У Феденьки очень редкое генетическое заболевание (TIROSIN-HIDROXYLASE-MANGEL) тирозин-гидроксилазная недостаточность. Оно плохо изучено и случаев заболевания и обнаружения данной болезни, насчитываются единицы во всём мире. К сожалению, в России нет опыта лечения и диагностики данного заболевания.
Через несколько часов после рождения у Феди начали периодически дрожать ручки и ножки. Врачи ввели ребёнка в медикаментозную кому и подключили к аппарату искусственной вентиляции лёгких. На вторые сутки сыночек был отправлен в крайне тяжёлом состоянии в реанимацию 17 детской городской больницы Святого Николая чудотворца.
Но мы справились и приехали домой. Дома мой сыночек окреп, больше 1 кг прибавил в весе и мы уже почти забыли обо всех пережитых болезнях. Жили каждым днём и думали только о хорошем. 17.09.2009 во время сна дыхание практически остановилось. Вызвала скорую, и нас доставили в детскую больницу Святой Ольги. К сожалению – это было только начало…
После этого мы больше 2 лет лежали в разных больницах, каждый раз надеясь, что врачи поймут, что с нами происходит, и назначат грамотное лечение. В результате подбора препаратов, у Феди 2 раза была медикаментозная интоксикация такая, что приезжала скорая помощь и срочно увозила нас опять в больницу.
Назначались безумно завышенные концентрации «тяжёлых» препаратов от судорог, от которых ребёнок переставал глотать и открывать глаза. Для грамотного лечения Феденьки необходимо было поставить точный диагноз! Но, к сожалению, за годы лечения, нам не смогли помочь. Ребенок находился в критическом состоянии.
У малыша был определённый вид приступов: это длительные судороги и выгибания, длящиеся по 2-9 часов (я этот промежуток времени назвала приступом) с тенденцией к сериям. Начинали непрерывно бегать глаза в разные стороны. Если Федя в этот момент плакал, то он затихал. Часто было, перед приступом ребёнок наоборот очень сильно был возбуждён и неестественно смеялся. Во время приступа он не мог плакать, мог только хныкать-не плакал даже если ущипнуть, т.е. создать болевое ощущение. В этом состоянии Федя почти всё время был в сознании. В моменты улучшения мог совершать сосательные движения. Мог попить водичку. Вот какое состояние ребенка было до лечения!
Федор находился в почти постоянном приступе!
http://www.youtube.com/embed/K-BaFBseTFc 3 года мы лечились во всех больницах Санкт-Петербурга. Но помочь ребенку и поставить правильный диагноз не смогли.
После этого состоялись поездки в заграничные клиники. Но диагноз поставить не смогли тоже. В мае 2012 года благодаря БЕСЦЕННОЙ помощи замечательных людей мы смогли совершить почти невозможное Чудо. Фёдор проходил обследование и лечение у Профессора Хофмана из Центра детской и подростковой медицины немецкого города Хайдельберга.
После 3 лет бесконечных больниц, обследований и анализов Фёдору поставили окончательный диагноз. Очень редкое генетическое заболевание (TIROSIN-HIDROXYLASE-MANGEL) тирозин-гидроксилазная недостаточность. Оно плохо изучено и случаев заболевания и обнаружения данной болезни, насчитываются единицы во всём мире. К сожалению, в России нет опыта лечения и диагностики данного заболевания.
Сейчас Феденька ест блендерную гомогенизированную пищу без малейших комочков. У него из-за слабости мышц нарушено глотание. Еще он не умеет правильно откашливать слизь в горле. Лечебное питание позволяет нам получать нужные витамины с пищей. Благодаря чему мы также потихоньку набираем вес, так как с обычной едой мы физически этого сделать не можем. Мы физически не можем съесть столько питания, чтобы получить нужное количество калорий в день. Феденька сейчас не на ивл (на ивл были после рождения в реанимации). Дышит сам. Эпи активности нет, но есть периодически приступы дистонических атак из-за нашего генетического заболевания. До назначения лечения, вообще ничего не могли-состояние было критическое. Сейчас уже 4 года лечения - состояние Феди значительно улучшилось. Занимаемся каждый день реабилитацией
Мне нравитсяПоказать список оценившихОтветить
Анна Бирюкова 20 сен 2016 в 11:26
Учимся потихоньку всем необходимым навыкам!
Поэтому реабилитация нам необходима даже не для того, чтобы научиться новым навыкам, которых у нас нет в силу нашего заболевания. Реабилитация нам необходима для поддержания жизни. И это не пустые слова!
Из-за того, что у Федора не вырабатывается вещество допамин, его мышцы ослаблены настолько, что нарушается и процесс глотания, и слабеют мышцы лица (перестаем глотать), слабеют мышцы всего тела. Поэтому нам необходимо заниматься постоянно, чтобы все мышцы были в тонусе и не слабели.
На фоне приема лекарств и занятий Феденька показывает отличные результаты!
Мы с Феденькой стараемся, как можем! Мы постоянно на реабилитации-каждый день ездим в центр Родник! Феденька, как всегда молодец очень старается!
Феденьку преподаватели хвалят - он очень старательный, не плачет и в конце занятия по физкультуре всегда весь мокрый. Отдает все силы на то, чтобы сделать все упражнения, которые просит инструктор. В связи с его заболеванием ему это дается в два раза тяжелее!
Мы занимаемся лечебной физкультурой, ходим к логопеду на логопедический массаж! Весь день у меня буквально расписан по минутам. И это очень хорошо мне постоянно надо заниматься с сыном, чтобы его состояние не ухудшалось, а наоборот улучшалось.
Феденькина жизнь полностью зависит о правильной дозировки лекарства и правильного назначения этой дозировки. Контроль дозировки лекарства и корректировка возможна только при исследовании пункции спинного мозга. На фоне приема этих лекарств состояние Феденьки улучшилось и изменилось в лучшую сторону! САМОЕ ГЛАВНОЕ практически прошли приступы, а еще несколько лет назад это был ребенок, лежащий в приступе каждый день по 6-9 часов. Также мы научились хватать ручкой, пытаемся садиться и ползать! Заметны положительные изменения в интеллектуальном плане! Сейчас у Феденьки появилась реальная перспектива полноценного развития!
Для того, что бы Феденька стал ходить самостоятельно, необходимо продолжать начатый темп реабилитации. Постоянно стимулировать организм, бороться за каждое новое движение.
К сожалению, столь ценная и эффективная реабилитация моего ребенка платна. То, чего уже удалось добиться, стоило огромных денег. У Федора огромный потенциал и есть реальные достижения! Феденьке необходимо продолжать реабилитацию, поэтому мы вынуждены, обратится к Вам за помощью. Реабилитация стоит огромных средств и доходов нашей семьи не хватает, чтобы оплачивать все необходимое лечение нашего сына.
Благодаря вашей бесценной помощи и поддержке, мы сможем продолжить наше лечение и получить шанс восстановить наши нарушения и ограничения в движении новыми навыками и способностями. Благодаря им мы сможем жить полноценной жизнью и не испытывать трудности адаптации в этом мире! У Федора огромный потенциал и мы прилагаем огромные усилия и огромный труд, для достижения результатов!
Пожалуйста, поддержите нас на этом пути!
Любая Ваша помощь бесценна для Феденьки!
Отредактировано: lav-555 в 23 сен 2016, 19:07 
Феденьке Бирюкову нужна ваша помощь!Срочный Сбор!, Дефицит Тиррозин-гидроксилазы!
23 сен 2016, 18:50
