Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Феденьке Бирюкову нужна ваша помощь!Срочный Сбор!, Дефицит Тиррозин-гидроксилазы!

[иннеса]

подниму
Напишите в группе на стенке,не могу вас найти!lav-555

Отредактировано: иннеса в 26 ноя 2010, 01:53

[lav-555]

дайте плиз ссылку на группу

[иннеса]

http://vkontakte.ru/club18437314

http://vkontakte.ru/club18437314

Отредактировано: иннеса в 26 ноя 2010, 20:39

[lav-555]

Ответ на сообщение иннеса от 26 ноя 2010, 20:38
я уже вступила буду стараться приглашать

[иннеса]

Анна Бирюкова сегодня в 22:55
У нас есть и хорошие новости!
Вот мы сделали маленький шажок к нашему выздоровлению! Я так рада, что мы хоть что-то смогли сделать!!!
Две недели подряд мы ездили на сеансы иглоукалывания и прошли 10 процедур. Я думаю, что коренные зубы полезли, именно после сеансов:один уже появился и другой уже на подходе.
Действительно очень рада, что смогли и выдержали. Следующий курс, если всё хорошо, через 2 месяца!
Зайка маленький очень терпел!Малыш ты наш дорогой!

Отредактировано: иннеса в 27 ноя 2010, 00:03

Присоединённые изображения

[иннеса]

lav-555 спасибо.Я вас назначила в руководство,чтоб небыло проблем с приглашениями.

Анна Бирюкова вчера в 23:15
Яндекс-кошелёк:
490,20 руб. сегодня Платежная Система Rapida

Итого на яндексе: 5 258 руб. 22 коп

Очень благодарна!
СПАСИБО БОЛЬШОЕ!


Отредактировано: иннеса в 27 ноя 2010, 00:15

[Помощница]

Яндекс-кошелёк:
27.11.2010 15:25 1 187,50 Элекснет, пополнение

Итого на яндексе:6 445 руб. 72 коп.

Огромное спасибо!!!!

[иннеса]

ОБРАЩАЕМСЯ С ПРОСЬБОЙ КО ВСЕМ УЧАСТНИКАМ ГРУППЫ! ПОМОГИТЕ МАЛЫШУ! НУЖНА И ОЧЕНЬ СРОЧНО ЛЮБАЯ МАТЕРИАЛЬНАЯ ПОМОЩЬ, КАЖДАЯ ГРИВНА, КАЖДАЯ КОПЕЕЧКА НА ВЕС ЗОЛОТА! ЭТО ЦЕНА ЕЩЁ ОДНОЙ МАЛЕНЬКОЙ ЖИЗНИ!

[иннеса]

#53
Анна Бирюкова вчера в 23:16
Почта-России:
500 руб от Сидоровой Елены Александровны
СПАСИБО БОЛЬШОЕ!!!
Спасибо за помощь и поддержку!

Анна Бирюкова сегодня в 14:01
СБЕРБАНК РОССИИ:
25.11.2010 1000 руб
25.11.2010 200 руб
29.11.2010 2000 руб
29.11.2010 300 руб

ИТОГО: 3500 руб

Дорогие НАШИ ДРУЗЬЯ!
СПАСИБО ВАМ ОГРОМНОЕ ОТ ВСЕГО СЕРДЦА!

» Дописано позже
Мама в контактах пишет;
Спасибо девочки большое за тёплые слова!
Если честно у меня просто руки опустились в эту последнюю неделю....
Почти через день звоню в Израиль и хочу получить результат нашего анализа-пункции спинного мозга, но всё как будто сквозь сито вода.....((
Я точно знаю, что он готов, но вот получить его и предположительно название нашей болезни не могу..... и нахожусь в полной растеренности и тумане.... (((
Наверно это просто переживания внитри говорят-ведь если это метоболическое отклонение, надо узнавать как оно лечится и лечится ли вообще и куда бежатьв питере и ВООБЩЕ какие анализы сдавать ....
В общем куча вопросов только.....
Завтра буду звонить снова и опять услышу, что да хорошо........вот только мы опять на одном месте стоим.....
Наш координатор сказала, что показатели завышены и что это говорит о метоболическом нарушении и что срочно надо ехать на дополнительные проверки и что надо назначать лекарство, но они его могут назначить после проверок только.
Но я не могу добиться ни название болезни ни результатов анализа ни счёта на повторную поездку.......НИЧЕГО!!!!!!!
А время идёт и не в нашу пользу может быть и этого я очень боюсь!!!!!

Не знаю что делать-ждать результатов???? 3 числа поеду в МГЦ может смогу с кем-то это обсудить???
Дорогие НАШИ! Пожалуйста помогите! Разговаривала с координатором в Израиле и она на словах сказала как предположительно называется болезнь!!!
САГАВА!!!
Но я ничего не могу найти-пожалуйста помогите с поиском??????Киньте ссылку если найдёте что-нибудь!!!!

[Помощница]

Синонимы сегава-синдрома
-аутосомальная доминантная допа-зависимая дистония
-аутосомальный доминатный сегава-синдром
-GTP циклогидролаза 1-дефицитная допа-зависимая дистония
-гуанозин трифосфат циклогидролаза 1 недостаточность
-прогрессивная дистония с дневными колебаниями
-болезнь сегава
Общее описание
Синдром сегава редкое генетическое расстройство характеризующееся раскоординированностью или неуклюжей ходьбой (ненормальная поступь) и дистонией. Дистония общий термин группы мышечных расстройств характеризующихся принудительными сокращ. мышц, приводящих тело в болезненные и неестественные движения позы. Дистония в синдроме сагава обычно затрагивает ноги, но некоторые дети могут сперва испытывать ее в руках. В некоторых случаях симптомы сегава синдрома могут ухудшаться и прогрессировать после полудня и вечером, скорее чем по утрам (заметные дневные отклонения). Симптомы сегава синдрома обычно становятся заметными в возрасте около 6 ЛЕТ. Интеллект не затрагивается. Дети обычно неуклонно и быстро прогрессируют при лечении леводопой. Леводопа – аминокислота, переведенная в форму допамина, мозговое лекарство – нейротрансмиттер. Сагава синдром характеризуется дефицитом допамина. Расстройство вызвано мутацией гена GCH-1, наследуемой как аутосомальное доминантное свойство.