Каскадный · [ Стандарт ] · Линейный+ Следующая станция - " Сбывшееся надежды", Эмирчик Гриценко, 2 года. Синдром Вест

[Мама Эмирчика]

Сбор закрыт! Огромное всем СПАСИБО!
Операция была сделана 12.05.14 г.

Господи, как малыш страдает
Как всем рассказать о беде?
Как жить с такой болью?
Предлагают отказатся от ребенка - помогите отстоять
Очень хочу выспатся
Опустить руки или боротся до конца?
Следующая станция - "Сбывшиеся надежды"

Эмирчик - это первый, очень желанный и долгожданный мальчик. Сейчас ему уже исполнилось 2 годика и 10 месяцев. В этом возрасте детки уже ходят в садик, бегают и прыгают на детской площадке, расспрашивают мам и пап об окружающем мире, каждый день учат новые слова, радуются жизни и радуют близких своими достижениями. Эмирчике же с 2 месяцев каждый день приносит боль и страдания, мы начали замечать маленькие подергивания глаз, затем появились приступы маленькими сериями, а потом и большие…
Страшный диагноз - синдром Веста, тяжелое эпилептическое заболевание был поставлен в испанской клинике Текнон. Благодаря Вам, неравнодушным и добрым людям, было проведено обследование в клинике в ноябре 2013 года, в ходе обследования Испанские врачи пришли к выводу, что Эмирчику сможет помочь только операция на головном мозге. Эти слова были для нас ударом. Очень тяжело было все это представить, каждый день думала о том чтобы все это скорее закончилось, чтобы все это оказалось сном, молили Бога о помощи…
Получив счет на операцию, мы чуть не опустили руки, да это так, но благодаря Вам мы смогли найти силы и идти дальше. Благодаря Вам и очень хорошему волшебнику сумма была собрана и у нас появился шанс на выздоровление нашего крошечного котенка. В этом году, в мае, была проведена операция. Она прошла успешно.
Пока рано что-то говорить, но мы верим и Вы с нами, а это очень помогает.
В сентябре нам надо прибыть в клинику для послеоперационного контроля, вот тогда нам должны сказать какие изменения и чем помогла операция. Но мы, Слава Богу и Вашим молитвам, уже видим что сейчас лучше чем до операции.
Мы никогда не устанем благодарить Вас за помощь, Спасибо родные Вам за все что Вы сделали для нашего Эмирчика, Спасибо что подарили нам шанс, Спасибо что Вы рядом. Мы Вас очень любим, Вы стали для нас родными. Дай Бог Вам и всем Вашим близким здоровья, ведь это самое главное.

Счет на послеоперационный контроль:
http://f-picture.net/lfp/s020.radikal.ru/i...4c8b5f2.jpg/htm

[+]

Видео

Видео:
https://www.youtube.com/watch?v=WH0eAHSWloc
https://www.youtube.com/watch?v=rbZrv5F-q5w
https://www.youtube.com/watch?v=TCFHgSEfN64
https://www.youtube.com/watch?v=TqyAIskxy0k
https://vk.com/videos-57735243?z=video-5773...%2Fclub57735243

[ закрыть ]

Видеоролик:
http://strc.sumy.ua/vnews/soc/29935-dvohrc...e-dopomogi.html

[+]

Фоточки нашего карапуза

Фото нашего зайчика:
http://f-picture.net/lfp/s017.radikal.ru/i...0e4c2a4.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/i062.radikal.ru/1...dc2684a.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s018.radikal.ru/i...acefee9.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s006.radikal.ru/i...5983d5c.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s020.radikal.ru/i...109a12f.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s58.radikal.ru/i1...3cccf54.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s61.radikal.ru/i1...00bfaee.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s017.radikal.ru/i...158231e.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s019.radikal.ru/i...0eef75f.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/i069.radikal.ru/1...2c87fcb.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s018.radikal.ru/i...24ffa4d.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s019.radikal.ru/i...140b01d.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s018.radikal.ru/i...0a4d39f.jpg/htm
Фото после операции:
http://f-picture.net/lfp/s52.radikal.ru/i1...deec038.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s018.radikal.ru/i...be6c088.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/i062.radikal.ru/1...bde9566.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s020.radikal.ru/i...4f5c30b.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/i056.radikal.ru/1...7d58791.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s020.radikal.ru/i...0e2c4c9.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/i055.radikal.ru/1...8e63bd4.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/i080.radikal.ru/1...6f2eb4a.jpg/htm
http://f-picture.net/lfp/s019.radikal.ru/i...d25591e.jpg/htm
http://s018.radikal.ru/i513/1407/58/43590769b40c.jpg
http://s017.radikal.ru/i403/1407/c0/a20f052ed20b.jpg
Фото послеоперационного контроля:
http://s018.radikal.ru/i503/1409/57/49a598431737.jpg
http://s50.radikal.ru/i127/1409/e6/d9e2e7423762.jpg
http://s001.radikal.ru/i195/1409/6b/b395e0ee4cb2.jpg
http://s012.radikal.ru/i320/1409/b2/fa3f422ff3bb.jpg
http://s017.radikal.ru/i410/1409/32/fbc8859f6c4a.jpg
http://s50.radikal.ru/i129/1409/a4/8501284d9732.jpg
http://s017.radikal.ru/i442/1409/15/75a7a59ce31b.jpg
http://s019.radikal.ru/i613/1409/8c/44fbbff42d04.jpg
http://i021.radikal.ru/1409/d2/e8064fa7c83d.jpg
http://s012.radikal.ru/i319/1410/62/48ffc3529959.jpg
http://i077.radikal.ru/1410/e0/4a2d4b85452c.jpg
http://s019.radikal.ru/i632/1410/17/6497ad97adb2.jpg

[ закрыть ]

Группы Эмирчика:
https://vk.com/club57735243
http://www.odnoklassniki.ru/emirchiket

Контакты:
Гриценко Екатерина Александровна (мама Эмирчика) +380953841156

Информация о Эмирчике на сайтах:
http://kroha.dn.ua/viewtopic.php?f=685&t=173371
http://www.kidstaff.com.ua/forum/viewtopic...1557111#1557111
http://kinder.sumy.ua/forum/index.php?topic=97427.0
http://www.mama.mk.ua/forum/pomozhem-drug-...sta.html?page=1

Отредактировано: Мама Эмирчика в 23 окт 2014, 12:50

[Мама Эмирчика]

Ответ на сообщение Brett_Ashley от 23 мар 2016, 19:50
Если честно то я даже и не знаю. В Испании нам ко всему поставили диагноз Синдром Веста. Здесь нам ставили - симптоматическая эпилепсия, генерализированные тонико-клонические терапевтические резистентные частые приступы. Спастический тетрапарез, тяжелые необратимые двигательные нарушения. Грубая задержка психо-речевого, моторного развития. Состояние после оперативного вмешательства, костно-пластической трепанации. Двусторонняя супратенториальная лобно-теменная конвекситальная гидрома. Атрофия полушарий мозга и мозжечка. Признаки внутренней гидроцефалии.
Теперь нам сделали операцию в Текноне, а здесь говорят что такая операция в таком тяжелом случае никогда не помогала и не понятно зачем ее вообще делали. Но суть не в том.
Оказывается бывают и приобретенные ген.заболевания. они нам долго об этом обьясняли, просто понимаете у нас в семье и семье мужа таких вот проблем не помнят. Я не знаю как обьяснить.
А на счет Харькова знаю, мы там были когда нам не было еще и 2-х лет. Да, институт хороший, но такого анализа что нам надо не делают. Но мы все же будем искать может у нас, но только тогда когда нам вышлют все бумаги и рекомендации. Я уже и не знаю что и куда нам

[Brett_Ashley]

Мама Эмирчика,
Удачи вам

[ЕВА 898]

Мама Эмирчика, спасибо за новость, просто поддержать

[KlimA]

Мама Эмирчика, и я просто рядышком постою
Спасибо, что написала, пусть получится скорее сделать анализ и может уже тогда более эффективная терапия найдется

[tanya010171]

Ответ на сообщение Brett_Ashley от 23 мар 2016, 19:50

И, неужели бывают приобретенные генетические болезни?

Да, когда происходит мутация гена у ребенка.

[Evergreen]

Мама Эмирчика,
Конечно, если можно сдать анализ на генетику - надо это сделать! Хорошо бы узнать какие точно гены они хотят проверить и на какие болезни.
Существуют, ведь и наследуемые формы эпилепсии
А что значит приобретённая генетика? Эта не та что унаследована от родителей, а та что случилась ь случайно в период развития эмбриона?


в любом случае - удачи!

Отредактировано: Evergreen в 24 мар 2016, 15:37

[Мама Эмирчика]

Ответ на сообщение Brett_Ashley от 23 мар 2016, 23:04
Спасибо большое
Ответ на сообщение ЕВА 898 от 24 мар 2016, 07:23
Просто морально нет сил писать и описывать каждый день состояние Эмирки, ничего не меняется и писать нечего. А вот уже такие новости конечно же напишу и буду спрашивать совета. Спасибо что написали
Ответ на сообщение KlimA от 24 мар 2016, 07:32
Надеемся что быстренько расшифруют и договорятся с генетиком. Там просто, как нам говорили, очередь. Спасибо что зашли к нам
Ответ на сообщение tanya010171 от 24 мар 2016, 12:46

ЦИТАТА ( Brett_Ashley )
И, неужели бывают приобретенные генетические болезни?
Да, когда происходит мутация гена у ребенка.

Да, вот так нам и обьясняли и сказали то что я стояла на учете, как и все, то что я делала все анализы, УЗД, на инфекции всякие во время беременности, это не может такого определить. А как? Ну это должны генетики заниматся и решать что и как у каждой пары
Ответ на сообщение Evergreen от 24 мар 2016, 15:34

можно сдать анализ на генетику - надо это сделать!

мы тоже об этом подумали.

какие точно гены они хотят проверить

вот когда они просмотрят все наши выписки, просмотрят наш продленный видео мониторинг они напишут нам все выписки, рекомендации и я думаю там будет и этот пункт, а может отдельно будет листик, там посмотрим. Будем ждать от них ответа

наследуемые формы эпилепсии

Но у нас с обеих сторон не было никого с такими проблемами, но доктора сказали что это могло быть очень очень не знаю в каком поколении.

а та что случилась ь случайно в период развития эмбриона?

Да, так. И как они обьяснили это может случится с каждым (ттт). Не Дай Бог. Честно. Пусть все детки будут здоровы и не болеют

удачи!

Спасибо

Девочки Спасибо что Вы интересуетесь, не забываете нас с Эмирчиком. Спасибо что переживаете, поддерживаете и пишите. Спасибо

[anna280785]

Ответ на сообщение Evergreen от 24 мар 2016, 15:34

А что значит приобретённая генетика? Эта не та что унаследована от родителей, а та что случилась ь случайно в период развития эмбриона?

Самые известные примеры синдромы дауна, патау, Эдвардса. Причём синдром дауна бывает не только при полноценной третьей 21-й хромосоме, но и по изменению одного плеча в этой паре хромосом, или мозаицизме - т.е. встроившихся в 21-ю хромосому при неправильном ходе эмбриогенеза "лишних" кусочках генов.

Такие даже самые незначительные изменения в строении хромосом при эмбриогенезе вызывают множество заболеваний.

"По числу вовлечённых хромосом анеуплоидию классифицируют как нуллисомию при отсутствии пары гомологичных хромосом, моносомию при отсутствии одной из пары гомологичных хромосом, трисомию при наличии добавочной хромосом

Трисомией называют появление в кариотипе дополнительной хромосомы. Самым известным примером трисомии является болезнь Дауна, которую часто называют трисомией по хромосоме 21. Результатом трисомии по хромосоме 13 является синдром Патау, а по хромосоме 18 — синдром Эдвардса. Все названные трисомии — аутосомные. Другие трисомики по аутосомам нежизнеспособны, погибают внутриутробно и, по-видимому, теряются в виде спонтанных абортов. Жизнеспособными являются индивидуумы с дополнительными половыми хромосомами.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии."

[Ankaa]

ждем вместе с вами ответа. хочется надеятся, что возможно вам помочь.

[Мама Эмирчика]

Здравствуйте родные наши! Напишем Вам немного новостей, не очень то и хороших, к сожалению. Как мы надеялись, но, увы. Ладно, все по очереди.
С 4.05 мы отменили Эмирке Нейронтин (Габантин). Больше недели не принимали никаких пэп, только Фризиум и все. Можно было взять этот препарат до получения Сабрила, но мы с Олегом посоветовались и решили так. Так вот, Эмирки состояние не изменилось тогда, значит, мы просто пичкали ребенка этими таблетками, а эффекта никакого. После его отмены аппетит у нашего крошки появился, это единственное что изменилось.
По рекомендациям из Белой Церкви (БЦ) докторами Крушинскими мы приобрели Сабрил.
Выписка с БЦ:
http://s019.radikal.ru/i633/1606/6f/3e6e510efaac.png
http://s05.radikal.ru/i178/1606/7d/82989155e679.png
http://s020.radikal.ru/i710/1606/14/de2d48f6b278.png
http://s019.radikal.ru/i613/1606/b3/c043df8fd252.png
http://s018.radikal.ru/i505/1606/59/7335d0efb056.png
Сабрил нашли, это не сложно было, много мне писали где покупают деткам в Украине, но там была сумма 2 400 и выше. Я как всегда обратилась к человеку что нам многие лекарства доставал с Польши, Спасибо ему большое за постоянную и быструю помощь и доставку, так вот у него мы и купили Французский Сабрил за 1 880 грн.
Олег был с маленьким в палате, а я сьездила на НП и забрала Сабрил.
Чек с Сабрила и фото:
http://s020.radikal.ru/i703/1606/8b/984701ca42d6.jpg
http://i057.radikal.ru/1606/cb/1bf00c52d42a.png
http://s012.radikal.ru/i319/1606/1e/bfd4bb256b17.png
http://s017.radikal.ru/i430/1606/23/9f8f32d3c0f1.png
http://s018.radikal.ru/i504/1606/f7/a080b408e10c.png
http://s018.radikal.ru/i513/1606/1c/189db632cacd.jpg
Сабрил 1 880 грн
Фризиум тоже мы получили:
http://s017.radikal.ru/i411/1606/34/fedaa85aaf91.jpg
Фризиум 26 евро
Было: 22 371.74 евро., 9 930 руб., 6 949.83 грн.
Сабрил - 1 880 грн, Фризиум - 26 евро.
Осталось: 22 345.74 евро., 9 930 руб., 5 069.83 грн.

Теперь напишу все как было. 5.05 у Эмирчика поднялась температура, мы как всегда доктора вызвали, он послушал, посмотрел и все такое и сказал что обойдемся без АБ, дома будем лечиться. На следующий день температура не падала ниже 38.2 и это с тем что мы зайку постоянно обтирали, иначе температура не падала. Вызвали доктора, ну и понеслось, в итоге 6.05 мы попали в стационар с температурой. В тот день ее сбили, два дня потом ее не было, а потом два дня опять температура. Нас на рентген, все хорошо, к лору также, анализы хорошие, хотя только принимали в стационар то брали и было немного воспалительного процесса. В общем пролежали мы там больше 10 дней и нас выписали. Ну как выписали, отпустили, а выписку позже заберете. До сих пор не забрали, это же надо специально ехать. Надо забрать, просто сейчас не до того.
Получили мы Сабрил, уже на стационаре и решили при докторах его вводить. С 13.05 начали вводить его. Ну что я могу сказать, тогда была сказка, на маленьких дозировках (1/4 табл.утром и 1/4 вечером) все было хорошо, приступов не было, кушал очень хорошо. Все нравилось, даже доктора, медсестры начали замечать что Эмирка стал живее, активнее, улыбчивей. Конечно полную дозировку в стационаре мы не ввели, т.к.требуеться время и продолжали дома поднимать. В общем на последней, самой высокой дозе (3/4 утром 3/4 вечером) все так резко изменилось что мы не поняли что и случилось. Настроение у нашего крошки пропало полностью, крики до такой степени что не успокоишь, голос сорван, не поймем приступы это или нет но зайку вытягивает, тянет до такой степени что я не могу с ним справляться, ножки вытягивает, ручки прижимает к себе, это случается каждые 15 минут. Начались трусится ножки, ручки, мелкая дрожь, сон почти пропал, спит как цыпленок, 3-4 часа в сутки, вроде уснул и приступ, пока успокоишь он уже не дремлет. И так много раз. Ночью тоже не спит, все мучается. Сил у него нет, жалко его так что ужас, и не знаем как ему помочь. При вытягивании потеет до такой степени что маечки хоть выкручивай, переодеваний в сутки столько что не сосчитать. Но это не важно, главное облегчить состояние.
Связались с доктором, описали всю ситуацию, написал снижать дозу до той на которой было более-менее. Вот сейчас снижаем, резко же убирать нельзя. Нас даже в Сумах неврологи предупредили, ну на всякий случай, что резко убирать Сабрил нельзя.
Вот сегодня Сабрил ¼ утром и также вечером, будем смотреть на состояние Эмирки и решать что дальше и как.
Уже дней 5 как на улицу не выходим, нет смысла, из-за того что Эмирка потеет, боимся чтобы не протянуло, хотя поначалу выходили и почти сразу шли переодеваться, часто часто проветриваем комнату, на солнышко к окошку Эмирку подносим. Господи, я не знаю что делать. Честно, не знаю. Я бы все сделала лишь бы помочь котенку, но не знаю что и как.
После введения Сабрила зая стал пить водичку, раньше его нельзя было заставить, просто выплевывал и все. Сейчас пьет, и с этим в туалет стал сам ходить, это наверное единственное что стало как надо. Кушать просит часто, это хорошо, плохо то что отказывается от картошечки, мяса, суп не хочет, нравиться ему каша, творог, тыква, морковка, в общем все вкусненькое. А остальное не будет кушать и если не дать ему вкусняшку то будет так плакать что стены ходором.
Помимо отмены Сабрила занимаемся назначениями докторов с БЦ, там многое обследование надо сделать. Вот как получили мы выписку я направилась к нашему неврологу, она посмотрела и сказала, что у них можно сделать только УЗД, кровь и кардиограмму, некоторые названия она даже и не слышала, вот сейчас ищем где можно это сделать. Хотя не очень этим заняты, больше как бы на успокоение Эмирки. Вот даже это писала два дня. Извините родненькие, что редко пишем, нет настроения ни для чего, я знаю, как Вы переживаете и волнуетесь за Эмирчика, Спасибо Вам огромное всем. Мы благодарны Богу, что Вы с нами. Постараемся писать чаще. Спасибо всем кто спрашивает в лс о нашем состоянии, не всем еще ответила, но я напишу, обязательно.
Две фоточки маленького нашего, это мы на улице, еще не тепло, но уже и не холодно:
http://s001.radikal.ru/i193/1606/f1/b2bcb0af3bdb.jpg
http://s017.radikal.ru/i424/1606/64/b14e26d7ed7b.jpg
Вот вроде и все наши новости. Молим Господа Бога о помощи, просим, чтобы помог маленькому нашему карапузику. И Вас просим помолиться о здравии младенца Богдана, ему это очень нужно. Спасибо большущее Вам каждому. Мы передаем приветик от Эмирки и обнимаем Вас.