Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Феденьке Бирюкову нужна ваша помощь!Срочный Сбор!, Дефицит Тиррозин-гидроксилазы!

[иннеса]

Спасибо Анечка за новости!Вы уже в надежных руках!Помоги вам Господи!

[lav-555]

[megostar]

Анна Бирюкова
Здравствуйте наши дорогие!
Сегодня был очень напряжённый день в клинике. Рано утром пришла доктор физиотерапевт-был подробный разговор про физическое состояние Феденьки!Похвалила, что у него специальная коляска, ортопедическая обувь!Сказала, что очень важно для нас правильное положение головы и тела. Реабилитацией конкретно в клинике они не занимаются, но направила нас с специализированный реабилитационный центр. Подробности посмотрю чуть позже.
Нужно специальное устройство для фиксации головы.
Затем Фёдора готовили к пункции спинного мозга.Прикрепили на спину специальный обезболивающий пластырь и через некоторое время повезли в кабинет на пункцию. Плакал очень сильно, но этот анализ был очень важен для нас!Сдали!
Мы сегодня не спали с 6 утра-надо было чтобы Федя спал во время энцефалограммы. После пункции поехали на ЭЭГ. Заснули-во время сна снимали ЭЭГ.
Я привезла с собой диски с МРТ за все года-их пересняли в специальном центре, профессор посмотрит и скорее всего МРТ делать не будем.
В перерыве приходил профессор Хофман!Сказал что по результатам всех анализов и обследований решающий разговор будет в пятницу. Пока заказали лекарства в аптеке для Феди-кеппру пока не отменяют, л-допу будут увеличивать!
Сказал, что подбор верного лекарства и дозировки иногда занимает до 8 лет!Но если правильно подобрать и ребёнок хорошо переносит л-допу есть очень хорошие шансы на восстановление!
Держим кулачки!

Отредактировано: megostar в 28 мая 2012, 12:25

[megostar]

Анна Бирюкова:
ЗДРАВСТВУЙТЕ НАШИ ДОРОГИЕ!
МЫ ПОДБИРАЕМ ДОЗИРОВКУ Л-ДОПЫ-У ФЕДИ МНОГО ПОБОЧНЫХ ЭФЕКТОВ!ПРОФЕССОР ВЧЕРА НАЗНАЧИЛ НОВУЮ ДОЗИРОВКУ!
ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ЭЭГ ОНИ ПОДТВЕРДИЛИ ЕЩЁ РАЗ ЧТО НЕТ ЭПИЛЕПСИИ ПОЭТОМУ КЕППРУ ПРОФЕССОР ОТМЕНИЛ. ТЕПЕРЬ В ТЕЧЕНИИ МЕСЯЦА БУДЕМ МЕДЛЕННО УМЕНЬШАТЬ ДОЗИРОВКУ И ПОЛНОСТЬЮ УБИРАТЬ!
ВСЕХ ЦЕЛУЕМ!

[megostar]

Аня Бирюкова:
Здравствуй наша дорогая группа!
во вторник был подробный разговор с профессором
мы сейчас пьём 2 лекарства
основное лечение для нас л-допа
надо чтобы федя его переносил
у нас пока побочки
по результатам пункции диагноз подтверждается
у здорового человека л-допы примерно 360-400
у феди сначала было 20
после года приёма л-допы сейчас 47
у детей с сегавой 200
поэтому они пьют л-допу и восстанавливаются почти на 100 процентов
у нас самая тяжелая форма и как назло федя не хочет принимать л-допу

[Помощница]

НОВОСТИ ОТ АНИ

Здравствуйте наши дорогие!
Мы хорошо долетели и уже почти неделю дома!
Сейчас у нас происходит оклиматизация-разница 2 часа хоть и маленькая, но мы ещё её не догнали.
Сейчас в альбоме выложила часть наших расходов-скоро постараюсь посчитать и написать все наши расходы в поездке.
Самая главная новость-у Феди нашли мутацию гена тирозин-гидроксилазы. Диагноз подтвердился и по спинномозговой жидкости и по генетическому анализу. Результат генетического анализа узнали буквально в последний день пребывания в клинике. Его лаборатория сообщила по телефону. Окончательные выписки пришлют примерно через месяц.Наши с мужем анализы ещё не готовы. У Феденьки самая тяжёлая форма л-допа зависимой дистонии. Но мы всё равно верим!!!И профессор Хофман сказал, что он в нас верит. Иногда подбор дозы лекарства и теропия могут занимать несколько лет. У него были пациенты, которые подбирали дозу 8 лет!
Назначили нам второе лекарство:теперь у нас их два-л-допа и селегелин!Так как доза очень маленькая порошки надо делать в аптеке-все необходимые лекарства я купила на большой срок, чтобы не переживать за их качество. Да и не узнавала ещё, есть ли второе лекарство в России.
Хочу сказать огромное спасибо всем замечательным людям, с которыми мы познакомились и которые нам помогали в Хальденберге. Друзья вы замечательные и я очень рада нашей встрече!
Спасибо переводчику Екатерине, которая поомгала нам в клинике и беседе с доктором Хофманом!
От поезки, профессора, людей и клиники остались очень хорошие и добрые впечатления!
Сейчас примерно 5 месяцев мы будем принимать назначенные лекарства и смотреть есть или нет изменений. И через пол года нам обязательно надо быть снова в клинике для сдачи анализов и консультации с профессором!
Я думаю это очень хорошая поезка-мы теперь знаем диагноз, после 3 лет больниц и бесконечных обследований!Хоть в этом станет ясность!Знаем что с нами и можно действовать дальше, чтобы лечить и помогать Феденьке, на сколько это возможно!
Спасибо всем дорогие, за эту борьбу и за вашу помощь и поддержке все эти 3 года!
Вы наша опора!
Всех крепко целуем и ещё раз говорю, постепенно выложу все фото, чеки и расходы!Чеки за лекарства в альбоме поезки!

[megostar]

Прислали новый счёт на лечение Фёдора!


Письмо мамы Ани Бирюковой

Дорогие друзья!
В мае 2012 года благодаря БЕСЦЕННОЙ помощи замечательных людей мы смогли совершить почти невозможное. Благодаря вашим стараниям и поддержке, Фёдор проходил обследование и лечение у Профессора Хофмана из Центра детской и подростковой медицины немецкого города Хайдельберга. После 3 лет бесконечных больниц, обследований и анализов Фёдору поставили окончательный диагноз. Очень редкое генетическое заболевание (TIROSIN-HIDROXYLASE-MANGEL) тирозин-гидроксилазная недостаточность. Оно плохо изучено и случаев заболевания и обнаружения данной болезни, насчитываются единицы во всём мире.К сожелению, в России нет опыта лечения и диагностики данного заболевания.Но не всё так безнадёжно...Феденьке РЕАЛЬНО МОЖНО ПОМОЧЬ!Поэтому мы и обратились к главному специалисту почти во всей европе профессору Хофману, чтобы он назначил Фёдору грамотное лечение и обследования!
На основании проведённых анализов,профессором Хофманом по строгому графику Фёдору были прописаны лекарства: 5 раз в день л-допа и 2 раза наше второе лекарство селегелин. Всего в день получается 7 порошков . Так как дозировки маленькие из таблеток приходится делать порошки нужной дозировки.
Каждые 1,5 месяца я увеличиваю дозировку л-допы на 5 мг. Но пока Феденька плохо переносит лекарство. После приема почти каждой дозы у него возникают очень сильные гиперкинезы, выгибания и повышенная активность.
Но на фоне всего негативного есть и очень позитивные изменения в умстенном восприятии ребёнка!
Этого не описать словами, но он стал контактным, восприимчивым, стал больше улыбаться и двигаться. Мы научились переворачиваться на бок, хотя раньше не могли даже шевелить ручками.
По рекомендации профессора, Фёдору необходимо каждые 6-8 месяцев проходить повторные проверки и обследования. Лекарства, которые он принимает очень серьёзные и тяжёлые. Поэтому Феденьке требуется постоянный контроль врача и правильная корректировка дозировки медикаментов. Так же в клинике будет приниматься окончательное решение по проведению операции на желудке , для установления зонда.
Клиникой выставлен счет на лечение на 9000 евро. Ориентировочные сроки поездки:конец ноября-начало января.
СЧЕТ ИЗ КЛИНИКИ - см. пост выше



Федор Бирюков, 3 года, Санкт-Петербург, Россия
Очень редкое генетическое заболевание (TIROSIN-HIDROXYLASE-MANGEL) тирозин-гидроксилазная недостаточность.
Срочный сбор на обследование в Германии.


Отредактировано: megostar в 10 окт 2012, 08:58

[Darja]

Как же здорово, что наконец есть диагноз и надежда на выздоровление!!! Феденька молодец! От всего сердца желаю малышику выздороветь. Я правильно поняла, сейчас надо собрать 9000 евро для повтороной поездки в Германию?

[megostar]

ВИДЕО О ФЕДЕ http://www.tv100.ru/news/osobennye-deti-69601/

[lav-555]

Пишет мама Феди
Дорогие друзья! 💙

Долгое время семья Феди не обращалась за помощью, старались справляться сами или с помощью фондов, но настала пора снова обратиться к Вам!

Феде пришло приглашение из Германии на Томатис-терапию.Эта методика очень хорошо помогает снять барьеры и начать произносить звуки не говорящим деткам.

Метод ТОМАТИС - это звуковая и сенсорная активизация деятельности мозга. Звуковая информация поступает путём костной проводимости, а так же путём воздушной проводимости через наружное ухо.

У Феденьки интеллект полностью сохранен, а вот говорить пока не получается. Федин логопед очень рекомендовал эту методику для снятия "барьера" в головке Феденьки, чтобы он смог заговорить!

Курсе лечения стоит 3 076 евро (томатис германия). (По курсу евро 73 р получается 224,548 р) .Лечение состоит из 2 курсов. Начало первого курса 16 ноября. Начало второго курса через месяц после окончания первого курса.

Мы просим Вас помочь собрать необходимую сумму для Феди! Когда то благодаря жертвователям удалось осуществить поездки для установления диагноза , и благодаря ПРАВИЛЬНОМУ лечению произошел колоссальный скачок в развитии ребенка! Сейчас важно продолжить развитие и избежать регресса!