Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Синдром Эдвардса. Часть 10, Все о детях с трисомией 18 и не только

[nnastenka]

Эта тема для тех, кто столкнулся с трисомией 18 и другими хромосомными аномалиями.
Нам неважно КАК это случилось и ЧЕМ закончилось. Важны чувства и эмоции. Сегодня.
Мы все вместе пытаемся помочь родителям осознать УНИКАЛЬНОСТЬ их ребенка. Мы все вместе учимся ЛЮБИТЬ по-новому, ЖИТЬ по-новому. Мы все вместе пробуем ПРИНЯТЬ верное решение. Мы все вместе пытаемся помочь нашим деткам жить. Мы все вместе учимся радоваться малому, видеть как в маленьком отражается большое. Мы учимся верить в чудо.

Мы помним всех деток этой темы по именам. Всех, кто радует родителей и всех, кто покинул эту землю

Пусть эта тема станет очень счастливой. Для всех!

[Germiona777]

Ответ на сообщение nnastenka от 8 ноя 2018, 19:25
Поздравляю вас с рождением малышек! Здоровья вам и деткам! вкусного молочка и спокойных ночек!!! Действительно, не нужно боятся повтора-мы тоже в 2015 году столкнулись с этим горем-синдром Эдвардса, это было страшно, больно, но, видимо нужно было пережить это испытание.......спустя 3 года, не смотря на мой возраст(42 года), я стала вновь мамой здоровой девочки. Повтор синдрома бывает очень редко, хотя, конечно, я тряслась перед каждым скринингом и узи...

[Vill]

Ответ на сообщение Сиренька от 19 ноя 2018, 12:28 сел сразу после операции на сердце в 7 месяцев, на второй день после наркоза, тогда и первый зуб вылез)) пошёл сам в 1,3,заговорили предложениями цельными после 3 лет, до этого отдельные слова.

[Vill]

Ответ на сообщение Сиренька от 19 ноя 2018, 12:28

[Сиренька]

Vill, Какие вы молодцы.У ребёнка точно полная форма синдрома?

[Vill]

Ответ на сообщение Сиренька от 21 ноя 2018, 17:37 полнее некуда, сдавали 3 раза, думали модет мозаика, но нет... А сейчас вижу его и думаю, может ещё раз сдать...

[Аист]

Девочки, всем доброго дня! Читала пару страниц этой темки, очень восхищаюсь вами, мамочки

У нас по первому скрирингу высокий риск по всем трисомиям: 21 1к2, 18 1к21 и 13 1к59. Очень низкий PAPP-A. По узи тоже не все гладко. Немного процитирую: лицевые структуры, профиль: КН - 3,24 мм (гипоплазия), гипоплазия нижней челюсти - микрогнатия. Носогубный треугольник - норма.
4х камерный разрез сердца: осмотрен, отмечается некоторое увеличение правых отделов сердца.
ЧСС плода: 144 уд/мин
Пуповина имеет 3 сосуда
Кишечник: эвентрация кишечника в пупочный канатик d 10 мм через дефект передней стенки живот справа 2,5 мм
Желудок: уменьшен 7,5 мм / 3,4 мм
Заключение: срок беременности по фетометрии 15 недель, размеры плода не пропорциональны, МВПР плода: двусторонняя косолапость 2 степени, Офмалоцеле (содержит лишь кишечник). Микрогнатия. Микрогастрия. Нельзя исключить ВПС. Задержка роста плода.

И вот ещё: «все вышеперечисленное характерно для синдрома Эдвардса. Других потоков развития плода не выявлено»
«Визуализация затруднена из-за повышенного тонуса и низкого расположения плода»
ПДР по месячными 06.05, по узи 16.05. Поздней овуляции быть не могло, у нас ЭКО, перенос был рано

Скоро сдаю инвазивный тест. Девочки, как думаете, есть шанс на нормальный кариотип? Кому диагноз поставили ещё во время беременности? Что узи показывало? Было что-то общее?

[nnastenka]

Ответ на сообщение Аист от 23 ноя 2018, 22:47
У нас по узи всё было замечательно на вашем сроке. В 22 недели увидели порок сердца и задержку развития. Всё остальное было в норме. И риски у нас, кстати, были самые низкие.
Поскольку в теме старожил, помню, что кому-то ставили косолапость и с кишечником тоже что-то было.
Могу сказать одно: риски всего лишь риски. Вполне возможно, что у вашего ребёнка нет СЭ, но другие нарушения есть. И это - факт. В любом случае, сил вам. Какое бы решение вы потом не приняли.

[Аист]

Ответ на сообщение nnastenka от 23 ноя 2018, 20:43
Спасибо большое

[Cypeпка]

Меня с третьим упорно пинали на прерывание, т.к. по УЗИ там получался ужас-ужас, от синдрома Дауна до анэнцефалии... но глубокого инвалида обещали стопроцентно. Даже вот на последнем УЗИ накануне родов... ну анэнцефалию уже не ставили, правда. А родился обычный здоровый малыш... по итогу он вообще самый здоровый из всех моих детей. Да, у него при рождении были не закрыты оба родничка, не закрыт теменной шов, ещё там какие-то моменты были "не такие", хотя роды в срок, даже чуть я его переносила. Ну и что?
То есть УЗИ - это вообще не очень точно.

[Sazha]

Ответ на сообщение Аист от 24 ноя 2018, 08:30
Пусть у вас не будет синдрома, и все это - погрешности аппаратуры и смотревшего. Я сейчас донашиваю детку с СЭ, два скрининга без особенностей, все нормально, только кисты небольшие были. В 27 недель пошла "кисты досмотреть", тут-то все и началось. Делайте прокол, будете знать точно. Пусть все будет хорошо.

Vill, здравствуйте. Спасибо, что поделились вашей историей. Удивительно, конечно, что с полной формой у парня такие потрясающие успехи в развитии. Пусть он будет крепким, и все у него будет хорошо.