Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Феденьке Бирюкову нужна ваша помощь!Срочный Сбор!, Дефицит Тиррозин-гидроксилазы!

[иннеса]

#133
Анна Бирюкова вчера в 21:46
Сегодня целый день были в клинике!Устали это не передать словами как!Феденька молодец ребёночек мой-хоть очень устал и извёлся!Всё выдержал!
У нас сегодня было мрт-с 2 наркозами-маска и в вену.В вену не смогли попасть с перврго раза-их не видно-сделали уколов 5!нашли только на левой руке на сгибе!
мрт белали в громадной комнате где просто холодина!!!машина очень большая, и чтобы она не перегревалась они замораживают помещение!Федя пролежал в аппарате под наркозом больше часа,пока сканировали головку!
#135
Анна Бирюкова вчера в 21:51
Так всё по разному-у нас мрт в педиатрической академии заняло примерно минут 20!(сравнила по времени-за качество говорить не могу-не специалист)
заключение будет только через 2 дня.
Выходили после наркоза тяжело-но мы справились-и мы верим что все старания не напрасны!
Очень жду завтра-надеюсь мы не заморозились-несколько раз кашляли!Даю сироп от кашля на травках !!!!
Принимаем Кеппру-дозировка 500 мг/сут!

[naschkatze]

[Помощница]

Здравствуйте наши дорогие!
Ух-наконец удалось сесть за компьютер-уезжаем рано утром- и приезжаем когда уже темно. Федюньчик конечно устаёт сильно, но надо держаться, чтобы были результаты.
Вот наши новости-и хорошие и те которые ждали:
1-нам сегодня проверяли глазки-смотрели 3 специалиста очень долго подбирали стёклышками какое у феди зрение-оно менялось был то + то минус!:))так мне объяснила наша координатор!Пришлось повторно капать глазки и опять ждать повторного исследования.Сначала смотрел один врач по глазкам, затем втрой и третий и у каждого своё направление и специализация.Итог хороший-есть небольшое отклонение от нормы-но оно пока допустимо для детей до 3-х лет, только надо наблюдаться 1 раз в пол года!
Анна Бирюкова написала в 22:56
2-принимаем Кеппру 500 мг\сут 2 раза по 250 мг утром и вечером.Врач не стал менять препарат сказал что он пока для нас самый лучший, так как он показан и при гиперкинезах которые у нас есть. Назначил пробно 2 лекарство Ривотрил-это клоназепам в капельках-пока 1 каплю в день.Хотят посмотреть реакцию организма.У нас в России клоназепам только в таблетках-о каплях я не слышала.

3-Нашего врача зовут Минашко (имени не знаю).Врач с мировым именем в области детской неврологии и эпилепсии.Вот что он сказал про наше заболевание:по результатам МРТ у Феди есть изменения в мозгу, которое связано с 2 вариантами-гипоксия или метаболические процессы (гинетика).Анализы на гинетику они отправляют в америку и они очень дорогие.Их результаты в лечении феди не помогут-они важны только для наших будущих детей.Эти анализы можно послать в америку и из россии.Поэтому они, чтобы максимально помочь феди и не тратить огромные деньги будут исключать все возможные варианты и дальше обследовать федю.Нам назначены консультации пульманолога, который специализируется на детях с поражением ЦНС. Он и доктор минашко будят смотреть федю в воскресенье и по этим результатам будут назначены необходимые анализы крови.
Анна Бирюкова написала в 23:10
Также надо проверить слух-потому что врач сказал, что нарушение слуха может свидетельствовать о перенесённых инфекиях и от этого зависят анализы крови.
Если остануться деньги обязательно хочу попасть к лору для проверки носа-у нас постоянно отекает слизистая носа и очень узкие носовые ходы.Это очень беспокоит, так как из-за этого нормально не можем сосать и дышать.

Федюничка пока слабенький-я думаю это последстия наркоза-будем потихоньку набираться сил!

Основной итог такой-у феди есть нарушения работы мозга , но они связаны ВЕРОЯТНО больше с гиперкинезами и в меньшей степени с эпилепсией. Эпилепсии процентов 10.Врач сказал что человек бы не перенёс и умер если бы приступ эпилепсии длился до 9 часов, как бывает у феди. Как такового лечения от гиперкинезов нет, как например от эпилепсии.Есть лекарства, которые помогают в лечении этой болезни.Хорошо должна подойти кеппра-так сказал врач.
Возможно у феди также есть синдром, который связан с генетическими отклонениями

[Помощница]

Добрый вечер!
У нас всё хорошо!Сегодня в израиле выходной-поэтому мы сегодня в клинику не ездили.
В четверг мы здавали анализы крови и мочи.Для нас это стало проблемой-надо было набрать 6 пробирок крови на анализы-а Федюньчик худенький веночки маленькие....не для слабонерных смотреть как твоему ребёнку колят иголку и водят ею под кожей пытаясь найти венку.В общем было 4 укола.Мы опять справились-а медсестра глубоко выдохнула с нами прощаясь ))
Теперь ждём результаты анализов и в воскрксенье идём на приём к доктору!

[Помощница]

Здравствуйте наши дорогие!
Извините что не пишем -просто нет сил....очень устаю и поздно приезжаем домой!
Феде брали анализ на генетику на кариотип-назначил наш доктор.Опять нас истыкали иголочками....
Наш лечащий доктор собирал собрание всех врачей неврологического отделения-они опять назначили анализы,основная часть которых генетические и они очень дорогие!На все у меня не хватит денег-буду делать на что хватит!Результаты будут не скоро-так что ответы я не дождусь
Завтра очень трудная процедура у феди её подробности напишу завтра и опять будут брать кровь!!!
В общем они не склонны считать что у феди эпилепсия-хотя не исключают что есть её элементы.Больше склоняются к генетическому синдрому или гиперкинезам, вызванных нарушениями работы голвного мозга.Такчто пока точнее они сказать не могут ((( Я так понимаю и для них федя стал пока загадкой..... (((((((((
Федя каждый день периодически дышит с хрипами, плохо глотаем и не сосём соску...
Пошла на обслледование к пульманологу-его также назначил доктор и я тоже хотела сходить.
Доктор сказал, что проблем с лёгкими у него нет, но из-за не совсем правильной работы головки (я не доктор говорю своими словами)не правильно могут работать клапана в гортани и из-за этого пища может попадать в лёгкие. Это не очень хорошо, поэтому они опять назначили обследования-очень надеюсь на него хватит времени-осталось 2 дня.Если это подтвердится-то он сказал надо вставлять трубочку в желудок и так питаться..........
У феденьки вчера случился приступ - прощёл в более лёгкой форме на фоне приёма Кеппры, но всё равно это уже 2 приступ на фоне приёма этого препарата.
Доктор сказал что пока не ясен диагноз, не может что-то назначить дополнительно!
Я очень верю, что ответ уже очень близок!!!!!!!
Сегодня купила лекарства феди почти на пол года!
Пока у нас всё ))))))

[Помощница]

Врач назначила обследование, которое обязательно нужно пройти феди-у них оно называется видеофлюроскопия.Но его не успеваем сделать и денег уже нет.
Утром делали ренген в прямом эфире с контактным веществом, и смотрели прямо на экране лёгкие до глотания вещества и куда оно поступает после того, как федя проглотил.Результат хороший - вещество пошло куда надо-в желудок.Заключение доктор сделает уже без нас.Но хоть одна приятная новость . Только категорически нельзя поить федю когла он плачет или капризничает-в этом случае частички всёже проходят в лёгкие.
Так же были на приёме у ЛОРа-все нарушения с дыханием и проблемы с трахеей и носом связаны из-за того, что федя очень слабенький.Ему в срочном подядке (и это говорит каждый доктор на каждом приёмя)нужно становится сильнее и набирать вес, чтобы были сылы на физиотеропию.Нам очень нужна реобилитация, иначе в организме феди наступают такие процессы с мышцами, сухожилиями и т.д. котрые могут стать необратимыми.
Сегодня также были в центре развития ребёнка для составления программы реабилитации феди. Смотрел сначала врач, а затем позвал ещё директора центра-женщина, чтобы и она посмотрела федю, так как случай особенный.
Их заключение пока не утещительно, но озвучивать его не хочу-иначе нет смысла дальше что-то делать.Единственно что очень нам необходимо и срочно-это физиотеропия и гимнастика в воде!!!!
У меня большая просьба ко всем-наши дорогие друзья-посоветуйте хорошего специалиста, для занятий лфк и массажа для ребёнка с дцп!!!!Район или невский, но лучше приморский!!!!
Программу они составить не могут, потому что нет диагноза, так как не готовы анализы, которые сдали.Программу обещали составить, когда неврологи определяться с диагнозом!Один из важных анализов будет готов через 1-2 месяца, так что буду пока ждать инадеяться, что всё не зря!!!!
Они назначили ещё ряд проверок, которые мы уже не успеем сделать.Я чуть позже напишу, что нам назначили дополнительно для сдачи, что мы пока не сделали и что может понадобиться для диагноза

[Помощница]

Мы прилетели!
Немного прийду в себя и нам просто ОЧЕНЬ-ОЧЕНЬ необходима реабилитация!
В первую очередь упражнения в воде и бассейн, физиотерапия и массаж.Надо всё обдумать и конечно же с вами посоветоваться, что дальше.
1)Всё что можно было успеть и на что хватило собранных денег мы сдали сделали-на 8 анализов, которые мы сдали ещё нет ответа. Анализы были назначены неврологами отделения после совещания по поводу Фединого случая.Результаты будут готовы примерно через 1-2 месяца-анализы на генетику долго делаются. Ещё несколько анализов нам было также назначено, но они очень дорогие и их надо посылать в америку. Дождусь результатов этих анализов, и буду ждать, что скажут доктора!
2)Феденьке назначено очень много дополнительных проверок и всё конечно упирается в деньги. Буду ждать диагноза и очень надеюсь, что то что мы сдали-хватит для его постановки.Возможно потребуется ещё одна
поездка.
3)Для развития ребёнка они предлагают только физиотерапию-но нам они не смогли её назначить, так как не готовы диагнозы. Препараты пантогам, кортексин и т.д. они не признают и сказали мне что я только мелом отравляю организм ребёнка-это не помогает.По поводу стволовых клеток -они категорически против, они даже не поняли про что я спрашиваю-врачи в израиле с которыми я общалась считают что это может вызвать рак.Они привели в пример мальчика из россии, который сейчас по их словам очень популярен во всех клиниках за границей-в качестве живого примера-у него рак мозга.
4)Я буду и дальше наблюдаться в институте мозга-завтра буду записываться на приём. Девочки дали один телефон массажистки-буду узнавать. Так же надо обязательно получить направление в медико-генетический центр!

Присоединённые изображения

[Ксения Пракаш]

про стволовые клетки.... я конечно не врач, но знаю по многим группам, деткам подсаживали и ни у кого рака нет.

[Rugaya]

Здравствуйте, малышу желаю скорейшего выздоровления, пусть Господь Вам помогает.
Куда можно денюжку выслать?

[Помощница]

Rugaya, спасибо за участие! Сейчас будем подискивать Феде клинику для реабилитации, так что опять нужны будут деньги..
Вот реквизиты для переводов малышу

Яндекс № 41001654619174

Вебмани рубли- R 104050845805

долары - Z301899350270, евро - E375314286832,гривны - U130647737108

Сбербанк :
Банк получателя : Северо-Западный Банк СБ РФ
Доп.офис №2003/01688

БИК 044030653

кор.счёт 30101810500000000653

счёт №42307810955077704986

Получатель: Бирюкова Анна Сергеевна

------------------------------------

для почтовых переводов


197373 Санкт-Петербург ,Комендантский проспект ,д.50 корп.2 кв.64
Бирюковой Анне Сергеевне


СПАСИБО ВСЕМ БОЛЬШОЕ!!!