Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ гемигипертрофия у ребенка, асимметричное развитие ребенка

[кети-мери]

Ответ на сообщение edsolovei от 30 мар 2016, 09:44
edsolovei,
Добрый день! Мы из России. Операцию делали в Киеве .Разница была 3,5 см, удлиняли и голень и бедро на 2 см.Разница в обьеме остается ,но при одинаковой длине в глаза не бросается( 2,5 см и голень и бедро ) .
Насчет зон роста -установка аппарата происходит под контролем рентгенаппарата, цифрового современного ,с минимальным облучением .Персонал даже не использует защиту .
В клинике очень большой опыт работы именно с маленькими детьми. Лечатся детки и из Белоруссии,и из России и Украины ,конечно ,при нас были и крымчане. Отношение замечательное. Единственный минус это цена ,с ростом $ увеличилась в два раза. Сейчас спустя год,дочка уже и не помнит операцию. Но помнит, что летали в Киев ,смотрит видео ,просится в клинику. Ножки растут одинаково, запас в 0,5 см сохраняется. Очень надеюсь, что так и будет.
Девочки я вас не призываю оперироваться, каждый случай индивидуален.Это был мой выбор, о чем не жалею.

[Круассан]

Ответ на сообщение edsolovei от 23 мар 2016, 13:51
Добрый день! у моего сына тоже гемигипетрофия, раньше ставили синдром Беквита-Видемана (это схожие заболевания, между которыми нет четкой границы, гемигипертрофию ставят тогда, когда нет других выраженных признаков синдрома Беквита-Видемана). Это генетическое заболевание, это именно чрезмерный рост какой-то или многих частей тела. Большую часть информации я получаю из англоязычных источников, есть хорошие две группы в Фейсбуке (и гемигипертрофия, и синдром Беквита-Видемана отдельно). Гемигипертрофия может затрагивать и органы брюшной полости (печень, почки, поджелудочная), они могут быть просто увеличены в размерах, но могут имет и аномалии строения (поликистоз почек, например, или медулярно-губчатая почка - Medullary sponge kidney). Также повышен риск развития опухолей в детском возрасте, на Западе рекомендуют делать УЗИ (с целью раннего выявления опухоли почек, печени и других органов) раз в 3 месяца, где-то раз в 6 месяцев, до 8 лет этот риск повышен (пишут до 10% детей с СБВ до 8 лет могут пройти через опухоли, чаще всего опухоль Вильмса, нефробластома; при чистой гемигипертрофии этот риск ниже, чем 10%, но все же существенен и все равно рекомендуют делать УЗИ). Такую аномалию роста гемигипертрофию и СБВ дает "сбой" в 11-хромосоме (известно несколько таких "поломок" - картина внешне схожая, но риски по опухолям будут разные и наследуется по-разному)

[Vanilla91]

Ответ на сообщение Круассан от 7 апр 2016, 18:49

Здравствуйте, сколько вашему ребенку лет и что у него асимметрично?

[Круассан]

Ответ на сообщение Vanilla91 от 7 апр 2016, 19:41
3 года, увеличена вся правая часть тела, но наиболее заметно в ногах - 3-4 см разница. В руках 1 см, грудная клетка тоже шире с одной стороны, по лицу еле-еле заметно, если знать что смотреть. Увеличены почки и печень.

[Vanilla91]

Ответ на сообщение Круассан от 7 апр 2016, 19:46

нам 4 месяца, у нас наоборот левая больше правой, ноги,руки, лицо(заметно только что щечка чуть-чуть больше,глаз и ухо,если не знать не заметишь). Ноги 1 см в длине, руки 0,5, о объеме больше руки видно (предплечье),ноги вообще не заметно, что есть разница.

[Круассан]

Ответ на сообщение Vanilla91 от 7 апр 2016, 20:28
я смотрела по детям (что есть фотографии в сети, в сообществе, под замком), разница в объемах хорошо видна, пока ребенок пухленький, потом разница менее заметна, когда младенческий жирок сойдет. У нас по ногам видно, но уже не так сильно. я вообще смотрю, что со временем, ка кребенок растет, все менее заметно, что что-то не так. Какие-то проблемы сглаживаются или уходят совсем, например, расхождение мышц живота (или грыжи), тоже такой характерный признак.

[Vanilla91]

Ответ на сообщение Круассан от 7 апр 2016, 20:36
а можете ссылками поделиться,где вы смотрите про гемигипотрофию.

[Круассан]

Ответ на сообщение Vanilla91 от 7 апр 2016, 20:45
сейчас вроде остановились на том, что это гипертрофия, слишком большой рост, а не гипо-трофия - отставание. По английски hemihypertrophy или hemihyperplasia (гемигиперплазия, одно и тоже), сокращают до "hemi". В Фейсбуке если набрать эти слова, можно найти сообщество (там все записи видны только участникам сообщества). есть еще Beckwith-Wiedemann Syndrome. Больше информации про синдром, а ведутся они врачами одинаково, полностью не вылечивается, но корректируется то, что мешает. я вот по-русски самое толкое что нашла, это этот форум. Остальное все по-английски читаю-смотрю. Я пока новичок на форуме и ссыолок давать не могу

я как-то для своих друзей писала:
У моего сына очень интересная и редкая особенность: его правая часть тела больше левой. Разница в длине рук мало заметна и ни на что не влияет, а вот ноги разной длины - это неудобно. Что же это такое?

Геми (половина) гипер (слишком сильно) трофия (рост) - гемигипертрофия. Бывает сама по себе, если нет каких-то других особенностей, но чаще является частью какого-либо синдрома, чаще всего синдрома Беквита-Видемана, который и был поставлен моему сыну при рождении, сейчас больше склоняются к просто гемигипертрофии (у сына есть и другие проблемы, характерные для СБВ), но четкой границы между ними нет. Доктор Беквит (он все еще жив), заметил, что бывают новорожденные, у которых одновременно есть несколько признаков: они крупные, у них большой язык (не влезает в рот), большой живот (грыжа, расхождение мышц, может часть органов выпадать в мешок - омфалоцеле), у многих ассиметрия (по длине, толщине, или все вместе). На узи у таких детей увеличены почки, печень и другие органы, часты проблемы с почками. Доктор Беквит сделал два предположения на основе своих наблюдений: что у таких детей увеличена поджелудочная железа и потому может быть чаще гипогликемия (много инсулина вырабатывается) и что у таких детей в брюшной полости бывают остатки тканей, которые характерны для внутриутробного развития, которые к моменту рождения в норме исчезают, и что такие ткани могут давать "детские" опухоли. Когда выступил на конференции, онкологи сказали, что вот да, были у них такие дети. В результате оба его предположения подтвердились, и если стал рождаться такой ребенок стали тщательно следить, есть гипогликемия или нет, и проводить регулярные скрининги на наличие опухолей. Выяснилось, насколько часто они возникают (10% детей; с возрастом риск снижается), как часто надо сдавать кровь и делать УЗИ, чтобы обнаруживать опухоли на первой стадии. Научный метод в чистом виде.

Синдром Беквита-Видемана может быть поставлен двумя путями: на основе наблюдения (клинический диагноз) и по крови. Дело в том, что СБВ вызывается "поломкой" в 11 хромосоме (или нарушен механизм считывания), таких "поломок" уже нашли 5 видов, но все равно довольно большую часть не могут пока обнаружить по генетическому анализу крови. Иногда рождается ребенок с СБВ, могут проверить его родителей и старших братьев-сестер, и у кого-то обнаруживается "поломка", хотя этого внешне не заметно. Чаще всего "поломка" возникает случайно (до зачатия, во время беременности), редко наследуется. Чаще встречается у детей-ЭКО (непонятно почему). Могут рождаться близнецы, когда у одного есть СБВ, у другого нет. И это чаще девочки-близнецы.
Такие дети чаще рождаются недоношенными, но крупными, то есть ребенок семимесячный, а весит 3 кг. И получается, что у него и проблемы недоношенности, и проблемы от СБВ, которые могут быть выражены очень по-разному, то ли это требует операций, то ли просто наблюдать. Большой язык со временем начинает потихоньку помещаться во рту, то есть рот растет, а язык не очень. Но некоторым детям делают операции по уменьшению языка, потому что это и проблемы с ростом зубов, и с речью, и с питанием, и со сном. Вообще, тактика такая: сам СБВ не лечится и не проходит, с ним живут, но конкретные проблемы по мере надобности исправляют. С возрастом ряд проблем и особенностей уменьшается, например, та же гипогликемия проходит, орган адаптируется к среде. Внешность, лицо, поначалу выглядит странновато (не у всех), к 3-5 годам черты сглаживаются и совершенно обычные дети, чаще всего очень крупные и массивные. СБВ - это нарушение роста. Это 107 см в 2,5 года (как в нашем случае). У многих большой живот - и это не ожирение, а особенности строения, которые с возрастом могут сгладиться. Но может быть и ожирение, смотря в каком месте "поломка", есть такой вариант.
У детей с СБВ часто гипотонус - мышцы "тормозные", до них долго доходит сигнал от мозга, внешне ребенок "ленится", но при помощи со стороны догоняет сверстников. Многие вещи при компенсации и помощи со стороны родителей и специалистов сглаживаются и не мешают жить. На психическое и интеллектуальное развитие СБВ не влияет, кроме совсем редких и тяжелых случаев, но никто не застрахован от сочетания СБВ с чем-то еще другим, например, аутизмом и СДВГ.
Гемигипертрофия чаще всего мешает жить именно разной длиной ног. Если не компенсировать эту разницу обувью, то идут (со временем) проблемы с суставами ног, тазом и сколиоз. Поэтому небольшую разницу компенсируют стельками, большую - платформой на ботинок (наш случай). В подростковом возрасте можно либо удлинять короткую ногу, либо "укорачивать" длинную, по сути останавливать рост длинной ноги (ставят скобку на зону роста в длинной ноге).



Интересно, что к одному и тому набору признаков и отклонений могут привести разные генетические вариации. Но суть одна: тело/его часть /некоторые органы растут больше нормы, не срабатывает остановка роста. Если смотреть на гены, то "поломка" всегда в 11 хромосоме. И существует 5 вариантов того, что там может быть. Есть материнская и отцовская хромосома, они играют разную роль. Есть ген отвечающий за усиление роста и есть ген, замедляющий рост. И есть switch - тот, кто включает/выключает действие генов. Поломка может быть во всех 4 местах. И у кого-то работает две копии гена на рост, а у другого - не работает ген, который останавливает. Причем у других может быть нарушения включателя-выключателя гена. А внешне проявления очень похожи и не различить!
При СБВ поломки могут и в материнской хромосоме (пришла от мамы), и в отцовской. Так вот материнская отвечает за остановку роста, а отцовская за рост. Давно читала как раз про этот "конфликт интересов": плод "заинтересован" вырасти побольше в материнском животе, а для матери это угроза, ей важнее оптимальный размер: ни слишком велик, ни слишком мал. Правда, тогда речь шла про плаценту и еще что-то, а вот тут именно про размер тела! И именно отцовская хромосома дает рост (ей-то что, не отцу ж рожать), а материнская регулирует и тормозит. Что интересно, один из типов аномалий, это не поломка в конкретной хромосоме, а когда две 11-ые хромосомы от отца.

[Vanilla91]

Ответ на сообщение Круассан от 7 апр 2016, 21:02
Вы тоже настроены в будущем на операцию на ногах? Я так понимаю в основном разница в длине ног,руки незначительно.

[Круассан]

Ответ на сообщение Vanilla91 от 7 апр 2016, 21:50
я пока серьезно на эту тему не думаю, отложила до поры до времени. Эпифизиодез ("скобка" для укорочения), если я правильно понимаю, ставится в конце роста ребенка, предподростковый или подростковый возраст, когда предполагается, что он еще немного подрастет (нужная нога) и все, больше не будет расти и скобу можно снять. это лет 10-11, не раньше. Вытягивать я побаиваюсь, это дольше, блезненнее, больше операций, хотя все это буду обсуждать с врачами позже. Пока обувь с компенсацией носит. Руки вообщене критично, ну есть и есть. Ноги разной длины - это риск перекоса таза и сколиоз, а если он (сколиоз) успеет сформироваться к подростковому возрасту, то исправить практически невозможно. Вот к чему придет к 16-18 годам, с тем потом и жить