Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Синдром Эдвардса. Часть 10, Все о детях с трисомией 18 и не только

[nnastenka]

Эта тема для тех, кто столкнулся с трисомией 18 и другими хромосомными аномалиями.
Нам неважно КАК это случилось и ЧЕМ закончилось. Важны чувства и эмоции. Сегодня.
Мы все вместе пытаемся помочь родителям осознать УНИКАЛЬНОСТЬ их ребенка. Мы все вместе учимся ЛЮБИТЬ по-новому, ЖИТЬ по-новому. Мы все вместе пробуем ПРИНЯТЬ верное решение. Мы все вместе пытаемся помочь нашим деткам жить. Мы все вместе учимся радоваться малому, видеть как в маленьком отражается большое. Мы учимся верить в чудо.

Мы помним всех деток этой темы по именам. Всех, кто радует родителей и всех, кто покинул эту землю

Пусть эта тема станет очень счастливой. Для всех!

[Сиренька]

Ответ на сообщение Света мама Ани от 2 апр 2017, 09:37
Вы почитайте все темы.Есть детки у которых была операция,а есть которым отказали в ней.На счёт шанса вам не скажет никто,но не падайте духом.Спрашивайте,консультируйтесь с врачами,может с других городов помогут.Вы сейчас только в самом начале пути,желаю вам терпения.

[Shade]

Ответ на сообщение Света мама Ани от 2 апр 2017, 09:37
Всех пришедших сюда волнует первый вопрос-как прооперировать ребёнка?
Ответ не очень приятен-деток с выявленным сидромом полной формы(у вас полный!) оперируют очень неохотно. А самое страшное,, что проведённая операция не увеличит шансы на жизнь. СЭ это не порок сердца, это болезнь в каждой клетке и день за днём она убивает. Наши детки не умирают от остановки сердца, у них останавливается дыхание, а в следствии -сердце....болезнь прогрессирует в голове и наступает момент когда нервные связи в голове перестают посылать команду на вдох и выдох.
Операция это большие физические и нервные потрясения для ребёнка. Может просто не хватить сил на реабилитацию. Примеров на форуме очень много. Ныне живущих детей после операции единицы...
Наслаждайтесь общением с дочкой сейчас. Уверенна, что у неё фантастические глаза как у всех наших деток.

[Света мама Ани]

Ответ на сообщение Сиренька от 2 апр 2017, 13:26
Сиренька, спасибо большое. Надежды не теряю и веры в собственную дочь тоже. Спасибо.

[Света мама Ани]

Ответ на сообщение Shade от 2 апр 2017, 20:14
Спасибо огромное. А глаза действительно космос!!! Что касается операции, то конечно я буду смотреть на свою дочурку, слушать врачей, учиться жить с этим. А сейчас меня больше интересует момент скорейшего попадания домой Анечки. Очень надеюсь что с питания через зонд мы перейдем на питание из бутылочки. Да и вообще постепенно будем учиться всему.

[nnastenka]

Света мама Ани, добро пожаловать! У вас полная форма, судя по записи. Операция нам продлила жизнь на 5 месяцев. Берут неохотно, да. Стоит ли делать?! Сложно сказать. Надо по ребенку смотреть. Для наших детей каждый день - это маленькая победа. После операции нужны силы на восстановление. Их может просто не хватить. И как бы не было печально, готовьтесь к самому худшему. Быстрого восстановления и перехода из реанимации не будет. Бутылочки может вообще не быть. Научитесь держать сатурацию. Это ваша главная задача сейчас.
Сил вам, вашей семье. Ребенок с СЭ - это великий труд и невероятная любовь. В конечном итоге все все равно будет хорошо.

[Света мама Ани]

Ответ на сообщение nnastenka от 3 апр 2017, 07:20
Спасибо огромное за поддержку, nnastenka, 😃. Я понимаю, что это долгий путь восстановления, если он конечно будет.... Но морально готовлюсь к любому исходу. Очень хочу выяснить где узнать, полная у нас форма сэ или нет. Сатурацию пока удерживаем под палаткой с кислородной поддержкой на уровне 90-100. Каждый день приезжаю к Анечке на час. И живу сейчас этими встречами.

[Shade]

Ответ на сообщение Света мама Ани от 3 апр 2017, 09:43
Света мама Ани,
Форм всего две. Полная это когда в кариотипе 47 хромосом т. е одна лишняя, у СЭ это 18-я. Поэтому и называется трисомия по восемнадцатой хромосоме. Кариотип звучит так хх47 (18) или ху47 (18). Анализ на кариотип не врет, он точен, пересдавать смысла нет.
"Мозаичная" форма это 46 хромосом, но есть поломки (делиции, аберрации, транслокация). В данном случае бывает очень трудно установить процент "поломанных" или трансформированных хромосом. От того на каком этапе развития плода это произошло и сколько их в % выражении зависит "особенность" ребенка, сопутствующие диагнозы и внешние стигмы.

Отредактировано: Shade в 3 апр 2017, 11:28

[Света мама Ани]

Ответ на сообщение Shade от 3 апр 2017, 11:10
Спасибо большое. Получается, если у нас, анализ показал 47 хх 18+ это полная форма.

[O-felia]

Ответ на сообщение Света мама Ани от 2 апр 2017, 09:37
Нам оперировали. Ссылка на сайт http://forum.dearheart.ru/ там консультируют кардиохирурги ведущих отечественных клиник.
Мозаичная форма - это когда часть клеток содержит 47 хромосом, а другая часть - 46.

Отредактировано: O-felia в 4 апр 2017, 02:44

[KoTanya]

Всем привет! Хочу тоже написать, вдруг кому-то пригодится... Все было относительно хорошо до недавнего времени. Но, на неделю назад Лиза не смогла глотать...ни пищу, ни воду. Три, четыре глотка и сразу же рвота с ооогромным количеством прозрачной секреции.. Мы живем в небольшом городе, и понимали, что помочь нам мало чем смогут скорее всего. Сколько мы не обращались на трудности глотания с детства, плачем по ночам и проч, руками разводили-мол у вас все проблемы от головы... В общем сутки ребенок не может есть и пить, мы садимся в машину и своим ходом едем в отделение торакальной хирургии в г. Екатеринбург. Там, повозмущались, что приехали, но приняли. Полгода назад нам в Екатеринбурге (опять же) ставили уже сужение пищевода, мы поняли что именно с пищеводом и проблема у ребенка. Нас положили, сразу же сделали ренген, ФГС. Стало понятно стеноз пищевода достиг 2 мм в просвете. Ребенку стали ставить капельницы и через день бужировали пищевод. После второго бужирования, Лиза стал глотать пищу с радостью. Сделали 4 бужирования, отпустили на неделю домой на амбулаторное лечение. В понедельник снова ложимся-смотреть по ФГС пищевод. Диагноз-врожденные короткий пищевод. Вот наша патология, с которой ребенок мучался 7 лет и постоянными забросами кислоты из желудка, формированиями эррозий. Нужна операция-фундоапликация по Ниссену-но мы с мужем не решимся на эту серьезную и сложную операцию. Будем принимать лекарства уже наверное пожизненно и соблюдать рекомендации-не ложиться после еды минимум час, спать с поднятым краем кровати и проч.. Может быть это поможет нам избежать резких рефлюксов, эррозий и улучшить жизнь нашему котеночку.