам теперь нужно искать хорошего ортопеда и корректировать возникшие проблемки. Ну а в остальном, как и советует врач - решать проблемы по мере их поступления. Нам все врачи дают точно такой же совет.

Прошли мы еще Узи Брюшной полости,все норма без видимой патологии,почки симметричны...

Это хорошо. Где-то читала, что УЗИ почек все равно рекомендуют делать 1 раз в три месяца, чтобы в случае чего, сразу заметить изменения.

[витал]

Спасибо,Ирина..ортопеда вроде нашли хорошего,вот только плоско-вальгусные стопы он связал с гипоксией,и сказал не тратить деньги на ортопедическую обувь,мол к 4-м годам картина ясна будет,типо каким -то образом стопа нормализуется..для меня это странно..все-таки я пока не готова отказаться от ортопедической обуви..Узи будем делать каждые 3 месяца...еще генетик спросила про инвалидность..но в направление ничего не написала в рекомендациях..у кого-нибудь она есть при нашем диагнозе???

[кети-мери]

Девочки, добрый вечер! Мы тоже проконсультировались у генетика повторно (первый раз были в 6 мес). Доктор другой, но диагноз тоже гемигипертрофия .Доктор очень опытный ,известный в Москве генетик. С его слов 90% всех асимметрий это гипертрофии и только 10% гипо-.
Рекомендации как у всех УЗИ раз в квартал-почки и печень и кровь на АФП 2 раза в год. По его наблюдениям с возрастом асимметрия становиться менее заметна.
Так что, Витал, смысла искать другого генетика нет.
А насчет инвалидности-если разница в длине 4см и более может и дадут ,а так это большая проблема, если нет еще каких-либо заболеваний.

Отредактировано: кети-мери в 20 мая 2014, 22:44

[Ирина Цапля]

Ответ на сообщение кети-мери от 21 мая 2014, 01:40

А насчет инвалидности-если разница в длине 4см и более может и дадут ,а так это большая проблема, если нет еще каких-либо заболеваний.

Как нам сказал один из ортопедов, для оформления инвалидности достаточно генетического диагноза "гемигипертрофия" и не важно, какая разница в длине ножек. Она же написала в рекомендациях, что оформить инвалидность в 1 год. Но я пока не готова к этому. С мужем склоняемся, что не будем пока оформлять инвалидность ребенку.


А кровь на АФП - это что такое? И для чего?

Отредактировано: Ирина Цапля в 21 мая 2014, 08:49

[Ирина Цапля]

Ответ на сообщение витал от 20 мая 2014, 21:21

для меня это странно..все-таки я пока не готова отказаться от ортопедической обуви..

Сходите на консультацию к другому ортопеду, послушайте, что он скажет по этому поводу.
Мы уже были у 2 ортопедов и 3 хирургов, причем все с регалиями, и у всех рекомендации различаются в той или иной степени. Я для себя взяла что-то из каждой рекомендации - то, что на мой взгляд правильнее.
В конце концов это мой ребенок и только мне решать, к чему прислушиваться, а к чему нет. Ведь, как ни грустно, но ни один врач не несет ответственности за свои рекомендации. И кроме нас с вами наши детки мало кого волнуют.

Отредактировано: Ирина Цапля в 21 мая 2014, 08:48

[СветАфор4ик]

Девочки, здравствуйте.
Мы тоже вчера посетили генетика, диагноз гемигипертрофия нам подтвердили. Из общения с врачом стало понятно, что я больше в теме, чем она. Про УЗИ почек в заключении я сама попросила написать. Она удивилась - "А зачем?" Потом снова почитала свой учебник (диагноз по нему же ставила и в заключение по слогам списывала), согласилась, что риск развития опухолей повышен. Написала "УЗИ почек и надпочечников 1 раз в год". Мы, конечно, собираемся раз в 3 месяца проводить. Девочки, а кровь на АФП вы где сдаете (это из вены)? Насколько помню, этот анализ брали у меня во время беременности для генетического скрининга из вены. И кто результаты смотрит, чтобы оценить показатели? Педиатр?

Отредактировано: СветАфор4ик в 22 мая 2014, 11:11

[Ирина Цапля]

Ответ на сообщение СветАфор4ик от 22 мая 2014, 14:08

согласилась, что риск развития опухолей повышен. Написала "УЗИ почек и надпочечников 1 раз в год". Мы, конечно, собираемся раз в 3 месяца проводить.

Как раз вчера наткнулась на статью об опухоли почек.
Если вкратце: риск опухоли почек (опухоль Вилмса) повышен потому, что за ее возникновение и за гемигипертрофию отвечает один и тот же ген. Точнее, его мутации. То есть это тоже генетика.
Самый высокий риск возникновения опухоли - в возрасте от 2 до 5 лет. Там рекомендовано делать узи почек каждые три месяца до достижения ребенком 7 летнего возраста. Затем уже риск значительно снижается.

[СветАфор4ик]

Ирина Цапля, спасибо за информацию.
А никто не озадачивался перспективами поездки на море? Знаю, что онкологическим больным это категорически запрещено. А как обстоит дело при склонности? Есть подобные противопоказания? Нагуглить ничего не удалось ((( Врачи наши мало что понимают, посоветоваться не с кем. Оч хочется вывезти детей летом на море, но страшно, не навредить бы.
Девочки, вы не ездили со своими детишками?