Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Мартята-апрелята 2021

[~Акация~]

Ошибается это не то слово, он в принципе не информативен. У меня ребенок-инвалид, бываю в социальных санаториях, там полно детей с генетическими синдромами, у которых были прекрасные скрининги и УЗИ. И большинство молодых девчонок (это к вопросу о том, что риск генетических отклонений у молодых не высокий).

Т.е. нужно делать в любом случае? Если в роду нет каких-то заболеваний и синдромов, достаточно делать базовую панель? Или надо сначала к генетику? CooperClap, если это не секрет, вам скрининг показал то заболевание, с которым родился ребенок? Если это слишком лично, то не отвечайте

[4 птички]

CooperClap, спасибо за ответ. У меня старшая дочка инвалид, но этот синдром не показывает ни скрининг, ни НИПТ.

[CooperClap]

Т.е. нужно делать в любом случае?

Лично мое мнение - да.

Если в роду нет каких-то заболеваний и синдромов, достаточно делать базовую панель? Или надо сначала к генетику?

Я считаю, что надо делать базовую (тем более, если уже есть совместные здоровые дети с этим мужем).

CooperClap, если это не секрет, вам скрининг показал то заболевание, с которым родился ребенок?

У ребенка сахарный диабет, на него не проверяют, ну и прерывание я бы не стала делать из-за такого диагноза. Это средний сын, он родился, когда НИПТа еще не было.

У меня старшая дочка инвалид, но этот синдром не показывает ни скрининг, ни НИПТ.

Да большинство заболеваний не показывает НИПТ, к сожалению. Здесь уж только генетическое обследование плода поможет.

[Kukla_]

Ответ на сообщение CooperClap от 20 авг 2020, 22:26

тем более, если уже есть совместные здоровые дети с этим мужем).

любопытно. А почему? Если дети здоровые есть с этим человеком, то какой риск? Логики не вижу абсолютно
И вообще, здесь сидят беременные и так из-за гормонов мнительные, а вы тут страшилки рассказываете. Так и побежали делать просто так анализ за 50К🤦🏻♀

[CooperClap]

Если дети здоровые есть с этим человеком, то какой риск? Логики не вижу абсолютно

Потому что расширенный тест выявляет мутации свойственные тем заболеваниям, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что для возникновения заболевания человек должен унаследовать две измененные копии одного и того же гена (от матери и от отца). И если у пары есть здоровые дети, то, скорее всего хотя бы один родитель не является носителем мутации.

И вообще, здесь сидят беременные и так из-за гормонов мнительные, а вы тут страшилки рассказываете.

Какие страшилки меня спросили, я ответила

ак и побежали делать просто так анализ за 50К🤦🏻♀

анализ стоит около 30 и делать его я никого не призываю, зашла в тему просто узнать, завязался диалог, вот и все

[Kukla_]

Ну конечно, зашла просто узнать. А я спать похоже не буду сегодня ночью. Спасибо. Всегда ненавидела подобные форумы, но увы одиночество сюда приводит и отсутствие подруг. Сиди теперь и думай, скрининг впорядке, а вдруг больной ребёнок, так с ума сойти можно. А родительства больных детей должны сидеть на отдельных форумах а не запугивать беременных

[4 птички]

Kukla_, не грусти, пожалуйста. Мы здесь все надеемся и верим, что у нас будут хорошенькие малыши.
Скрининги и нипты вообще мало что показывают. А любая беременность и роды это лотерея... Но в малышей надо верить и любить, иначе им там плохо, когда нам плохо.

[~Акация~]

И вообще, здесь сидят беременные и так из-за гормонов мнительные, а вы тут страшилки рассказываете.

Я спросила, мне ответили, страшилок совсем нет, только информация, причем полезная!

А родительства больных детей должны сидеть на отдельных форумах а не запугивать беременных

[4 птички]

~Акация~, а я последнего предложения и не заметила
По логике мне надо удалиться

[Mila27]

Девочки я уже записалась на скрининг на 15.09, теперь бы дожить до этого. Кто то еще записался на скрининг?