Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Феденьке Бирюкову нужна ваша помощь!Срочный Сбор!, Дефицит Тиррозин-гидроксилазы!

[Помощница]

ПРИШЁЛ ОТВЕТ ОТ ВРАЧА ПО ПОВОДУ ДИАГНОЗА!!!
Пришёл ответ от профессора!
Болезнь Фёдора крайне редкая 20-30 случаев в мире!
Срочно нужна помощь!!!!!
Просто ОЧЕНЬ СРОЧНО!!!!!!!!
Нужна клиника и доктора, которые занимаются её исследованием!!!
Думаю это Европа или Америка!
Помогите-скидывайте адресса клиник и докторов!
Всем спапибо.......за помощь!

Guten Tag sehr geehrter Herr Prof!
An erste Stelle möchte ich mich bei Ihnen bedanken, dass Sie so konstruktive und ausführliche Antworten auf meine Fragen zugesandt haben. Endlich kenne ich die wahre Diagnose von Fjodor, obwohl das für mich als Mutter sehr schwere Wahrheit ist. Leider existieren in Russland keine Möglichkeiten, diese Diagnose an der früheren Phase zu erkennen. Daher haben wir sehr viel Zeit verlören, in dem wir die Medikamente gegen falsch Diagnostizierte Epilepsie verabreicht haben. Diese haben selbstverständlich keine Hilfe geleistet.

Wenn ich richtig verstanden habe, wäre es vom Vorteil, wenn ich jetzt ein Vorgehensplan von Diagnostizieren und Bekämpfen der Krankheit zusammenstelle:

1. Bei Fyodor hat nun Tyrosin-Hydroxylase-Mangel.
Wie können Sie die Entwicklung der Krankheit prognostizieren?
Wie lange können Kinder mit dieser Krankheit am leben bleiben und wie entwickeln sich diese Kinder im vergleich zu gesunden.
Kann eine unerwartete Verschlechterung der Gesundheitszustandes auftreten und wozu soll ich bereit sein?

[­[[­[[*****es ist sehr schwierig etwas über die genaue Prognose der Krankheit zu sagen, weltweit wird esnicht viel mehr als 20-30 Fälle dieser Krankheit geben und jeder istein bisschen anders. Manche können sich so wie Fyodor mit einem Kranpfleiden zeigen bei anderen steht eher die Störung der Beweglichkeit im Vordergrund. Das kann sich aber auch im Laufe der Krankheit ändern und auch bei Fyodor kann sich eine Störung der Muskelspannung und der Harmonie der Bewegungen zusätzlichentwickeln. Wie lange man mit solch einer Krankhiet leben kann, kann keiner sagen, da es durch unterschiedliche Genveränderungen auch ganz unterschiedliche Verläufe geben kann.*****]]]]]

2. Behandlung mit dem Präparat L-Dopa bis 1-3 (-10) mg/kg Körpergewicht.
Im Moment nimmt Fyodor das Präparat Keppra, zwei mal am Tag zu je 300mg zu sich. Sollte das Medikament weiter verabreicht werden?

[­[[­[[*****ich würde Keppra nicht schlagartig beenden, würde aber parallel dazu mit einer niedrigen Dosis L-Dopa (+10% Carbidopa) anfangen. Die Dosis soll niedrig sein, ca 2-3 mg/kg Körpergewicht und Tag verteilt auf 3 Einzeldosen, da gerade diese Patienten bei höheren Dosen unangenehme Nebenwirkungen haben können. Sie sollten einen russischen Arzt haben, der sich über die Krankheit kundig macht und auch weiss wie man die Therapie steuern muss und der die Nebenwirkungen Ansprechen kann sehr unterschiedlich sein, insbesondere die Störungen der Beweglichkeit sprechen oft gut an, es kann aber auch länger dauern bis man eine Wirkung sieht.*****]]]]]

3. Ich möchte gerne eine Genetische Untersuchung und Diagnostizierung in Zürich durchführen. Ich würde gerne Ihre angebotene Hilfe in Anspruch nehmen und erfahren wie ich das ganze ins leben rufen könnte?

[­[[­[[*****ich werde mich für Sie erkundigen. Das Problem ist, dass Prof Blau der dies in der Vergangenheit gemacht hat in den Ruhestand gegangen ist und ich nicht weiss ob es in Zürich noch durchgeführt wird. Prof Blau arbeitet abe noch zeitweise in einer anderen Klinik und dort kann ich ihn fragen ob es noch gemachtwird und wo. Sie könnten mir bereits Blut von Fyodor schicken (1-2 ml EDTA Blut), so dass man DNA extrahieren kann, die ich dann weiterleiten würde. *****]]]]]

Диагноз пока нет документов : Tyrosin-Hydroxylase-Mangel

[naschkatze]

поднему темку, что-то тут совсем тишина.

[Инно4ка]

Здравствуйте! Как обстоят дела сейчас?

[Помощница]

Анна Бирюкова


Я не хочу писать о трудностях и проблемах...наверно потому что хочется хорошего.
У феди очень много слизи скапливается и поэтому нам трудно кушать и иногда дышать. Постоянно отсасываем, откашливаем и т.д. но очень часто получается, что всё что скушали тошним.
Принимаем специальное медицинское питание-но физическое состояние одинаковое. Вес практически стоит на месте. Но вес конечно не самое главное.
Каждый день за исключением некоторых когда из-за здоровья или обстоятельств не можем) делаю Феде массаж, зарядку, поворотики, горка. Федя старается, но нагружать его как хотелось не могу-очень сильно устаёт и прямо обвисает от усталости. Поэтому мы занимаемся по мере сил.
Обязательно ккаждый день смотрим определённый набор мультиков-самых простых и уже ЛЮБИМЫХ НАШИХ. Мультик должен быть обязательно музыкальным, иначе нам не нравится и мы выгибаемся. не могу утверждать, что есть осознаность картинки, но то что мы узнаём и реагируем на музыку это точно!
Приступы сохраняются, пьём кеппру, пьём л-допу.
Сейчас профессором-генетиком разработана специальная программа по лечению для Фёдора-через какой-то промежуток времени напишу какие результаты лечения!

[Ostroeushko]

Друзья!
У нас новости! С Аней связался профессор Хофман из Германии, который занимается непосредственно проблемами дистонии и предложил провести генетические тесты - бесплатно! также бесплатны будут консультации врачей, профессоров! оплатить нужно будет - нахождение в клинике (из расчёта 7 дней), услуги ЛАБОРАТОРИИ по тестам, переводчика и билеты соответственно!!!
Но самое главное, что сам профессор заинтересован в обследовании Феди!
Счёт из клиники уже получен!
Сейчас в срочном порядке идёт сбор на обследование (генетические тесты, консультации врачей) в Германии 7950 евро + расходы на дорогу и проживание.
Феденькин сайт
Помогите пожалуйста!

Отредактировано: Ostroeushko в 25 мар 2012, 08:09

[lav-555]

Какие отличные новости!!!

Отредактировано: lav-555 в 24 мар 2012, 21:19

[Ostroeushko]

(слова мамы Феди)
Здравствуйте Наши дорогие!
Спасибо ВАМ!!!
Благодаря Вам и вашей помощи, Я ВЕРЮ мы полетим в Германию. Обследование будет длиться примерно 7-10 дней, по результатам которого должны сказать точный диагноз и очень надеюсь помочь избавиться от приступов, которые мучают Феденьку.
Приступы это наша боль!!! Лекарства от эпилепсии не помогают! Сейчас пьём ещё и л-допу.
В целом я думаю минимальные улучшения всё же у Фёдора есть!
Я не смогу их описать словами, это надо видеть и следить как Феденька развивается!

Для меня сейчас самое главное - стараться сделать для Феденьки -всё, что могу!
Вот уже почти 3 года я каждый день себе говорю: "Никогда не сдавайся!!!"
И мы очень маленькими шагами идём к выздоровлению! Мы уже очень много перепробовали, сделали, и я верю, что всё не зря и мы поправимся! Поправимся на столько, на сколько можно и будет дано нам!

Я не могу и не вправе жаловаться: нам помогает Создатель - посылает тех людей, которые помогают Феденьке!
Спасибо друзья что вы с нами!

[Помощница]

Необходимо собрать:
Обследование в Германии 7950 евро
Авиабилеты около 1000 евро
Проживание от 8-10 дней примерно 90 евро в сутки около 900 евро
Услуги переводчика 25 евро в час от 1000-до 2000 евро
Лекарства около 1000 евро

Итого примерная сумма к сбору: 7950 евро + от 4000 до 5000 евро
Всего: 13000 евро или 512 200 руб (по курсу ЦБ)
(сумма будет корректироваться после оплаты счёта )
ПОСТУПЛЕНИЯ
яндекс
25.03.2012 21:21 100,00 Перевод от 410013...51173
25.03.2012 09:46 501,16 Comepay, пополнение

Итого на яндексе на 26.03 46 188 руб. 82 коп.

билайн
500 руб
90 руб
93 руб
184 руб
500 руб
500 руб
100 руб
228 руб
910 руб

Итого на билайне на 26.03 14080 руб
Спасибо всем большое!

карта Маэстро:
22.03 200 руб
22.03 100 руб
23.03 300 руб
24.03 200 руб

Итого карта Маэстро на 24.03 3172 руб

Передали в руки 21000 руб

Итого на 26.03 (без учёта банка санкт-петербург):85440 руб

[megostar]

Информацию про Фёдора разместили на ЭХО МОСКВЫ!
http://echo.msk.ru/doc/872268-echo.html
СПАСИБО ОГРОМНОЕ УВАЖАЕМАЯ РАДИОСТАНЦИЯ!
Не забудьте поделиться в ВКонтакте, Одноклассниках, Facebook, Твиттере, Мой Мир, LiVEJOURNAL информацией о Феде!!! Сcылки, а также код для блога внизу статьи!!! Помогите информационно!!!

Отредактировано: megostar в 26 мар 2012, 22:46

[megostar]

АКЦИЯ: ПЛАТЕЖ В БИЛАЙН https://www.mobi-money.ru/order/bee
Не покупай сегодня сигарет,
Не трать на пиво, чипсы, кока-колу,
Скажи тихонько слово себе "НЕТ!",
И подари надежду ты другому.
Без шоколада день ведь проживёшь,
Без пирожка, что куплен по дороге,
И не жуя "жвачку" - не умрёшь,
Пешком пройдя - не онемеют ноги.
Подумаешь, не выпьешь кофе ты
Из автомата, есть что на работе,
И не подаришь девушке цветы
Из магазина, что на повороте.
Ты можешь обойтись и без кино
ЗD...5D... в кинотеатре,
Сказав себе: "Да мне ведь всё равно,
Смогу я посмотреть его и завтра."
И то, что ты сегодня сохранил,
Отдай тому, чья жизнь сейчас на грани,
И осознай, что ты полезным был,
И этот день прожил ты так, как надо!
(автор-Ярослава Гафурова)




Отредактировано: megostar в 27 мар 2012, 15:24